Partnere i FTD Care, forår 2018
Download hele udgaven (pdf)

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS), også kaldet "Lou Gehrigs sygdom," er forårsaget af døden af motoriske neuroner, nerveceller, der kontrollerer frivillige muskler. Læger og forskere erkender i stigende grad, at mange mennesker med ALS også oplever kognitive ændringer i overensstemmelse med FTD. Faktisk udviser så mange som halvdelen af dem med ALS adfærdsændringer eller et fald i sprogfærdigheder svarende til dem, der observeres i adfærdsvariant FTD eller primær progressiv afasi. Omvendt udvikler op til 30% af mennesker, der er diagnosticeret med FTD, motoriske symptomer i overensstemmelse med ALS.

I løbet af de sidste 10 år har der været en stigende erkendelse af et kontinuum mellem ALS og FTD, der kan karakteriseres på kliniske, billeddiagnostiske og patologiske grunde. Den nylige opdagelse, at mutation af C9orf72 genet er den mest almindelige genetiske årsag til begge lidelser, hvilket giver yderligere bevis på dette kontinuum. ALS med FTD er en særlig kompliceret og udfordrende form for FTD, og vores forståelse af den er stadig under udvikling.

Sagen om Cathy R.

 
Tidlige symptomer og diagnose

Mens hun var i begyndelsen af 60'erne, begyndte Cathy R. at sløre sin tale, en tilstand kaldet dysartri. Efter seks måneder med disse symptomer besøgte hun og hendes mand Michael klinikken for neuromuskulære lidelser på et akademisk lægecenter til evaluering. Michael forklarede, at hun ikke kunne lide at tale, fordi hun var flov over hendes tale, så han præsenterede det meste af hendes historie. Han sagde, at hendes læge var bekymret over muligheden for et slagtilfælde og beordrede en MR-scanning af hendes hjerne. Mens scanningen blev normal igen, blev hendes symptomer mere konsistente, og hendes læge henviste hende til en neurolog.

Neurologen havde mistanke om myasthenia gravis, en autoimmun lidelse, der forårsager muskelsvaghed, og beordrede blodprøver for at bekræfte en diagnose. Som med hendes MR-scanning kom Cathys blodarbejde tilbage normalt. Alligevel fortsatte hendes neurolog med at have mistanke om myasteni og ordinerede Mestinon, en medicin, der lindrer dens symptomer. Hun og Michael mente begge, at Mestinon forbedrede hendes tale.

Under en opfølgningssamtale med neurologen rapporterede Michael, at hun var snublet og faldet to gange og spekulerede på, om dette var et almindeligt problem ved myasteni. Derudover havde hun udviklet muskelkramper i benene. Neurologen mente, at Mestinon højst sandsynligt forårsagede kramperne. Han ordinerede Robinul for at modvirke dem og diskuterede tilføjelse af prednison, et steroid, for at behandle Cathys tilsyneladende svaghed i benene.

Ved den næste månedlige opfølgning rapporterede Cathy, at hun havde tabt fire pund og var faldet igen. Hendes neurolog bemærkede en ny hyperaktiv knærefleks og stillede derfor spørgsmålstegn ved hans diagnose myasthenia gravis. Han henviste hende til en specialist i neuromuskulære lidelser for en second opinion.

Specialisten noterede sig Cathys mest fremtrædende symptomer: dysartri, mild dysfagi (synkebesvær), muskelkramper og flere fald. Hun havde tabt i alt syv kilo i løbet af tre måneder, hvilket hun tilskrev en dårlig appetit. Forespurgt om hun oftere havde grinet, grædt eller gabt, smilede hun og rystede på hovedet "nej", men hendes mand nikkede: Ja, det havde han lagt mærke til for nylig. En fysisk undersøgelse viste markant talemangel; hun kommunikerede stort set ved at nikke og give et-ords svar. Hun fnisede ofte og så til sin mand for at færdiggøre sine sætninger. De undersøgte hendes familiehistorie: Begge hendes forældre døde i en bilulykke, da hun var 38, mens hendes tante var blevet diagnosticeret med demens i midten af 50'erne - "men ikke den slags, der får dig til at miste dine nøgler eller fare vild, ” som Cathy udtrykte det. (Hendes tante levede otte år mere efter sin diagnose, før hun døde af lungebetændelse.)

