Oferecer testes genéticos a pessoas diagnosticadas com distúrbios de DFT/ELA deve ser uma parte rotineira do atendimento clínico, disse Laynie Dratch, ScM, CGC, da Penn Medicine, em uma entrevista de dezembro de 2023 com Podcast de Neurologia.

No episódio, Dratch e o apresentador Gordon Smith, MD, da Virginia Commonwealth University, discutem um artigo de revisão de coautoria de Dratch e publicado recentemente em Neurologia: Prática Clínica. Na revisão, Dratch e seus coautores destacam uma tendência crescente na pesquisa sobre DFT/ELA, demonstrando que a falta de histórico familiar não exclui necessariamente uma causa genética. Além disso, a investigação sobre DFT/ELA também avançou ao ponto de que biomarcadores genéticos específicos podem agora ser alvo de terapêutica – Dratch e o Dr. Smith destacam a aprovação pela FDA de um medicamento (chamado tofersen) que tem como alvo o gene SOD1, uma causa conhecida de ELA.

“A aprovação do Tofersen é palpável em nossa área”, disse Dratch. “A aprovação fez com que todos [afetados pela] ELA, mesmo que não tenham um histórico familiar forte, tenham um pouco de esperança de que talvez, se isso for genético, haja algo que eu possa fazer”.

Dratch e seus coautores observam que, embora os testes genéticos sejam recomendados para qualquer pessoa com Diagnóstico de DFT/ELA independentemente do seu histórico médico familiar, ainda é vital que os médicos recolham informações médicas pessoais e familiares para ajudar a orientar a estratégia de testes genéticos e fornecer mais contexto para a interpretação dos resultados. Além de determinar se os familiares anteriores foram diagnosticados com DFT ou ELA, Dratch observa que é igualmente importante procurar sinais de que algo pode ter sido esquecido.

“Historicamente, era mais difícil diagnosticar essas condições”, disse Dratch ao Dr. Smith. “As pessoas podem ter consultado o médico errado – ou mesmo que tenham sido diagnosticadas, podem ter-se sentido desconfortáveis em partilhar esta informação com os familiares. É por isso que é importante, ao coletar o histórico médico de uma família, estar ciente disso e fazer perguntas sobre isso.”

Dratch disse que isso pode incluir perguntas sobre mudanças atípicas de personalidade ou dificuldades de movimento mais tarde na vida. Nos casos em que pode ter havido um diagnóstico de outra doença como a doença de Alzheimer, Dratch observou que as circunstâncias são importantes, como se o diagnóstico foi confirmado através de autópsia.

Ao progredir com os testes genéticos, os médicos devem discutir as implicações médicas, sociais e psicológicas dos resultados dos testes, escrevem Dratch e seus coautores. Embora os médicos devam estar preparados para eles próprios terem estas discussões, também é crucial que reconheçam quando encaminhar as famílias para aconselhamento genético. Os conselheiros genéticos podem não apenas ser árbitros neutros durante as discussões familiares, mas também explicar resultados inesperados e orientar os membros da família sobre o teste mais adequado para a sua situação. O aconselhamento genético vai além dos testes, observa Dratch – trata-se de conhecer a família como um todo e encontrar maneiras de trabalhar o processo em torno de suas necessidades.

No entanto, o acesso a conselheiros genéticos pode ser um sucesso ou um fracasso para muitos profissionais médicos.

“A escassez de conselheiros genéticos não é nova”, disse Dratch. “Isso é algo que nosso campo vem enfrentando e tentando resolver há algum tempo. Existem apenas cerca de 6.000 conselheiros genéticos nos Estados Unidos. Como área, temos realmente tentado pensar em modelos alternativos de prestação de serviços, educação complementar e como podemos trabalhar melhor com os prestadores de cuidados de saúde.”

Dratch disse ao Dr. Smith que a revisão serve como um guia para fornecer melhores cuidados enquanto se trabalha em torno dessa escassez à medida que o campo FTD/ALS atinge um novo estágio da medicina genômica. Quando alguém sem diagnóstico ou sintomas está passando por preditivo testes genéticos para determinar seu risco potencial, Dratch e seus coautores recomendam sempre encaminhá-los a um conselheiro genético devido aos riscos potenciais. Quando alguém diagnosticado com DFT/ELA está passando por diagnóstico testes genéticos para tentar descobrir a causa dos sintomas, os autores recomendam o encaminhamento para um conselheiro genético quando a pessoa diagnosticada apresenta sintomas atípicos, se a dinâmica familiar cria desafios ou quando os médicos precisam de ajuda para desenvolver uma estratégia de testes.

Um problema no campo da genómica que Dratch destaca é a significativa falta de diversidade, com a maior parte da investigação até à data a ser conduzida em pessoas de ascendência branca europeia. Subsequentemente, as variantes genéticas criadoras de risco que afectam principalmente grupos não-brancos podem ainda não ter sido identificadas ou são identificadas erroneamente como tendo um risco “incerto”.

“Talvez haja menos que possamos fazer para esclarecer o significado de uma variante incerta, que tem implicações para a pessoa que está à sua frente e para toda a sua família”, disse Dratch. “É importante que continuemos a resolver este problema recrutando diversos participantes para a investigação. Também é importante que ofereçamos serviços genéticos de forma equitativa a pessoas de todas as origens.” AFTD recomenda fortemente aconselhamento genético como um primeiro passo para considerar se teste genético é a escolha certa para você – um conselheiro genético pode abordar riscos potenciais, ajudar a desenvolver uma estratégia de testes e avaliar os potenciais impactos dos resultados.

Você tem dúvidas sobre testes genéticos ou aconselhamento? A HelpLine da AFTD pode fornecer recursos e orientação para ajudá-lo a aprender sobre seu status genético - entre em contato com a HelpLine em 1-866-507-7222 ou info@theaftd.org.