Mensen die risico lopen, of potentieel risico lopen, om FTD te ontwikkelen als gevolg van een genetische mutatie deelden hun perspectieven op de mogelijke effecten die de resultaten van voorspellende biomarkertests op hun leven zouden hebben in een recent onderzoek uit Nederland.

Medeauteur Eline Bunnik, PhD, ontving een AFTD Welzijn in FTD Pilot Grant in 2023.

Testresultaten kunnen beslissingen over deelname aan klinische proeven en zorgplanning sturen, zegt studiecohort

Terwijl weten of u een specifieke genmutatie draagt kan inzicht geven in iemands risico om later in het leven FTD te ontwikkelen, genetische testresultaten We kunnen niet voorspellen wanneer FTD zal beginnen. Naarmate biomarkeronderzoek vordert, is de hoop echter dat FTD-gerelateerde processen steeds eerder kunnen worden opgespoord. Daarom kan het gebruik van biomarkers in klinische studies het optreden van FTD-gerelateerde, of niet-specifieke maar mogelijk gerelateerde, biologische processen, en het begin van FTD-symptomen, identificeren. Voorspellende biomarkers die specifiek zijn voor FTD zijn een actief onderzoeksgebied, maar het is belangrijk om rekening te houden met de potentiële impact die biomarkertestresultaten kunnen hebben op het leven van mensen.

Het cohort dat door Dr. Bunnik en collega's werd geïnterviewd voor de Nederlandse studie, bestond uit zowel mensen die een genetische test hebben ondergaan en een bekend risico lopen op FTD, als mensen die mogelijk een genetisch risico lopen maar nog geen genetische test hebben ondergaan. Over het algemeen gaf het cohort aan dat de informatie uit de testresultaten nuttig voor hen zou zijn.

"Het lijkt me enorm waardevol als je van tevoren zou kunnen weten dat je de komende jaren ziek zult worden", vertelde een vrouw met een genmutatie die geassocieerd wordt met FTD aan de onderzoekers. Volgens de studie waren de meeste mensen met een risico op FTD-dragerschap of die al drager waren "bereid, zelfs enthousiast" om deel te nemen aan een voorspellende biomarkertest, waarbij slechts enkele deelnemers onzeker waren of ze zich zouden laten testen.

Deelnemers deelden verschillende redenen waarom positieve testresultaten gunstig voor hen zouden zijn, zoals het mogelijk maken om een plan geleidelijk af te bouwen voordat de symptomen beginnen, of als motivatie om meer levensdoelen te bereiken en meer tijd met dierbaren door te brengen. Planning voor langdurige zorg werd als prioriteit aangemerkt bij positieve resultaten; veel deelnemers hadden eerder voor een familielid met FTD gezorgd en wilden de impact op hun familie verminderen door vroeg in te grijpen. Deelnemers gaven ook aan dat positieve resultaten vóór de symptomen hen de tijd zouden geven om richtlijnen voor de zorg op te stellen.

Deelnemers benadrukken mogelijke negatieve gevolgen van testresultaten

Deelnemers aan het onderzoek wezen ook op diverse nadelen van het ontvangen van resultaten die wijzen op de ontwikkeling van FTD, met name de verwachte psychologische belasting. Cohortleden noemden verschillende emoties die ze zouden kunnen ervaren, van shock en paniek tot depressie en berusting. De meeste deelnemers geloofden dat ze met de kennis om konden gaan, maar benadrukten de stress die herhaalde tests voor henzelf en hun dierbaren zouden betekenen.

"[Je denkt]: oh, nou, we hebben de test dit jaar weer. [Dat zorgt voor] spanning," vertelde een man die het risico loopt een FTD-gen te erven aan onderzoekers. "Bij sommige mensen kruipt het in hun lichaam, misschien niet bij mij, maar ik denk dat het bij [mijn partner] onbewust wel gebeurt, zoiets als 'duimen maar, laten we hopen dat [de uitslag normaal is]'."

Zelfbeeld werd ook als een negatieve impact genoemd. Sommige deelnemers vreesden dat de resultaten hun zelfbeeld en de manier waarop anderen hen zien, zouden kunnen veranderen. Positieve resultaten zouden ook onzekerheid creëren: over hoe snel de aandoening zich zou ontwikkelen en de aard van de symptomen die zich zouden ontwikkelen, omdat voorspellende biomarkertests alleen een verwachte aanvangstijd kunnen onthullen. Anderen maakten zich zorgen over de impact op hun persoonlijke leven; zo vertelde een deelnemer de auteurs dat ze wilde wachten met voorspellende tests totdat ze haar hypotheek had afgelost, uit bezorgdheid over de mogelijke impact van een positief resultaat.

De meeste deelnemers waren nog steeds bereid zich te laten testen, omdat de voordelen groter waren dan de nadelen.

Mensen bij 50% Risk gerekruteerd voor studie-interview

Om een zo duidelijk mogelijk beeld te krijgen van de potentiële voordelen van voorspellende biomarkertests, richtten de auteurs zich op twee groepen mensen: mensen met een 50%-risico op het erven van een FTD-veroorzakende genmutatie, en mensen bij wie de mutatie al is vastgesteld. Mensen met een familiegeschiedenis van genetische FTD aan ten minste één kant van de familie lopen een 50% risico om het gen te erven van de getroffen ouder.

De deelnemers werden gerekruteerd uit de afdeling Klinische Genetica en de langetermijn FTD-RisC-studie in het Erasmus Universitair Medisch Centrum in Rotterdam. Leden van de studiecohort werden geïnterviewd door de hoofdauteur van de studie, en de transcripties van de interviews werden geanalyseerd om thema's te identificeren.

Leer meer over de genetica van FTD

Ongeveer 40% van de FTD-gevallen worden geassocieerd met een familiegeschiedenis van FTD of andere vormen van dementie, waarbij een deel van deze gevallen gekoppeld aan een bekende FTD-veroorzakende genetische mutatieGenetische tests kunnen families helpen bij het identificeren van mogelijke risicogenen waarmee ze te maken kunnen krijgen, maar AFTD sterk beveelt genetische counseling aan als eerste stap om de potentiële risico's en voordelen te evalueren.

Als u vragen of zorgen heeft over genetische FTD, neem dan contact op met De hulplijn van AFTDU kunt contact opnemen met de HelpLine op 1-866-507-7222 of info@theaftd.org.