Dokładna i wczesna diagnoza FTD ma kluczowe znaczenie dla odpowiedniej opieki, poprawy jakości życia i leczenia choroby, odpowiedniego wsparcia dla opiekunów, podejmowania bardziej świadomych decyzji dotyczących planowania rodziny oraz dostępu do udziału w badaniach klinicznych. Ponieważ jednak FTD obejmuje grupę zaburzeń, których objawy często pokrywają się z objawami innych schorzeń neuropsychiatrycznych i neurodegeneracyjnych, rozpoznanie i diagnoza FTD może być trudna, nawet dla doświadczonych lekarzy.

Wieloetapowy proces diagnostyczny FTD dodatkowo komplikuje sprawę. Obecnie, w obliczu braku potwierdzonych biomarkerów, prawdopodobną diagnozę FTD można postawić jedynie po przeprowadzeniu kompleksowej oceny klinicznej, testów neuropsychologicznych, oceny mowy i języka, neuroobrazowania, a w niektórych przypadkach badań genetycznych. (Ostateczną diagnozę można postawić jedynie na podstawie badań genetycznych – lub, jeśli FTD nie ma podłoża genetycznego, na podstawie sekcji zwłok).

The Proces diagnostyczny FTD Zaczyna się od dokładnego wywiadu klinicznego i badania fizykalnego. Lekarze zbierają szczegółowe informacje od pacjenta, a także – ponieważ wgląd we własne zmiany behawioralne lub poznawcze u osób z FTD może być ograniczony – od bliskich członków rodziny lub opiekunów.

Zaburzenia FTD wpływają przede wszystkim na płaty czołowe i skroniowe mózgu, które odpowiadają za zachowanie, osobowość, komunikację i ruch. Objawy obejmują:

Diagnozowanie osoby specyficzny podtyp kliniczny FTD Wymaga identyfikacji najbardziej widocznych objawów oraz neuroobrazowania. Rozróżnienie tych podtypów od podobnych schorzeń, takich jak choroba Alzheimera czy choroba Parkinsona, jest niezbędne do zapewnienia właściwego planowania opieki.

Należy przeprowadzić pełną ocenę neuropsychologiczną, aby lepiej ocenić wzorzec utraty funkcji poznawczych u osoby z podejrzeniem FTD oraz wykluczyć psychiatryczne podłoże jej objawów. Ocena neuropsychologiczna może scharakteryzować deficyty poznawcze, co pomaga odróżnić FTD od innych demencji i dostarcza dowodów potwierdzających rozpoznanie FTD. Należy jednak pamiętać, że niektórzy pacjenci mogą funkcjonować w granicach normy podczas tej oceny, szczególnie gdy ich objawy są łagodne. Pełne badania neuropsychologiczne przeprowadza neuropsycholog i mogą one trwać kilka godzin.

Ocena mowy i języka odgrywa kluczową rolę w diagnozowaniu pierwotnej afazji postępującej (PPA), podtypu FTD charakteryzującego się trudnościami w tworzeniu i rozumieniu języka, zarówno pisanego, jak i mówionego. Może również pomóc w identyfikacji jednego z trzech wariantów PPA (niepłynnego/agramatycznego, semantycznego i logopenicznego), który występuje u danej osoby, umożliwiając klinicystom opracowanie spersonalizowanych strategii terapeutycznych zarówno dla pacjenta, jak i członków jego rodziny.

Obrazowanie strukturalne i funkcjonalne mózgu stanowi podstawę diagnostyki FTD. Rezonans magnetyczny (MRI) zazwyczaj ujawnia zanik w płatach czołowych i/lub skroniowych, z wzorcami odpowiadającymi określonym podtypom FTD. Natomiast obrazowanie funkcjonalne (np. FDG-PET lub SPECT) pozwala wykryć hipometabolizm w dotkniętych obszarach, zanim zmiany strukturalne staną się widoczne w MRI. Te metody są szczególnie pomocne w różnicowaniu FTD od choroby Alzheimera, która zwykle objawia się zajęciem płata ciemieniowego i przyśrodkowej części skroniowej.

Około 40% przypadków FTD ma historię rodzinną. W podgrupie tych przypadków – około 15-20% – wariant genetyczny może zostać zidentyfikowany jako przyczyna FTD; warianty te mogą być następnie przekazywane następnemu pokoleniu. Wiele obecnych badań klinicznych oceniających metody leczenia FTD koncentruje się na genetycznych postaciach choroby, co daje rodzinom i lekarzom dodatkowy powód do rozważenia poradnictwa genetycznego i badań genetycznych.

Badania genetyczne – poprzedzone poradnictwem genetycznym, które AFTD zdecydowanie zaleca – należy rozważyć u pacjentów z historią rodzinną demencji, zaburzeń psychicznych, choroby Parkinsona lub SLA. Identyfikacja mutacji genetycznej powodującej FTD może pomóc w potwierdzeniu diagnozy, określeniu rokowania, stworzeniu możliwości badań klinicznych i ukierunkowaniu poradnictwa rodzinnego.

Kilka schorzeń może imitować FTD. Część procesu diagnostycznego obejmuje wykluczenie innych schorzeń, w tym:

Dlatego też badania laboratoryjne, w tym badania krwi, badanie czynności tarczycy, poziom witamin (zwłaszcza witaminy B12), a czasem także panele infekcyjne lub autoimmunologiczne, mogą być częścią procesu diagnostycznego.

Diagnozowanie FTD to wieloaspektowy proces, który wymaga starannej integracji oceny klinicznej, testów neuropsychologicznych, neuroobrazowania, a czasem badań genetycznych. Zróżnicowany obraz kliniczny i nakładanie się objawów z zaburzeniami psychicznymi i innymi zaburzeniami neurologicznymi sprawiają, że wczesna i trafna diagnoza jest trudna, ale kluczowa dla opieki nad pacjentem, rokowania i planowania. Wraz z postępem badań, szczególnie w dziedzinie biomarkerów i genetyki, istnieje nadzieja na poprawę precyzji diagnostycznej i opracowanie ukierunkowanych metod leczenia tej złożonej i heterogenicznej choroby.

Odwiedź stronę internetową AFTD Aby uzyskać listę ośrodków diagnostycznych posiadających doświadczenie w diagnozowaniu FTD.