Specialisten vurderede hendes øvre og nedre motorneuronresponser for indikatorer for skade på nervebanerne, der forbinder hjernen og rygmarven. Hun observerede dysartri, let svaghed i ansigtet og tegn på tungesvaghed samt fascikulationer (trækninger) i tungen, højre overarm og både over- og underben. Cathys gang viste fald i højre fod på grund af svaghed i højre ankel. Reflekser var normale i armene og "friske" i benene, hvilket betyder, at de trak sig sammen flere gange, når de blev testet; Babinski-tegn, reflekser, der opstår, når fodsålen stimuleres, var ikke til stede. Den fysiske undersøgelse indikerede involvering af øvre motorneuron i bulbarområdet af hjernen og det lumbosakrale (nedre rygsøjle) område og lavere motorneuroninvolvering i de bulbare, cervikale og lumbosakrale segmenter med yderligere træk, der tyder på primær progressiv afasi.

Privat fastslog lægen, at resultaterne af undersøgelsen kun stemte overens med en diagnose ALS med FTD; ingen andre diagnostiske overvejelser ville tage højde for alle hendes symptomer og tegn. Andre tilstande kan dog potentielt være årsag til nogle af Cathys symptomer, så yderligere tests vil være nødvendige for at udelukke disse diagnoser.

Lægen forklarede, at hun ikke havde myasthenia gravis, og at der var behov for yderligere undersøgelser. Michael spurgte, hvad hun troede, der var galt med hans kone. Lægen forklarede, at problemet så ud til at være med hendes motoriske nerver eller neuroner, og at hun skulle lave et par test for at være sikker. Michael sagde så, at han havde læst om ALS - kunne det være problemet? Lægen sagde, at hun var ret bekymret over, at ALS i virkeligheden var diagnosen, og hun forventede, at yderligere test ville understøtte denne mistanke. Der er ingen specifik test til at bekræfte ALS, forklarede lægen; yderligere tests er for det meste for at udelukke andre potentielle årsager til symptomerne. Cathy var periodisk opmærksom under denne diskussion.

En udvidet diagnose

I løbet af de næste to uger viste elektrodiagnostiske undersøgelser den forventede nerveskade, mens MR'er og blodprøver ikke pegede mod en alternativ diagnose. Parret vendte tilbage til et opfølgende besøg på den tværfaglige ALS-klinik. De mødtes først med specialisten for at diskutere en formel diagnose. Hun sagde, at Cathys reducerede sprogproduktion tydede på primær progressiv afasi, og dermed udvidede diagnosen fra ALS til ALS med FTD. Cathy rystede på hovedet, og Michael sagde, at hendes manglende taleproduktion skyldtes hendes ubehag ved hendes slør, ikke FTD. "Hun forstår alt, det kan du være sikker på!" han sagde. Da lægen bad hende om at skrive en sætning om vejret, skrev hun: "i dag solrig kold." Men fordi besøg på den tværfaglige klinik kan være langvarige, forfulgte lægen ikke spørgsmålet om sprogproduktion på det tidspunkt.

Under deres første officielle klinikbesøg mødtes Cathy og Michael med en praktiserende sygeplejerske, fysioterapeut, ergoterapeut, tale- og sprogpatolog, diætist, forskningssygeplejerskekoordinator, genetisk rådgiver og en repræsentant fra en nonprofit ALS-plejeorganisation; Der blev også aftalt en opfølgende telefonsamtale med en socialrådgiver. Ved afslutningen af klinikdagen mødtes teamet for at diskutere deres observationer. Alle teammedlemmer sagde, at de bemærkede, at hun talte meget lidt og lo upassende. Lungefunktionsprøver viste, at hendes vejrtrækning var normal, men en synkeevaluering viste, at hendes synkefunktion var betydeligt værre, end hun og hendes mand havde rapporteret. Tale- og sproglægen anbefalede fortykkede væsker, mens fysioterapeuten anbefalede en bøjle til hendes højre ben. Den genetiske rådgiver havde spurgt parret, om de var interesserede i at forfølge genetisk testning, men - overvældet over længden af besøget og ikke fuldt ud at forstå, at tilstanden kunne være genetisk, og at denne information kunne være til nytte for andre udvidede familiemedlemmer - de takkede nej. Sammen planlagde de et opfølgende besøg om tre måneder.

Otte uger senere, bekymret over, at hans kone var ved at tabe sig, ringede Michael til lægen for at spørge, om han kunne rykke deres aftale op. En evaluering viste, at Cathy havde tabt otte pund siden sit sidste besøg.

