Gdy u bliskiej osoby zdiagnozowano FTD, naturalne jest martwienie się, czy inni członkowie rodziny również są narażeni na ryzyko. Około 601% zdiagnozowanych osób ma sporadyczne FTD, co oznacza, że nie ma w rodzinie znanej historii FTD.

Około 40% osób z FTD ma w rodzinie innych członków z FTD lub pokrewnymi diagnozami, takimi jak SLA, inne rodzaje demencji, problemy językowe, zaburzenia psychiczne lub zaburzenia ruchowe. W tych rodzinach FTD ma większe prawdopodobieństwo występowania genetycznego. Co ważne, nawet 10% osób bez znanej historii rodzinnej FTD ma zidentyfikowaną przyczynę genetyczną. Nawet jeśli FTD wydaje się sporadyczne, nadal może mieć podłoże genetyczne i być przekazywane następnemu pokoleniu.

Biorąc to pod uwagę, AFTD zaleca, aby każda osoba zdiagnozowana z FTD otrzymała poradnictwo genetyczne i skorzystała z testów, niezależnie od historii rodzinnej.

Znanych jest ponad tuzin genów powodujących FTD, a kolejne mogą zostać odkryte. Jeśli to możliwe, badania genetyczne należy rozpocząć od osoby, u której występują objawy FTD. Jeśli u osoby zdiagnozowanej stwierdzono negatywny wynik badania genetycznego, badanie zdrowego członka rodziny nie będzie dawało żadnych informacji.

Przed zaplanowaniem wizyty u doradcy genetycznego zalecamy zapoznanie się z webinarium AFTD Radzenie sobie z wyzwaniami społecznymi i prawnymi w rodzinnym FTD. Porusza ważne tematy, takie jak kwestie prywatności, ograniczanie potencjalnego ryzyka i dostępne środki ochrony prawnej. Ten webinar pomoże Ci zrozumieć Twoje prawa oraz przepisy mające na celu zapobieganie niektórym formom dyskryminacji genetycznej.

W miarę możliwości dorośli krewni powinni starać się uczestniczyć w sesji poradnictwa genetycznego przed testem. Pozwala to wszystkim usłyszeć te same informacje i zadać pytania. W niektórych przypadkach pomocne może być wysłuchanie sesji bez konieczności odnotowywania tego faktu we własnej dokumentacji medycznej.

Jeśli zdecydujesz się na badania genetyczne, proces jest zazwyczaj prosty. Większość laboratoriów wysyła zestaw do pobrania wymazu z policzka bezpośrednio do domu. Pobierasz wymaz z wewnętrznej strony policzka, odsyłasz zestaw, a wyniki zazwyczaj otrzymujesz w ciągu 4–6 tygodni.

Wiele rodzin nie wie, od czego zacząć. Pierwszym krokiem powinien być kontakt z lekarzem, który zdiagnozował chorobę u Ciebie lub bliskiej Ci osoby. Mogą oni być w stanie bezpośrednio umówić Cię na poradnictwo genetyczne. AFTD oferuje pomocny webinar, w którym wyjaśniono różne ścieżki dostępu do poradnictwa genetycznego i testów.

Istnieją placówki oferujące telekonsultacje genetyczne, które oferują porady genetyczne przed i po wykonaniu badań, a w zależności od przepisów obowiązujących w danym stanie, mogą zlecić wykonanie badań genetycznych. Niektóre kompleksowe programy neurologiczne oferują pełne badania, poradnictwo genetyczne, testy i opiekę medyczną za pośrednictwem telemedycyny, koordynując jednocześnie badania obrazowe lub inne badania na miejscu.

W przypadku większości osób zdiagnozowanych z FTD ubezpieczenie pokrywa koszty poradnictwa genetycznego i badań. Wybierając ubezpieczenie, należy wziąć pod uwagę udziały własne i koszty własne. Niektóre laboratoria oferują obniżoną opłatę dla osób, które zdecydują się na pokrycie kosztów z własnej kieszeni. Warto rozważyć tę opcję, ponieważ obniżona opłata może być niższa niż udział własny.

Niektóre programy oferują bezpłatne porady genetyczne i testy. Są one finansowane przez organizacje badawcze zainteresowane identyfikacją osób, które mogą kiedyś skorzystać z ich pracy. Sponsorzy ci nie otrzymują Twoich danych osobowych. Twój doradca genetyczny może zapytać, czy chcesz być kontaktowany w sprawie możliwości badawczych, ale nie ma obowiązku wzięcia w nich udziału.

Programy te obejmują wstępne badanie genetyczne w formie teleporady, dostarczanie zestawów próbek bezpośrednio do domu pacjenta oraz omawianie wyników na wizycie kontrolnej po 4–6 tygodniach.

Ważne jest, aby zrozumieć, że nie wszystkie protokoły badawcze przyniosą Ci wyniki. Testy genetyczne przeprowadzane w ramach badań naukowych nie są częścią Twojej dokumentacji medycznej. Jeśli chcesz wziąć udział w badaniu klinicznym, wynik może wymagać potwierdzenia w laboratorium klinicznym (płatnym za usługę).

AFTD udostępnia szereg zasobów, które pomogą rodzinom pozostać na bieżąco:

W przypadku rzadkiego schorzenia, takiego jak FTD, liczby mają znaczenie. Rejestr pomaga badaczom zrozumieć wpływ FTD na rodziny i ukierunkowuje przyszłe badania.

Jeśli potrzebujesz pomocy w znalezieniu poradnictwa genetycznego, zapoznaniu się z bezpłatnymi opcjami testów lub chcesz dowiedzieć się więcej o genetyce FTD, infolinia AFTD jest do Twojej dyspozycji na każdym kroku. Zadzwoń pod nasz bezpłatny numer: 866-507-7222 lub e-mail info@theaftd.org.