A badanie opublikowane w czasopiśmie medycznym Alzheimer's & Dementia stwierdza rozbieżności między diagnozami postępującego porażenia nadjądrowego (PSP) stawianymi w klinice a wynikami autopsji mózgu w zbiorze danych Narodowego Centrum Koordynacji ds. Choroby Alzheimera (NACC), który obejmuje osoby z FTD. Niezgodność diagnozy w ciągu życia z wynikami późniejszych autopsji nie jest unikalna dla PSP i podkreśla potrzebę lepszych markerów diagnostycznych. Autorzy sugerują heterogeniczna prezentacja PSP oraz możliwe, że przyczyną tej rozbieżności są “klasyczne” objawy zaburzenia związane z ruchem.

Badania takie mogą stanowić podstawę do zrozumienia związku między objawami a patologią mózgu, co pozwoli na postawienie diagnozy i uzyskanie lepszego leczenia.

Pierwszy autor, dr Tanav Popli, otrzymał nagrodę w 2023 r. Stypendium szkoleniowe w zakresie badań klinicznych w FTD, partnerstwo współfinansowane przez AFTD Holloway Family Fund i American Brain Foundation, a administrowane przez Amerykańską Akademię Neurologii.

Osoby z PSP zdiagnozowane w klinice w ramach programu 40%

Dr Popli i jego współpracownicy przeanalizowali dane 230 osób biorących udział w badaniu; każda z nich należała do jednej z trzech kategorii: osoby zdiagnozowane przez lekarza w warunkach klinicznych, osoby, u których postawiono diagnozę neuropatologiczną na podstawie autopsji mózgu, oraz osoby, u których postawiono obie diagnozy. Analiza wyników wykazała istotną rozbieżność między diagnozą kliniczną a neuropatologiczną. U 115 osób diagnozę postawiono dopiero podczas badań neuropatologicznych, u 42 zdiagnozowano ją wyłącznie w klinice, a u pozostałych 73 zdiagnozowano PSP podczas obu badań.

Diagnoza kliniczna polega na przeprowadzeniu przez lekarza serii specjalistycznych badań w celu sprawdzenia objawów i cech typowych dla FTD i innych demencji. Ponieważ objawy PSP nakładają się na objawy innych zaburzeń FTD i demencji, takich jak choroba Alzheimera i otępienie z ciałami Lewy'ego (LBD), diagnoza kliniczna może być trudna. Badanie neuropatologiczne ujawnia chorobę podstawową i związane z nią białka (takie jak tau lub TDP-43), co może skutkować postawieniem innej diagnozy niż ta, która została wcześniej postawiona w klinice.

Zespół PSP tradycyjnie kojarzono z objawami związanymi z ruchem, ale obecnie uznaje się, że ma cechy pokrywające się z innymi zaburzeniami FTD, takimi jak otępienie emocjonalne czy trudności w rozwiązywaniu problemów. Chociaż istnieje podtyp PSP znany jako zespół Richardsona (PSP-RS), który jest głównie powiązany z klasycznymi objawami związanymi z ruchem, autorzy zauważają, że wcześniejsze badania sugerują, że PSP-RS stanowi mniej niż połowę udokumentowanych przypadków. Autorzy podkreślają zarówno nakładanie się objawów, jak i poleganie na klasycznych objawach związanych z ruchem w PSP jako czynniki przyczyniające się do nietrafnych diagnoz.

Współwystępujące patologie związane z innymi zaburzeniami występują u większości uczestników

Analizując dane neuropatologiczne uczestników badania NACC, dr Popli i jego współpracownicy odkryli, że u niektórych uczestników jednocześnie z PSP występowały różne mechanizmy chorobowe. Te współwystępujące mechanizmy, znane jako “patologie”, wykryto u 69% uczestników badania. Patologie związane z innym zaburzeniem FTD, znanym jako zwyrodnienie korowo-podstawne (CBD) wykryto otępienie z ciałami Lewy'ego (LBD) i specyficzną patologię FTD znaną jako choroba Picka. Ponadto u prawie połowy badanej grupy stwierdzono zmiany patologiczne związane z chorobą Alzheimera, a u większości wystąpiła jakaś forma patologii naczyniowej.

Obecność różnych mechanizmów chorobowych powiązanych z różnymi białkami u tej samej osoby jest coraz częściej uznawana za wspólną cechę chorób neurodegeneracyjnych. Autorzy spekulują, że współwystępowanie patologii chorobowych może odzwierciedlać nakładające się reakcje na cechy demencji, takie jak neurozapalenie. Rola chorób współwystępujących w objawach wymaga jednak dalszych badań.

Naukowcy wykorzystali w badaniu duży, krajowy zbiór danych

Autorzy wykorzystali do przeprowadzenia badania Jednolity Zestaw Danych (UDS) NACC, który zawiera dane badawcze gromadzone od 2005 r. podczas corocznych ocen w Centra badawcze choroby Alzheimera W Stanach Zjednoczonych. W momencie analizy baza NACCUDS zawierała dane od 42 661 unikalnych uczestników zebrane podczas 150 744 wizyt w ciągu 15 lat. Aby zostać włączonym do analizy w tym badaniu, uczestnik musiał mieć rozpoznanie kliniczne PSP, rozpoznanie neuropatologiczne lub oba te rozpoznania.

Dane dotyczące 230 osób wybranych do badania obejmowały wyniki badań przesiewowych przeprowadzonych w ośrodkach badawczych oraz dane neuropatologiczne zebrane po śmierci uczestnika.

Dowiedz się więcej o PSP

Osoby z PSP mogą doświadczać mieszanki objawów związanych z ruchem, podobnych do tych w chorobie Parkinsona, a także objawów behawioralnych i poznawczych, podobnych do innych zaburzeń FTD. Więcej informacji na temat tego, jak PSP wpisuje się w FTD i jak znaleźć badania kliniczne skuteczne w leczeniu tej choroby, można znaleźć tutaj. oglądanie seminarium internetowego AFTD Perspektywy w badaniach nad FTD Seminarium internetowe: Dlaczego badania kliniczne PSP i CBS mają znaczenie.

Masz pytania lub wątpliwości dotyczące PSP? Skontaktuj się z nami Infolinia AFTD Na 1-866-507-7222 Lub info@theaftd.org.