Evalueringen indikerede progression i andre symptomer. Cathy talte sjældent, og da hun gjorde det, var hendes ord næsten uforståelige; hun så konstant til sin mand for at tale for hende. Hun reagerede knap, da Michael tørrede hendes ansigt af, efter at hun udviste sialorrhea (savlen). Da Michael rapporterede, at hun ikke ville drikke de fortykkede væsker, smilede hun bare og lo. Han sagde, at hun virkede uinteresseret i at spise, selv når han prøvede at give hende mad, hun kunne lide. Faktisk virkede hun slet ikke interesseret i at lave meget. Hun var holdt op med at socialisere med venner, hvilket Michael tilskrev hendes ubehag ved lyden af hendes tale. Mærkeligt nok, selvom hun kunne lide at se Food Network hele dagen, så det ikke ud til at vække interesse for faktisk at spise.

Nye fund fra hendes fysiske undersøgelse omfattede svaghed i højre hånd og forværret bilateral svaghed i benene, hvilket gjorde hendes gang ret ustabil. Ved det forrige besøg havde Cathy afvist ideen om en bøjle til sin højre fod. Denne gang foreslog lægen, at seler på begge fødder og en rollator ville hjælpe med at stabilisere hendes bevægelse. Michael var ret begejstret, men hans kone smilede og rystede på hovedet nej. For at demonstrere, hvor godt hun stadig kunne bevæge sig, rejste hun sig for at gå, men da hun vendte sig, mistede hun balancen og faldt næsten om, hvilket fik hende til at grine ukontrolleret. Lægen foreslog medicin for at øge hendes appetit og kontrollere hendes savlen. Michael gik med til at prøve, men sagde, at hun generelt nægtede at tage piller på dette tidspunkt.

Da lægen igen tog sprogforstyrrelser op, gentog Michael, at hans kone stadig kunne tale, men valgte at lade være på grund af den måde, hendes stemme lød på. Lægen forklarede forholdet mellem ALS og FTD og diskuterede de forskellige former, som FTD kan tage, med fokus på primær progressiv afasi. (Mens ALS med FTD oftest er forbundet med adfærdsvarianten af FTD, kan både de ikke-flydende agrammatiske og semantiske varianter af PPA forekomme i forbindelse med ALS.) Hun var meget klar over for Cathy og Michael, at primær progressiv afasi spillede en en vigtig rolle i hendes sygdomsproces, og at visse symptomer på hendes FTD – inklusive dårlig dømmekraft og manglende bevidsthed – vil gøre hans omsorgsansvar så meget sværere. Visse terapier og behandlinger for ALS vil sandsynligvis være ubrugelige på grund af hendes FTD. Lægen opfordrede Michael til ikke at blive modløs, selvom hun understregede, at frustration ville være almindelig.

Efter at Michael havde udtrykt behov for tid til at behandle disse oplysninger, tilbød lægen ham en aftale med den tilknyttede kognitive klinik for at lære mere om FTD og få forbindelse med de mange ressourcer og støtte, der er tilgængelige fra AFTD. Michael følte sig stadig overvældet og sagde, at han ville ringe tilbage for at planlægge den aftale. I mellemtiden opfordrede lægen ham til at fokusere på Cathys sikkerhed og ernæring og til at forsøge at opmuntre hende til at tage den nye medicin for at stimulere appetit.

Skift til Comfort Care

Ved deres opfølgningsbesøg fire uger senere ankom Cathy i en transportkørestol, som de fik af et medlem af deres kirke. Hun så tyndere ud efter at have tabt yderligere seks kilo. Mens hun smilede det meste af tiden, frembragte hun ingen tale, men lavede i stedet vedvarende stønnelyde. Hun kommunikerede gennem ansigtsudtryk og ved at nikke med hovedet. Michael fortalte, at hun spiste meget lidt mad, ofte holdt det i munden i lang tid, før hun slugte, og at hun slet ikke ville tage nogen medicin. Hun var i stand til at gå minimalt med hjælp fra sin seng til badeværelset, og havde brug for hjælp til alle aktiviteter i dagligdagen. Hun nægtede at have smerte, og Michael troede på hende.

