Partners in FTD Zorg, Lente 2018
Download het volledige nummer (pdf)

Amyotrofische laterale sclerose (ALS), ook wel de ziekte van Lou Gehrig genoemd, wordt veroorzaakt door het afsterven van motorneuronen, zenuwcellen die vrijwillige spieren aansturen. Artsen en onderzoekers erkennen steeds meer dat veel mensen met ALS ook cognitieve veranderingen ervaren die consistent zijn met FTD. Sterker nog, maar liefst de helft van degenen met ALS vertoont gedragsveranderingen of een achteruitgang in taalvaardigheid vergelijkbaar met die waargenomen bij gedragsvariant FTD of primaire progressieve afasie. Omgekeerd ontwikkelen tot 30% van de mensen met de diagnose FTD motorische symptomen die consistent zijn met ALS.

In de afgelopen 10 jaar is er steeds meer erkenning gekomen van een continuüm tussen ALS en FTD dat kan worden gekarakteriseerd op klinische, beeldvormende en pathologische gronden. De recente ontdekking dat mutatie van de C9orf72 gen is de meest voorkomende genetische oorzaak van beide aandoeningen biedt verder bewijs van dit continuüm. ALS met FTD is een bijzonder gecompliceerde en uitdagende vorm van FTD, en ons begrip ervan evolueert nog steeds.

De zaak Cathy R.

 
Vroege symptomen en diagnose

Toen ze begin zestig was, begon Cathy R. met onduidelijke spraak te praten, een aandoening die dysartrie wordt genoemd. Na zes maanden met deze symptomen, bezochten zij en haar man Michael de kliniek voor neuromusculaire aandoeningen in een academisch medisch centrum voor evaluatie. Michael legde uit dat ze niet graag praatte omdat ze zich schaamde voor haar toespraak, dus presenteerde hij het grootste deel van haar geschiedenis. Hij zei dat haar huisarts zich zorgen maakte over de mogelijkheid van een beroerte en een MRI-scan van haar hersenen bestelde. Terwijl de scan weer normaal werd, werden haar symptomen consistenter en haar arts verwees haar naar een neuroloog.

De neuroloog vermoedde myasthenia gravis, een auto-immuunziekte die spierzwakte veroorzaakt, en bestelde bloedonderzoek om een diagnose te bevestigen. Net als bij haar MRI-scan, kwam Cathy's bloedonderzoek weer normaal. Toch bleef haar neuroloog myasthenie vermoeden en schreef Mestinon voor, een medicijn dat de symptomen ervan verlicht. Zij en Michael dachten allebei dat de Mestinon haar spraak verbeterde.

Tijdens een vervolgafspraak met de neuroloog vertelde Michael dat ze twee keer was gestruikeld en gevallen en zich afvroeg of dit een veelvoorkomend probleem was bij myasthenie. Bovendien had ze spierkrampen in haar benen gekregen. De neuroloog meende dat de Mestinon hoogstwaarschijnlijk de krampen veroorzaakte. Hij schreef Robinul voor om ze tegen te gaan en besprak het toevoegen van prednison, een steroïde, om Cathy's schijnbare beenzwakte te behandelen.

Bij de volgende maandelijkse follow-up meldde Cathy dat ze vier pond was afgevallen en weer was gevallen. Haar neuroloog constateerde een nieuwe hyperactieve kniereflex en trok daarom zijn diagnose van myasthenia gravis in twijfel. Hij verwees haar voor een second opinion door naar een specialist in neuromusculaire aandoeningen.

