Oferowanie badań genetycznych osobom, u których zdiagnozowano zaburzenia FTD/ALS, powinno stanowić rutynową część opieki klinicznej, stwierdziła Laynie Dratch, ScM, CGC z Penn Medicine, w wywiadzie udzielonym w grudniu 2023 r. Podcast o neurologii.

W tym odcinku Dratch i gospodarz Gordon Smith, MD z Virginia Commonwealth University, omawiają artykuł przeglądowy, którego współautorem jest Dratch i niedawno opublikowany w czasopiśmie Neurologia: praktyka kliniczna. W swoim przeglądzie Dratch i jej współautorzy podkreślają rosnącą tendencję w badaniach nad FTD/ALS, wykazując, że brak wywiadu rodzinnego niekoniecznie wyklucza przyczynę genetyczną. Co więcej, badania FTD/ALS również posunęły się do tego stopnia, że terapie mogą teraz skupiać się na określonych biomarkerach genetycznych – Dratch i dr Smith podkreślają zatwierdzenie przez FDA leku (zwanego tofersenem), którego działanie ukierunkowane jest na gen SOD1, znaną przyczyną ALS.

„W naszej branży akceptacja Tofersena jest wyraźna” – powiedział Dratch. „Zatwierdzenie sprawiło, że każdy [dotknięty] ALS, nawet jeśli nie ma mocnej historii rodzinnej, ma odrobinę nadziei, że może jeśli jest to schorzenie genetyczne, jest coś, co mogę zrobić”.

Dratch i jej współautorzy zauważają, że chociaż badania genetyczne są zalecane u każdego, kto cierpi na Diagnostyka FTD/ALS niezależnie od historii medycznej rodziny, dla klinicystów w dalszym ciągu ważne jest gromadzenie danych osobowych i medycznych rodziny, aby pomóc w opracowaniu strategii badań genetycznych i zapewnić większy kontekst do interpretacji wyników. Dratch zauważa, że oprócz ustalenia, czy u poprzednich członków rodziny zdiagnozowano FTD lub ALS, równie ważne jest szukanie oznak świadczących o tym, że coś mogło zostać przeoczone.

„Historycznie rzecz biorąc, diagnozowanie tych schorzeń było trudniejsze” – Dratch powiedział dr Smithowi. „Ludzie mogli odwiedzić niewłaściwego lekarza – a nawet jeśli zostali zdiagnozowani, mogli czuć się nieswojo, dzieląc się tymi informacjami z członkami rodziny. Dlatego ważne jest, aby podczas zbierania wywiadu rodzinnego mieć tego świadomość i zadawać pytania na ten temat”.

Dratch powiedziała, że może to obejmować zadawanie pytań o nietypowe zmiany osobowości lub trudności w poruszaniu się w późniejszym życiu. Dratch zauważył, że w przypadkach, w których mogła zostać zdiagnozowana inna choroba, np. choroba Alzheimera, znaczenie mają okoliczności, na przykład to, czy diagnoza została potwierdzona podczas sekcji zwłok.

Kontynuując badania genetyczne, klinicyści muszą omówić medyczne, społeczne i psychologiczne konsekwencje wyników testów, piszą Dratch i jej współautorzy. Chociaż klinicyści powinni być przygotowani na samodzielne prowadzenie takich rozmów, ważne jest również, aby wiedzieli, kiedy skierować rodziny na poradnictwo genetyczne. Doradcy genetyczni mogą nie tylko być neutralnymi arbitrami podczas rozmów rodzinnych, ale mogą także wyjaśniać nieoczekiwane wyniki i doradzać członkom rodziny w zakresie najodpowiedniejszego testu w ich sytuacji. Dratch zauważa, że poradnictwo genetyczne wykracza poza testowanie – polega na poznaniu rodziny jako całości i znalezieniu sposobów na dostosowanie tego procesu do jej potrzeb.

Jednak dla wielu lekarzy dostęp do doradców genetycznych może być niemożliwy.

„Niedobór doradców genetycznych nie jest niczym nowym” – powiedział Dratch. „Jest to problem, z którym boryka się nasza branża i którym próbuje się zająć od jakiegoś czasu. W Stanach Zjednoczonych jest tylko około 6000 doradców genetycznych. Jako dziedzina naprawdę staramy się myśleć o alternatywnych modelach świadczenia usług, o kształceniu uzupełniającym i o tym, jak możemy lepiej współpracować ze świadczeniodawcami”.

Dratch powiedział doktorowi Smithowi, że przegląd służy jako wytyczne dotyczące zapewnienia lepszej opieki podczas pracy nad tym niedoborem, gdy dziedzina FTD/ALS osiąga nowy etap medycyny genomicznej. Kiedy przechodzi ktoś bez diagnozy i objawów proroczy badań genetycznych w celu określenia potencjalnego ryzyka, Dratch i jej współautorzy zalecają, aby zawsze kierować je do doradcy genetycznego ze względu na potencjalne ryzyko. Kiedy ktoś, u kogo zdiagnozowano FTD/ALS, przechodzi diagnostyczny badań genetycznych w celu poznania przyczyny objawów, autorzy zalecają skierowanie do doradcy genetycznego, gdy u zdiagnozowanej osoby występują nietypowe objawy, jeśli dynamika rodziny stwarza wyzwania lub gdy klinicyści potrzebują pomocy w opracowaniu strategii badań.

Jednym z problemów w dziedzinie genomiki, na który zwraca uwagę Dratch, jest znaczny brak różnorodności, przy czym większość dotychczasowych badań przeprowadzono na osobach białego pochodzenia europejskiego. W rezultacie warianty genetyczne stwarzające ryzyko, które dotyczą głównie grup innych niż biała, mogły jeszcze nie zostać zidentyfikowane lub zostały błędnie zidentyfikowane jako stwarzające „niepewne” ryzyko.

„Być może niewiele możemy zrobić, aby wyjaśnić znaczenie niepewnego wariantu, który ma konsekwencje dla osoby przed tobą i całej jej rodziny” – powiedział Dratch. „Ważne jest, abyśmy nadal rozwiązywali ten problem, rekrutując różnorodnych uczestników do badań. Ważne jest również, abyśmy w równym stopniu oferowali usługi genetyczne ludziom ze wszystkich środowisk”. AFTD zdecydowanie zaleca doradztwo genetyczne jako pierwszy krok do rozważenia, czy badania genetyczne to właściwy wybór dla Ciebie – doradca genetyczny może zająć się potencjalnym ryzykiem, pomóc w opracowaniu strategii badań i rozważyć potencjalny wpływ wyników.

Masz pytania dotyczące badań genetycznych lub porady? Linia pomocy AFTD może zapewnić zasoby i wskazówki, które pomogą Ci w nauce swojego statusu genetycznego – skontaktuj się z infolinią pod adresem 1-866-507-7222 Lub info@theaftd.org.