W 2021 r. AFTD było gospodarzem spotkania dotyczącego rozwoju leków ukierunkowanego na pacjenta (PFDD), prowadzonego przez zewnętrznie. Spotkania PFDD, ustanowione przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) w 2012 r., zapewniają uwzględnienie doświadczeń osób dotkniętych określonymi chorobami podczas procesu decyzyjnego FDA dotyczącego zatwierdzania leków. Podczas spotkania zorganizowanego przez AFTD w 2021 r. osoby z doświadczeniem FTD wielokrotnie mówiły FDA o znaczeniu dokładnych i terminowych diagnoz:

„Po badaniach funkcji poznawczych lekarz stwierdził: «Nic nie jest nie tak». Mimo to przepisano jej Namendę i Aricept.

„Diagnoza trwała kilka lat i obejmowała zarówno ogólny stres, jak i stany lękowe i depresję związane z menopauzą, podczas których objawy nie były leczone i stawały się coraz bardziej ekstremalne”.

„Naprawdę pomogła nam wczesna diagnoza. A potem włączono go do badania klinicznego z lekiem, który naprawdę przywrócił mu poczucie humoru i zdolność okazywania uczuć”.

„Postawiono jej diagnozę, ale było to już w późniejszych stadiach FTD… W rzeczywistości jest to podobne do tego, co mówili inni ludzie. Długo czekaliśmy na postawienie diagnozy. A kiedy to zrobiła, powiedziano nam w zasadzie, że niewiele możesz teraz zrobić poza życzyniem powodzenia”.

FTD, ze swoimi heterogenicznymi objawami, które mogą naśladować wiele innych zaburzeń, może być trudna do zdiagnozowania przez pracowników służby zdrowia, ponieważ średni proces diagnostyczny trwa średnio 3,6 roku, a wizyty u trzech lub więcej lekarzy nie są rzadkością.¹

Badania przeprowadzone przez AFTD wykazały, że 44% respondentów ankiety zgłosiło, że postawiono im wstępną diagnozę różniącą się od FTD, obejmującą chorobę Alzheimera, chorobę Parkinsona, stany lękowe, depresję lub chorobę afektywną dwubiegunową, a także menopauzę lub kryzys wieku średniego.² Oprócz powodowania frustracji i stresu u rodzin, błędne diagnozy oznaczają również, że osoby z FTD są pozbawione odpowiedniej opieki wspomagającej i mogą otrzymywać interwencje, które są przeciwwskazane w przypadku FTD. Na przykład leki zatwierdzone do leczenia choroby Alzheimera mogą być nieskuteczne, a nawet nasilać objawy poznawcze i behawioralne, gdy są podawane osobie z patologią FTD.^3,4

Wraz z rosnącą dostępnością badań klinicznych FTD, dokładne diagnozy stają się jeszcze ważniejsze. Obecne opcje badań klinicznych dla osób z FTD obejmują terapie objawowe i modyfikujące przebieg choroby, obejmujące spektrum fenotypów klinicznych FTD. Jeśli do badań klinicznych włączą się osoby z błędną diagnozą i leżącą u podstaw patofizjologią, badacze nie będą w stanie określić, czy efekty leczenia lub ich brak wynikają z interwencji, czy z niejednorodności puli uczestników.

Ten problem dotyczy wszystkich badań nad demencją. Według dr. Jeffreya Cummingsa z Cleveland Clinic, “nawet 251 TP3T rodzin dowiedziało się, że ich bliski cierpi na chorobę Alzheimera, a oni tego nie wiedzą… co oznacza również, że nawet 251 TP3T osób uczestniczących w badaniach klinicznych w rzeczywistości nie cierpi na chorobę Alzheimera”.”⁵ W przypadku rzadkiej choroby, takiej jak FTD, w której badacze rekrutują znacznie mniejsze grupy, zmienność indywidualna ma istotny wpływ na dane. Wiele obecnych badań klinicznych koncentruje się na FTD wywołanym przez określone geny lub na leżącej u jego podłoża patofizjologii, co podkreśla wagę nie tylko trafnej diagnozy klinicznej, ale także statusu genetycznego i potencjalnej patologii.⁶ Co więcej, aby ludzie mogli w sposób realny uczestniczyć w badaniach klinicznych dotyczących FTD, diagnozę FTD należy postawić na wczesnym etapie progresji choroby. Wiele osób zgłasza, że do czasu postawienia diagnozy FTD ich bliskiej osoby było zbyt zaawansowane, aby umożliwić udział w badaniach.

Istnieje zatem wiele powodów, dla których szybki dostęp do dokładnych diagnoz FTD ma kluczowe znaczenie. Jednakże niechęć pracowników służby zdrowia do ujawniania diagnozy demencji jest dobrze udokumentowana. W Światowym Raporcie Alzheimera z 2019 r. wskazano, że 62% świadczeniodawców na całym świecie uważa demencję za normalną część starzenia się.⁷ Badanie przeprowadzone w 2015 r. na zlecenie Stowarzyszenia Alzheimera wykazało, że wskaźniki ujawniania informacji (odsetek osób, u których zdiagnozowano diagnozę i rodzin, które dowiedziały się o diagnozie udokumentowanej w ich dokumentacji medycznej) w przypadku choroby Alzheimera (45%) i innych demencji (27%) były znacznie niższe niż w przypadku inne schorzenia, w tym rak (84-96%) i choroba Parkinsona (72%).⁸

Na szczęście istnieją narzędzia pomagające klinicystom w trafnym diagnozowaniu FTD. Chociaż nie ma jednego testu diagnostycznego, diagnoza zazwyczaj obejmuje wywiad i badanie neurologiczne, badania neuropsychologiczne, neuroobrazowanie i badania krwi. Ponieważ znaczna podgrupa FTD jest spowodowana przez geny autosomalne dominujące, podmioty świadczące opiekę zdrowotną powinny rozważyć poradnictwo genetyczne dla osób z podejrzeniem FTD. Ponadto badania historii naturalnej odkrywają obiecujące biomarkery neuroobrazowania, surowicy i płynu mózgowo-rdzeniowego, które mogą wkrótce znaleźć zastosowanie diagnostyczne.^9,10 Wreszcie, kluczowe jest, aby przekazać diagnozę FTD w sposób zrozumiały zarówno dla osoby z FTD, jak i jej rodziny. Rozważ podejście skoncentrowane na osobie, które chce przekazać informację, takie, które obejmuje budowanie relacji, dostosowanie języka, zaangażowanie partnera opiekującego się oraz dalsze działania, aby upewnić się, że rodzina zrozumiała przekazane informacje.^11,12