De specialist nam nota van de meest opvallende symptomen van Cathy: dysartrie, milde dysfagie (slikproblemen), spierkrampen en meerdere keren vallen. Ze was in drie maanden tijd in totaal zeven pond afgevallen, wat ze toeschreef aan een slechte eetlust. Op de vraag of ze vaker had gelachen, gehuild of geeuwd, glimlachte ze en schudde haar hoofd "nee", maar haar man knikte: Ja, dat was hem onlangs opgevallen. Een lichamelijk onderzoek toonde een uitgesproken gebrek aan spraak; ze communiceerde grotendeels door te knikken en antwoorden van één woord te geven. Ze giechelde vaak en keek naar haar man om haar zinnen af te maken. Ze onderzochten haar familiegeschiedenis: haar beide ouders stierven bij een auto-ongeluk toen ze 38 was, terwijl bij haar tante van moederskant de diagnose dementie was gesteld toen ze halverwege de vijftig was - "maar niet het soort waardoor je je sleutels verliest of verdwaalt", zoals Cathy het uitdrukte. (Haar tante leefde nog acht jaar na haar diagnose voordat ze stierf aan longontsteking.)

De specialist evalueerde haar reacties op de bovenste en onderste motorneuronen op tekenen van schade aan de zenuwbanen die de hersenen en het ruggenmerg met elkaar verbinden. Ze observeerde dysartrie, lichte gezichtszwakte en tekenen van tongzwakte, evenals fasciculaties (trekkingen) in de tong, rechter bovenarm en zowel boven- als onderbenen. Cathy's manier van lopen vertoonde een klap met haar rechtervoet als gevolg van zwakte in de rechterenkel. Reflexen waren normaal in de armen en "stevig" in de benen, wat betekent dat ze tijdens het testen verschillende keren samentrokken; Babinski-tekens, reflexen die optreden wanneer de voetzool wordt gestimuleerd, waren niet aanwezig. Het lichamelijk onderzoek wees op betrokkenheid van de bovenste motorneuronen in het bulbaire gebied van de hersenen en het lumbosacrale gebied (onderste wervelkolom), en op de betrokkenheid van de onderste motorneuronen in de bulbaire, cervicale en lumbosacrale segmenten met aanvullende kenmerken die wijzen op primaire progressieve afasie.

Privé stelde de arts vast dat de resultaten van het onderzoek alleen consistent waren met een diagnose van ALS met FTD; geen andere diagnostische overwegingen zouden al haar symptomen en tekenen verklaren. Sommige symptomen van Cathy kunnen echter mogelijk door andere aandoeningen worden verklaard, dus er zijn aanvullende tests nodig om die diagnoses uit te sluiten.

De dokter legde uit dat ze geen myasthenia gravis had en dat verder onderzoek nodig was. Michael vroeg wat zij dacht dat er mis was met zijn vrouw. De dokter legde uit dat het probleem bij haar motorische zenuwen of neuronen leek te liggen en dat ze een paar tests zou moeten doen om zeker te zijn. Michael zei toen dat hij over ALS had gelezen – zou dat het probleem kunnen zijn? De dokter zei dat ze behoorlijk bezorgd was dat ALS in feite de diagnose was, en ze verwachtte dat aanvullende tests dit vermoeden zouden ondersteunen. Er is niet één specifieke test om ALS te bevestigen, legde de dokter uit; aanvullende tests zijn meestal om andere mogelijke oorzaken van de symptomen uit te sluiten. Cathy lette af en toe op tijdens dit gesprek.

Een uitgebreide diagnose

Gedurende de volgende twee weken toonden elektrodiagnostische onderzoeken de verwachte zenuwbeschadiging aan, terwijl MRI's en bloedonderzoek niet in de richting van een alternatieve diagnose wezen. Het stel keerde terug voor een vervolgbezoek aan de multidisciplinaire ALS-kliniek. Ze hadden eerst een ontmoeting met de specialist om een formele diagnose te bespreken. Ze zei dat Cathy's verminderde taalproductie primaire progressieve afasie suggereerde, waardoor de diagnose werd uitgebreid van ALS naar ALS met FTD. Cathy schudde haar hoofd en Michael zei dat haar gebrek aan spraakproductie te wijten was aan haar ongemak met haar smoesjes, niet aan FTD. "Ze begrijpt alles, daar kun je zeker van zijn!" hij zei. Toen de dokter haar vroeg om een zin over het weer te schrijven, schreef ze: "Tody Sunny Cold." Omdat bezoeken aan de multidisciplinaire kliniek echter langdurig kunnen zijn, ging de arts op dat moment niet in op de kwestie van taalproductie.