Michael sagde, at han forstod, at hans kone havde ALS med FTD, efter at han havde læst noget om det. Da neurologen spurgte, om hun var interesseret i at lave genetiske tests til fordel for sin nærmeste familie, svarede Cathy ikke. Michael sagde, at han ikke ønskede at udsætte hende for unødvendige tests – han forstod sin kones dårlige prognose og ønskede at sikre hende sikkerhed og komfort under hendes tilbagegang. De begyndte en diskussion om hospicepleje og de former for hjælp, han ville have brug for for at fortsætte med at tage sig af hende derhjemme. Blot tre uger senere døde Cathy derhjemme med Michael ved sin side.

Spørgsmål til diskussion:

 
Hvilke fysiske symptomer foranledigede evalueringen med en neurolog, der var specialiseret i neuromuskulære lidelser? Hvilke tegn på ALS blev fundet?
Til at begynde med var Cathys mest fremtrædende symptom dysartri eller sløret tale. En MR udelukkede et slagtilfælde tidligt, men hendes dysartri fortsatte. Snart begyndte hun af og til at falde og oplevede muskelkramper og bensvaghed. En neurolog havde mistanke om myasthenia gravis, en autoimmun lidelse. Under en opfølgningssamtale noterede neurologen vægttab og unormale refleksreaktioner og henviste hende til en specialist.

Hvilke sproglige og adfærdsmæssige symptomer udviste Cathy, der fik specialisten til at mistænke ALS med FTD?
Tidligt i hendes evaluering bemærkede specialisten hendes konsekvente mangel på tale og upassende latter. Cathy rapporterede om en familiehistorie med demens. Michael troede, at hans kone forstod alt, selvom hun ikke reagerede, hvilket kan være i overensstemmelse med primær progressiv afasi (PPA). Den dårlige syntaks i hendes enkle skrevne sætning var en anden indikator. Hun viste også dårlig selvbevidsthed og dømmekraft, da hun impulsivt forsøgte at bevise, at hun kunne gå og næsten faldt ned. Holdet på ALS-klinikken bemærkede alle, at manglende tale og upassende latter ikke er karakteristisk for ALS alene.

Hvad bidrog til Michaels vanskeligheder med at genkende tegnene på primær progressiv afasi og deres indvirkning på Cathy?
Michael tilskrev sin kones reducerede taleproduktion, at hun ikke kunne lide lyden af sin stemme på grund af dysartri. De mente begge, at medicinen, Mestinon, forbedrede hendes tale. Hendes kommunikation under aftaler var for det meste begrænset til at nikke eller smile, som Michael ville "oversætte" til tale for hende. De minimerede begge hendes familiehistorie med demens, fordi "det ikke var ligesom hukommelsen." Men hurtigt blev hendes hurtige udvikling overvældende for hendes mand. At absorbere hendes diagnose og opfylde hendes skiftende fysiske behov krævede al hans fokus og energi. Han læste om FTD/ALS og kom overens med sin kones diagnose, men valgte ikke at forfølge gentest.

Hvad var fokus for behandlingen efter diagnosen? Hvornår og hvorfor ændrede det sig?
Cathys fysiske tilstand forværredes hurtigt. ALS multidisciplinære klinikevaluering identificerede behov for ALS-symptomer og anbefalede interventioner baseret på standarder for pleje i ALS – seler og en rollator til bevægelse, fortykket væske til lettere at synke, medicin til at modvirke hendes savlen og opmuntre hendes appetit. Michael rapporterede, at hun nægtede at bære seler, tage sin medicin eller indtage fortykket væske - alle tegn på kognitiv svækkelse adskilt fra ALS. Hendes stædighed øgede hendes mands stress – han prøvede at følge anbefalingerne og være en god omsorgsperson, men FTD blev ved med at blande sig. På det tidspunkt blev Michael mere accepterende over for sin kones diagnose. Lægen anbefalede ikke standard ALS-interventioner, herunder vejrtrækningsprocedurer og en PEG-sonde til fodring, da Cathys PPA og hurtige progression umuliggjorde compliance. Michael flyttede sit fokus til trøstpleje og hospice. Der gik kun 15 måneder fra hans kones første præsentation af dysartri til en diskussion om hospicepleje og hendes bortgang.

Se også:

• En fælles genetisk mutation
• Fælles præsentationer af ALS med FTD
• Et genetisk perspektiv på ALS og frontotemporal degeneration
• En omsorgspersons perspektiv ... på langsomt udviklende ALS med FTD
• Hvad skal man gøre ved...ALS med FTD
• Download hele udgaven (pdf)