Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła wprowadzenie do obrotu badania krwi służącego do diagnozowania choroby AlzheimeraTest znany jako test immunoenzymatyczny Lumipulse® G pTau 217/β-Amyloid 1-42 w osoczu jest przeznaczony wyłącznie do specjalistycznych placówek opieki, w których występują oznaki pogorszenia funkcji poznawczych.

Wraz z blaszki amyloidowe, dysfunkcja i rozprzestrzenianie się białko tau w całym mózgu jest cechą charakterystyczną choroby Alzheimera. Dysfunkcja tau jest również przyczyną około 40% przypadków FTD.

Chociaż objawy FTD i choroby Alzheimera mogą współwystępować, istnieją znaczne różnice między procesami chorobowymi leżącymi u ich podłoża, w tym między tym, które obszary mózgu są dotknięte chorobą, a biomarkerami, których można użyć do ich wykrycia. Ocena poziomów biomarkerów dla chorób neurologicznych, takich jak choroba Alzheimera i FTD, była trudna, a FTD obecnie nie ma żadnych uznanych biomarkerów, które wskazywałyby na jego obecność.

W połączeniu z ocenami poznawczymi obecność blaszek amyloidowych i splątków tau w mózgu może pomóc lekarzom w postawieniu diagnozy choroby Alzheimera. Blaszki amyloidowe można wykryć za pomocą techniki neuroobrazowania zwanej skanowaniem pozytonowej tomografii emisyjnej (PET), choć ta metoda jest czasochłonna, droga i nie jest powszechnie dostępna. Na pewnych poziomach obecność określonego rodzaju białka służy jako biomarker wskazujący na obecność blaszek amyloidowych. Te biomarkery można mierzyć w płyn mózgowo-rdzeniowy (CSF), który pobiera się poprzez nakłucie lędźwiowe.

Nowo zatwierdzony test Lumipulse sprawia, że odczyt dwóch białek jest bardziej dostępny dla lekarzy poprzez pomiar poziomów tych biomarkerów z próbki krwi. Oprócz możliwości oceny tych biomarkerów za pomocą prostego pobrania krwi, test Lumipulse okazał się niezawodny w wykrywaniu obecności amyloidów. W najnowszym badaniu klinicznym u prawie 92% uczestników, u których wynik był pozytywny, obecność blaszek potwierdzono skanem PET lub pomiarem płynu mózgowo-rdzeniowego, a u ponad 97% uczestników, u których wynik był negatywny, brak blaszek potwierdzono analizą PET lub płynu mózgowo-rdzeniowego.

„Skuteczne biomarkery choroby Alzheimera przynoszą korzyści nawet osobom w trakcie FTD, ułatwiając lekarzom poruszanie się po skomplikowanym procesie diagnostycznym” — powiedziała Penny Dacks, dr, starsza dyrektorka ds. inicjatyw naukowych w AFTD. „Ułatwienie lekarzom dostępu do pomiarów biomarkerów może skrócić czas do postawienia diagnozy pozytywnej lub negatywnej i zmniejszyć prawdopodobieństwo błędnej diagnozy. Oznacza to nie tylko, że ludzie otrzymują odpowiednie leczenie szybciej, ale mogą również szybciej uczestniczyć w badaniach klinicznych, aby napędzać rozwój nowych narzędzi i metod leczenia”.

Test Lumipulse został zatwierdzony w ramach procedury powiadamiania przed wprowadzeniem do obrotu FDA 510(k), którą firmy mogą wykorzystać do wykazania, że nowe urządzenie jest zasadniczo równoważne z urządzeniem legalnie wprowadzonym na rynek. Wcześniejszy test Lumipulse został zatwierdzony do pomiaru tych samych białek Alzheimera w płynie mózgowo-rdzeniowym, a pozytywne wyniki badań klinicznych wykazały, że test oparty na krwi był równie dokładny.

Chociaż zatwierdzenie przez FDA pozwala na wprowadzenie testu do obrotu i stosowanie go w rutynowej praktyce klinicznej, należy zauważyć, że jest on dokładny tylko w odpowiednich okolicznościach. Sama obecność blaszek amyloidowych nie jest wystarczającym dowodem na chorobę Alzheimera, ponieważ inne choroby neurodegeneracyjne również charakteryzują się blaszkami. Ponadto zaleca się, aby testowanie urządzeniem Lumipulse przeprowadzano wyłącznie u osób doświadczających oznak i objawów pogorszenia funkcji poznawczych.

Pozytywna lub negatywna diagnoza choroby Alzheimera lub jakiejkolwiek innej choroby neurodegeneracyjnej wymaga wykluczenia podobnych zaburzeń, takich jak FTD, w procesie znanym jako „diagnostyka różnicowa”. Może to obejmować pomiary krwi, płynu mózgowo-rdzeniowego lub obrazowania, przeprowadzanie badań przesiewowych funkcji poznawczych i behawioralnych, przeglądanie historii medycznej, a czasami poddawany testom genetycznymTylko dzięki uzupełniającym danym z dodatkowych pomiarów lekarze mogą postawić dokładną diagnozę FTD, choroby Alzheimera lub innej formy demencji.

Masz pytania lub wątpliwości odnośnie procesu diagnostycznego? Infolinia AFTD ma odpowiedzi, których potrzebujesz: skontaktuj się z infolinią pod numerem 1-866-507-7222 Lub info@theaftd.org.

Wspierane przez partnerów, takich jak Holloway Family Fund i Samuel I. Newhouse Foundation, AFTD współpracuje z kolegami, takimi jak Alzheimer's Association i ALS Association, aby kontynuować badania nad biomarkerami zaburzeń FTD. Dowiedz się więcej o rozwijającej się roli AFTD w badaniach nad biomarkerami, pisząc czytanie inauguracyjnego numeru FTD Science Digest.