Tijdens hun eerste officiële bezoek aan de kliniek hadden Cathy en Michael een ontmoeting met een verpleegkundig specialist, fysiotherapeut, ergotherapeut, spraak- en taalpatholoog, diëtist, coördinator onderzoeksverpleegkundige, genetisch adviseur en een vertegenwoordiger van een ALS-zorgorganisatie zonder winstoogmerk; er werd ook een vervolggesprek met een maatschappelijk werker geregeld. Aan het einde van de clinicdag kwam het team bijeen om hun observaties te bespreken. Alle teamleden zeiden dat ze merkten dat ze heel weinig sprak en ongepast lachte. Longfunctietesten toonden aan dat haar ademhaling normaal was, maar uit een slikevaluatie bleek dat haar slikfunctie aanzienlijk slechter was dan zij en haar man hadden gemeld. De logopedist adviseerde verdikte vloeistoffen, terwijl de fysiotherapeut een brace voor haar rechterbeen aanraadde. De genetisch adviseur had het paar gevraagd of ze geïnteresseerd waren in het uitvoeren van genetische tests, maar - overweldigd door de duur van het bezoek en niet volledig beseffend dat de aandoening genetisch bepaald zou kunnen zijn en dat die informatie van nut zou kunnen zijn voor andere uitgebreide familieleden - weigerden ze. Samen planden ze een vervolgbezoek over drie maanden.

Acht weken later, bezorgd dat zijn vrouw aan het afvallen was, belde Michael de verpleegkundig specialist om te vragen of hij hun afspraak kon verschuiven. Uit een evaluatie bleek dat Cathy acht pond was afgevallen sinds haar laatste bezoek.

De evaluatie wees op progressie van andere symptomen. Cathy sprak zelden, en als ze dat deed, waren haar woorden bijna onverstaanbaar; ze keek voortdurend naar haar man om voor haar te spreken. Ze reageerde nauwelijks toen Michael haar gezicht afveegde nadat ze sialorroe (kwijlen) vertoonde. Toen Michael meldde dat ze de ingedikte vloeistoffen niet zou drinken, glimlachte en lachte ze alleen maar. Hij zei dat ze ongeïnteresseerd leek in eten, zelfs niet als hij haar voedsel probeerde te geven dat ze lekker vond. Sterker nog, ze leek helemaal niet geïnteresseerd om veel te doen. Ze ging niet meer om met vrienden, wat Michael toeschreef aan haar ongemak met het geluid van haar spraak. Vreemd genoeg, hoewel ze graag de hele dag naar het Food Network keek, leek dit geen interesse te wekken om echt te eten.

Nieuwe bevindingen van haar lichamelijk onderzoek waren onder meer zwakte in de rechterhand en verergerde bilaterale beenzwakte, waardoor haar gang behoorlijk wankel was. Bij het vorige bezoek had Cathy het idee van een beugel voor haar rechtervoet afgewezen. Deze keer stelde de dokter voor dat beugels aan beide voeten en een rollator haar beweging zouden helpen stabiliseren. Michael was behoorlijk enthousiast, maar zijn vrouw glimlachte en schudde nee. Om te laten zien hoe goed ze nog kon bewegen, stond ze op om te lopen, maar toen ze zich omdraaide verloor ze haar evenwicht en viel bijna om, waardoor ze onbedaarlijk moest lachen. De dokter stelde medicijnen voor om haar eetlust te vergroten en haar kwijlen onder controle te houden. Michael stemde ermee in om het te proberen, maar zei dat ze op dit moment over het algemeen weigerde pillen te slikken.

