Rare Disease Day, die jaarlijks op de laatste dag van februari plaatsvindt, werd ingesteld door de Europese Organisatie voor Zeldzame Ziekten en voor het eerst waargenomen op 29 februari 2008. Rare Disease Day werd voor het eerst waargenomen in de Verenigde Staten in 2009; Tegenwoordig observeren meer dan 100 landen en regio's over de hele wereld het. Het doel van de Zeldzame Ziektedag is om het bewustzijn te vergroten van de 10.000 levensbedreigende of chronisch invaliderende zeldzame ziekten die een klein percentage van de bevolking treffen en waarvoor speciale inspanningen nodig zijn om ze op te sporen en te behandelen.

Er bestaat geen eenduidige mondiale definitie van een zeldzame ziekte. In de VS definieert de Rare Disease Act van 2002 het als elke ziekte of aandoening die minder dan 200.000 inwoners treft (ongeveer 1 op de 1.500 mensen in de VS). Van de meer dan 10.000 ziekten die als zeldzaam worden beschouwd, hebben minder dan 500 een door de FDA goedgekeurde behandeling of therapie. Naar schatting 300 miljoen mensen over de hele wereld, en 30 miljoen mensen in de VS, leven met een zeldzame ziekte.

Op de eerste Zeldzame Ziektedag in 2008 werd de 25e verjaardag gevierd van de goedkeuring van de Orphan Drug Act (ODA) in 1983. De ODA heeft het landschap van de geneesmiddelenontwikkeling voor zeldzame ziekten fundamenteel veranderd en de weg vrijgemaakt voor de goedkeuring van honderden geneesmiddelen en andere geneesmiddelen. behandelingen. De ODA maakt het voor farmaceutische bedrijven mogelijk om te investeren in de ontwikkeling van behandelingen voor ziekten die anders financieel niet haalbaar zouden zijn vanwege hun lage prevalentie, waaronder FTD. Nog onlangs, afgelopen november, AviadoBio kreeg de status van weesgeneesmiddel voor zijn gentherapie AVB-101 voor de behandeling van FTD-GRN. Nog recenter heeft de FDA “doorbraaktherapie-aanduiding” naar het medicijn latozinemab, een therapie voor FTD-GRN die wordt ontwikkeld door Alector en GSK Biopharmaceutical.

Hoewel de exacte prevalentie van FTD nog steeds niet is vastgesteld, stelt de status ervan als zeldzame ziekte farmaceutische bedrijven in staat toegang te krijgen tot een verscheidenheid aan prikkels en financiële waarborgen die hen in staat stellen te investeren in onderzoek en ontwikkeling van experimentele medicijnen en therapieën. Dergelijke prikkels zouden nooit zijn ingevoerd als belangenorganisaties zoals onder andere de Nationale Organisatie voor Zeldzame Aandoeningen niet een gemeenschap van gediagnosticeerde personen, families en gezondheidszorgprofessionals hadden bijeengebracht om te eisen dat wetgevers de innovatieve wetten aannemen die deze vooruitgang mogelijk maken.

AFTD beschikt nu over hulpmiddelen en middelen waarmee leden van onze gemeenschap gemakkelijker kunnen opkomen voor positieve verandering. Bekijk ons nieuwe artikel voor meer informatie over hoe u een AFTD-advocaat kunt worden Actiecentrum voor belangenbehartiging. Als u meer wilt weten over het groeiende belangenbehartigingsprogramma van AFTD, mis dan het komende AFTD-trainingswebinar, "Making a Difference: Become an FTD Advocate", op 19 maart niet.