Een accurate, vroege diagnose van FTD is cruciaal – voor passende zorg, verbeterde kwaliteit van leven en ziektemanagement, adequate ondersteuning voor mantelzorgers, beter geïnformeerde beslissingen rond gezinsplanning en toegang tot deelname aan klinische studies. Maar omdat FTD een groep aandoeningen omvat waarvan veel symptomen overlappen met andere neuropsychiatrische en neurodegeneratieve aandoeningen, kan FTD lastig te herkennen en te diagnosticeren zijn, zelfs voor ervaren medische professionals.

Het meerstappen-diagnostische proces van FTD maakt het nog complexer. Momenteel kan, bij gebrek aan gevalideerde biomarkers, een waarschijnlijke diagnose van FTD alleen worden gesteld na een uitgebreide klinische evaluatie, neuropsychologisch onderzoek, spraak- en taalonderzoek, neuroimaging en, in sommige gevallen, genetisch onderzoek. (Een definitieve diagnose kan alleen worden gesteld door middel van genetisch onderzoek – of, als iemands FTD niet genetisch van aard is, na autopsie.)

De FTD diagnostisch proces begint met een grondige anamnese en lichamelijk onderzoek. Artsen verzamelen gedetailleerde informatie van de patiënt en – omdat inzicht in eigen gedrags- of cognitieve veranderingen bij FTD beperkt kan zijn – ook van naaste familieleden of verzorgers.

FTD-stoornissen tasten voornamelijk de frontale en temporale hersenkwabben aan, die verantwoordelijk zijn voor iemands gedrag, persoonlijkheid, communicatie en beweging. Symptomen zijn onder andere:

Het diagnosticeren van iemands specifiek klinisch subtype van FTD vereist identificatie van de meest prominente symptomen, in combinatie met neuroimaging. Het onderscheiden van deze subtypes van vergelijkbare aandoeningen, zoals de ziekte van Alzheimer of de ziekte van Parkinson, is essentieel voor een goede zorgplanning.

Een volledige neuropsychologische evaluatie dient te worden uitgevoerd om het patroon van cognitief verlies beter te kunnen beoordelen bij iemand met een vermoeden van FTD, en om psychiatrische oorzaken van hun symptomen uit te sluiten. Neuropsychologische evaluaties kunnen cognitieve tekorten karakteriseren, wat helpt om FTD te onderscheiden van andere vormen van dementie en ondersteunend bewijs levert voor een FTD-diagnose. Houd er echter rekening mee dat sommige patiënten tijdens deze evaluatie binnen normale grenzen kunnen presteren, vooral wanneer hun symptomen mild zijn. Een volledige neuropsychologische screening wordt uitgevoerd door een neuropsycholoog en kan enkele uren duren.

Logopedische beoordelingen spelen een cruciale rol bij de diagnose van primair progressieve afasie (PPA), een subtype FTD dat wordt gekenmerkt door problemen met het produceren en begrijpen van taal, zowel schriftelijk als mondeling. Ze kunnen ook helpen bij het identificeren van de drie PPA-varianten (niet-vloeiend/agrammatisch, semantisch en logopenisch) die iemand heeft, waardoor clinici gepersonaliseerde therapiestrategieën kunnen ontwikkelen voor zowel de patiënt als diens familieleden.

Structurele en functionele beeldvorming van de hersenen is een hoeksteen van de diagnose van FTD. MRI laat doorgaans atrofie zien in de frontale en/of temporale kwabben, met patronen die overeenkomen met een specifiek FTD-subtype. Functionele beeldvorming (bijv. FDG-PET of SPECT) kan hypometabolisme in de aangetaste gebieden detecteren voordat structurele veranderingen zichtbaar zijn op MRI. Deze methoden zijn vooral nuttig bij het onderscheiden van FTD van Alzheimer, waarbij pariëtale en mediale temporale betrokkenheid vaak zichtbaar zijn.

Ongeveer 40% van de FTD-gevallen heeft een familiegeschiedenis. Bij een deel van deze gevallen – ongeveer 15-20% – kan een genetische variant worden geïdentificeerd als oorzaak van FTD; deze varianten kunnen vervolgens worden doorgegeven aan de volgende generatie. Veel huidige klinische studies die FTD-behandelingen evalueren, richten zich op genetische vormen van de ziekte, wat families en clinici een extra reden geeft om erfelijkheidsadvies en -testen te overwegen.

Genetische tests – voorafgegaan door genetische counseling, wat AFTD sterk aanbeveelt – dienen te worden overwogen voor patiënten met een familiegeschiedenis van dementie, psychiatrische aandoeningen, de ziekte van Parkinson of ALS. Het identificeren van een FTD-veroorzakende genetische mutatie kan helpen bij het bevestigen van de diagnose, het bepalen van de prognose, het openen van mogelijkheden voor klinische studies en het begeleiden van gezinscounseling.

Verschillende aandoeningen kunnen FTD nabootsen. Een deel van het diagnostisch proces omvat het uitsluiten van andere aandoeningen, waaronder:

Daarom kunnen laboratoriumonderzoeken, waaronder bloedonderzoek, bepaling van de schildklierfunctie, vitaminegehaltes (vooral B12) en soms infectie- of auto-immuuntesten, deel uitmaken van het diagnostische proces.

Het diagnosticeren van FTD is een veelzijdig proces dat een zorgvuldige integratie vereist van klinische beoordeling, neuropsychologisch onderzoek, neuroimaging en soms genetisch onderzoek. De variabele presentatie en overlappende symptomen met psychiatrische en andere neurologische aandoeningen maken een vroege en accurate diagnose lastig, maar essentieel voor de patiëntenzorg, prognose en planning. Naarmate het onderzoek vordert, met name op het gebied van biomarkers en genetica, is de hoop gevestigd op het verbeteren van de diagnostische precisie en het ontwikkelen van gerichte behandelingen voor deze complexe en heterogene ziekte.

Bezoek de website van AFTD voor een lijst van medisch diagnostische centra met ervaring in het diagnosticeren van FTD.