Toen de dokter opnieuw taalstoornissen ter sprake bracht, herhaalde Michael dat zijn vrouw nog steeds kon praten, maar ervoor koos dit niet te doen vanwege de manier waarop haar stem klonk. De arts legde de relatie uit tussen ALS en FTD en besprak de verschillende vormen die FTD kan aannemen, met de nadruk op primaire progressieve afasie. (Hoewel ALS met FTD meestal wordt geassocieerd met de gedragsvariant van FTD, kunnen zowel de niet-vloeiende agrammatische als de semantische varianten van PPA voorkomen in verband met ALS.) Ze was heel duidelijk met Cathy en Michael dat primaire progressieve afasie een rol speelde. belangrijke rol in haar ziekteproces, en dat bepaalde symptomen van haar FTD – waaronder slecht beoordelingsvermogen en gebrek aan bewustzijn – zijn zorgtaken veel moeilijker zullen maken. Bepaalde therapieën en behandelingen voor ALS zullen waarschijnlijk onwerkbaar zijn vanwege haar FTD. De dokter moedigde Michael aan om te proberen niet ontmoedigd te raken, hoewel ze benadrukte dat frustratie normaal zou zijn.

Nadat Michael had aangegeven tijd nodig te hebben om deze informatie te verwerken, bood de arts hem een afspraak aan met de aangesloten cognitieve kliniek om meer te leren over FTD en om contact te maken met de vele bronnen en ondersteuning die beschikbaar zijn bij AFTD. Michael voelde zich nog steeds overweldigd en zei dat hij terug zou bellen om die afspraak in te plannen. Ondertussen moedigde de dokter hem aan om zich te concentreren op Cathy's veiligheid en voeding en om te proberen haar aan te moedigen de nieuwe medicatie voor het stimuleren van de eetlust in te nemen.

Verschuiving naar Comfortzorg

Bij hun vervolgbezoek, vier weken later, arriveerde Cathy in een transportrolstoel die ze van een lid van hun kerk hadden gekregen. Ze zag er dunner uit, omdat ze nog eens zes pond was afgevallen. Hoewel ze meestal glimlachte, sprak ze niet, maar maakte ze voortdurend kreunende geluiden. Ze communiceerde door gezichtsuitdrukkingen en door met haar hoofd te knikken. Michael meldde dat ze heel weinig voedsel at, het vaak lang in haar mond hield voordat ze het doorslikte, en dat ze helemaal geen medicijnen nam. Ze kon minimaal met hulp van haar bed naar de badkamer lopen en had hulp nodig bij alle activiteiten van het dagelijks leven. Ze ontkende pijn te hebben en Michael geloofde haar.

Michael zei wel dat hij begreep dat zijn vrouw ALS met FTD had nadat hij er wat over had gelezen. Toen de neuroloog vroeg of ze geïnteresseerd was in het doen van genetische testen ten behoeve van haar naaste familie, reageerde Cathy niet. Michael zei dat hij haar geen onnodige tests wilde laten ondergaan - hij begreep de slechte prognose van zijn vrouw en wilde haar veiligheid en comfort verzekeren tijdens haar achteruitgang. Ze begonnen een gesprek over hospicezorg en de soorten hulp die hij nodig zou hebben om thuis voor haar te blijven zorgen. Slechts drie weken later stierf Cathy thuis, met Michael aan haar zijde.

Vragen ter bespreking:

 
Welke lichamelijke symptomen waren de aanleiding voor de evaluatie met een neuroloog die gespecialiseerd is in neuromusculaire aandoeningen? Welke tekenen van ALS werden gevonden?
Aanvankelijk was Cathy's meest prominente symptoom dysartrie of onduidelijke spraak. Een MRI sloot vroegtijdig een beroerte uit, maar haar dysartrie ging door. Al snel begon ze af en toe te vallen en ervoer ze spierkrampen en beenzwakte. Een neuroloog vermoedde myasthenia gravis, een auto-immuunziekte. Tijdens een vervolgafspraak constateerde de neuroloog gewichtsverlies en abnormale reflexreacties en verwees haar door naar een specialist.

