To kluczowy moment dla badań klinicznych nad FTD. Nowe terapie przeszły do fazy 3 badań klinicznych. Leczenie FTD spowodowanego przez warianty w określonych genach jest bliższe niż kiedykolwiek. Pojawiają się również badania ukierunkowane na sporadyczne FTD, takie jak trwające badanie nad wariantem semantycznym pierwotnej postępującej afazji (SVPPA) i nadchodzący test platformy w postępującym porażeniu nadjądrowym (PSP), między innymi. A dzięki ulepszonym narzędziom badawczym i wiedzy eksperckiej, w toku są prace nad większą liczbą potencjalnych metod leczenia.

Wiemy, że nasza społeczność jest silnie zaangażowana i zainteresowana edukacją, wsparciem i badaniami. W maju rekordowa liczba rodzin wzięła udział Roczna konferencja edukacyjna AFTDi wielu wzięło udział w pierwszym Sympozjum Genetycznego FTD. Wolontariusze AFTD szybko rosną w liczbie i angażują się poprzez Centrum działań rzeczniczych AFTD i inicjatywy oparte na współpracy, takie jak Uniwersytet Pensylwanii i AFTD Program Ambasadora Instytutu Badań Klinicznychi wiele innych.

Jednak ponieważ zaburzenia FTD nie są tak powszechne ani dobrze poznane jak choroby takie jak choroba Alzheimera, badania kliniczne stają przed wyzwaniem rekrutacji wystarczającej liczby uczestników w określonych ośrodkach medycznych, w określonych stadiach choroby, u których zdiagnozowano określone podtypy FTD leczone w każdym badaniu. Obawy dotyczące liczby uczestników zniechęcają również firmy do inwestowania w przyszły rozwój leków na FTD.

Aby badania kliniczne zakończyły się sukcesem, potrzebujemy narzędzi, które pozwolą nam zgromadzić zaangażowaną społeczność badawczą z różnych miejsc i o różnym doświadczeniu.

Rola rejestru zaburzeń FTD

Chociaż zaangażowanie AFTD w badania kliniczne ma wiele aspektów, jedną z najważniejszych inwestycji jest Rejestr Zaburzeń FTD, stworzony jako wspólna wizja AFTD i Projekt Bluefield mający na celu wyleczenie FTD, przy wsparciu Fundacja Charytatywna Rainwater. Rejestr jest bezpieczną internetową bazą danych, która zbiera informacje genetyczne, kliniczne i dotyczące doświadczeń życiowych osób dotkniętych wszystkimi formami FTD, które są udostępniane badaczom, jednocześnie chroniąc prywatność uczestników.

Rejestr pomaga w rozwiązywaniu luk w udziale w badaniach, łącząc badaczy z kwalifikującymi się uczestnikami i powiadamiając osoby o badaniach, do których mogą się kwalifikować. Liczby mają moc – każda osoba, która bierze udział, pomaga przybliżyć potencjalne metody leczenia do rzeczywistości.

Każdy, kto jest zainteresowany badaniami nad FTD, może dołączyć do Rejestru – w tym osoby zdiagnozowane, członkowie rodziny, partnerzy opieki, badacze, pracownicy służby zdrowia i inni sojusznicy. Ponad 6700 osób, których życie zostało dotknięte FTD, już to zrobiło, w tym prawie 1700 osób zdiagnozowanych. Dzięki temu Rejestr jest największym pojedynczym zbiorem danych uczestników dotkniętych FTD i kluczowym narzędziem do napędzania postępu badań.

Uprawnione osoby mieszkające w Stanach Zjednoczonych lub Kanadzie mogą również wziąć udział w badaniu Registry Research Study, w ramach którego uczestnicy mogą wypełniać ankiety dotyczące doświadczeń życiowych i przesyłać raporty medyczne – to ważny krok w kierunku lepszego zrozumienia, szybszej diagnozy i przyszłych metod leczenia.

W 2024 r. Rejestr wprowadził ulepszoną platformę, która daje uczestnikom nowe sposoby wnoszenia wkładu, takie jak łączenie ich profili z elektroniczną dokumentacją medyczną i bezpieczne udostępnianie wyników testów genetycznych, przy jednoczesnym zachowaniu ścisłej ochrony prywatności. Te rozszerzone opcje zapewniają badaczom bogatsze, bardziej kompleksowe dane, które pomagają w postępie w zrozumieniu i leczeniu zaburzeń FTD.

Co nowego w Rejestrze

The Zespół stojący za Rejestrem dzielił się wynikami na wielu konferencjach badawczych na całym świecie, podkreślając trendy danych i spostrzeżenia dotyczące doświadczeń życiowych zaburzeń FTD. Wszystkie ich prezentacje wykorzystują wyłącznie dane na poziomie podsumowania i nigdy nie zawierają żadnych danych osobowych.

Tylko od początku 2025 r. pracownicy rejestru i jego współpracownicy przedstawili cztery streszczenia. Trzy z tych prezentacji zostały przedstawione na dorocznym spotkaniu Amerykańskiej Akademii Neurologii w kwietniu.

Z ekscytacją Rejestr uruchomił nową Portal Badawczy w czerwcu. To ważne narzędzie pozwala społeczności badawczej przeglądać zanonimizowane informacje podsumowujące dotyczące uczestników rejestru i żądać określonych zanonimizowanych zestawów danych w celu wsparcia ich badań.

Wreszcie Rejestr nadal informuje społeczność FTD o bieżących możliwościach badawczych w ich obszarze. Znajdź stronę do naukiW maju Rejestr pomógł poinformować społeczność o pięciu nowych badaniach naukowych.

Jak możesz pomóc

Naukowcy i klinicyści:

• Rozpowszechniaj informacje o Rejestrze w swoim ośrodku klinicznym lub szpitalu uniwersyteckim. Podczas gdy każdy ośrodek może przyjmować tylko niewielką liczbę osób z FTD, każda osoba jest ważna. Pamiętaj, liczby mają moc.
• Sprawdź Portal Badacza i sprawdź, czy może to pomóc w Twoich badaniach.
• Jeśli Twoje badania wymagają uczestników, skontaktuj się z personelem Rejestru, którzy mogą być w stanie pomóc.

Społeczność FTD:

• Kontynuuj udział w wolontariacie i działalności rzeczniczej.
• Rozważ dowiedzenie się więcej o Rejestrze i wzięcie udziału w badaniach, które są dla Ciebie odpowiednie. I pamiętaj, że samo zapisanie się do Rejestru jest aktem orędownictwa!
• Odwiedź stronę internetową AFTD aby dowiedzieć się, w jaki inny sposób możesz pomóc nam rozwijać naukę dotyczącą FTD.

Organizacje partnerskie:

• Niezależnie od tego, czy jesteś członkiem organizacji akademickiej, medycznej, przemysłowej czy non-profit, pamiętaj, że przypływ unosi wszystkie łodzie – dlatego udostępnij informacje o Rejestrze swojej społeczności.

Wszyscy:

• Ogromna większość badań nad FTD w USA jest finansowana przez rząd federalny, w szczególności przez National Institutes of Health (NIH), który od dawna cieszy się dwupartyjnym poparciem. Rozwój leków i badania kliniczne w dużej mierze zależą od jego ciągłego postępu – na przykład odnowienia federalnego wsparcia dla badania historii naturalnej ALLFTD i innych kluczowych programów. Dołącz do nas już dziś, aby nakłonić swoich ustawodawców do ochrony badań nad FTD i nadania priorytetu finansowaniu FTD w NIH. Dowiedz się więcej i skontaktuj się ze swoim prawodawcą.