Welke taal- en gedragssymptomen vertoonde Cathy waardoor de specialist ALS met FTD vermoedde?
Al vroeg in haar evaluatie merkte de specialist haar aanhoudend gebrek aan spraak en ongepast gelach op. Cathy meldde een familiegeschiedenis van dementie. Michael geloofde dat zijn vrouw alles begreep, ook al reageerde ze niet, wat consistent kan zijn met primaire progressieve afasie (PPA). De slechte syntaxis in haar eenvoudig geschreven zin was een andere indicator. Ze toonde ook een slecht zelfbewustzijn en beoordelingsvermogen toen ze impulsief probeerde te bewijzen dat ze kon lopen en bijna viel. Het team van de ALS-kliniek merkte allemaal op dat gebrek aan spraak en ongepast gelach niet alleen kenmerkend zijn voor ALS.

Wat droeg ertoe bij dat Michael moeite had om de tekenen van primaire progressieve afasie en hun impact op Cathy te herkennen?
Michael schreef de verminderde spraakproductie van zijn vrouw toe aan haar hekel aan het geluid van haar stem, vanwege dysartrie. Ze dachten allebei dat de medicatie, Mestinon, haar spraak verbeterde. Haar communicatie tijdens afspraken bleef meestal beperkt tot knikken of glimlachen, die Michael voor haar in spraak zou 'vertalen'. Ze minimaliseerden allebei haar familiegeschiedenis van dementie omdat 'het niet zoals het soort geheugen was'. Al snel werd haar snelle vooruitgang echter overweldigend voor haar man. Het absorberen van haar diagnose en het voldoen aan haar veranderende fysieke behoeften vereiste al zijn focus en energie. Hij las over FTD/ALS en kwam in het reine met de diagnose van zijn vrouw, maar koos ervoor om geen genetisch onderzoek te doen.

Wat was de focus van de behandeling na de diagnose? Wanneer en waarom is het veranderd?
Cathy's fysieke conditie verslechterde snel. De multidisciplinaire ALS-kliniekevaluatie identificeerde de behoefte aan ALS-symptomen en adviseerde interventies op basis van de zorgstandaarden bij ALS: beugels en een rollator voor beweging, verdikte vloeistoffen om gemakkelijker door te slikken, medicatie om haar kwijlen tegen te gaan en haar eetlust aan te wakkeren. Michael meldde dat ze weigerde een beugel te dragen, haar medicijnen in te nemen of verdikte vloeistof te consumeren – allemaal tekenen van cognitieve stoornissen los van ALS. Haar koppigheid droeg bij aan de stress van haar man - hij probeerde de aanbevelingen op te volgen en een goede verzorger te zijn, maar FTD bleef tussenbeide komen. Op dat moment accepteerde Michael de diagnose van zijn vrouw meer. De arts adviseerde geen standaard ALS-interventies, waaronder ademhalingsprocedures en een PEG-sonde voor voeding, omdat Cathy's PPA en snelle progressie therapietrouw onmogelijk maakten. Michael verlegde zijn focus naar comfortzorg en hospice. Het was slechts 15 maanden tussen de eerste presentatie van dysartrie door zijn vrouw tot een bespreking van hospicezorg en haar overlijden.

Zie ook:

• Een gedeelde genetische mutatie
• Gemeenschappelijke Presentaties van ALS met FTD
• Een genetisch perspectief op ALS en frontotemporale degeneratie
• Het perspectief van een zorgverlener... op zich langzaam ontwikkelende ALS met FTD
• Wat te doen aan…ALS met FTD
• Download het volledige nummer (pdf)