Genetische testresultaten begrijpen

Een positief resultaat betekent dat het laboratorium een variant heeft gevonden in een gen waarvan wordt aangenomen dat het het risico op FTD veroorzaakt of vergroot.

Mensen met een positieve uitslag krijgen te horen in welk gen ze een variant hebben, en welke relevante informatie er mogelijk bekend is over het gen en hun specifieke variant. Een verandering in een specifiek gen kan bijvoorbeeld vaker in verband worden gebracht met bepaalde symptomen, een oudere of jongere gemiddelde leeftijd waarop de ziekte begint, of verschillen in de kans op het ontwikkelen van symptomen.

De genetisch adviseur moet de beschikbare onderzoeksstudies of medische aanbevelingen bespreken die relevant zijn voor mensen met varianten in een specifiek gen.

Een positief resultaat is belangrijk voor andere familieleden. De genen die momenteel geassocieerd worden met FTD worden op een autosomaal dominante manier geërfd. Dit betekent dat mannen en vrouwen een gelijke kans hebben om getroffen te worden, en elk kind en broertje of zusje van een persoon met genetische FTD heeft een kans van 50% om het te erven. De geneticus kan hulpmiddelen en ondersteuning bieden voor het communiceren van genetische resultaten aan andere familieleden.

AFTD heeft een steungroep voor personen met een genetisch risico op FTD, waar leden hun ervaringen kunnen delen met het leven met en het omgaan met hun gevoelens rond hun genetisch risico

Een negatieve uitslag betekent dat het laboratorium geen variant in de geteste genen heeft aangetroffen. 

Een negatief resultaat binnen mensen met symptomen van FTD:

1. De meerderheid van de mensen met een FTD-diagnose maar zonder familiegeschiedenis van FTD heeft geen identificeerbare genetische variant.
2. Niet iedereen met een familiegeschiedenis heeft een identificeerbare genetische variant.
3. Het laboratorium rapporteert alleen over de genen die in de testopdracht zijn opgenomen. Als de test niet alle genen omvat die geassocieerd zijn met FTD, kunnen aanvullende tests nodig zijn.
4. Genetisch testen is tegenwoordig beperkt tot de genen die verband houden met FTD en die zijn ontdekt.

In de loop van de tijd zullen wetenschappers waarschijnlijk aanvullende genen identificeren die FTD veroorzaken. Mensen met FTD die negatief testen, moeten dit overwegen DNA-bankieren om in de toekomst aanvullende genetische tests mogelijk te maken, wanneer nieuwe genen worden geïdentificeerd of er vooruitgang is in ons begrip van de genetica van FTD.

Een negatief resultaat binnen mensen zonder symptomen van FTD:

Echt negatief

Als de genetische variant in de familie aanwezig is bekend, een negatief resultaat is een echt negatief. Het laboratorium zocht specifiek naar de familiale variant, maar vond deze niet. De geteste persoon heeft de variant dus niet geërfd; hun risico om FTD te ontwikkelen is hetzelfde als bij de algemene bevolking.

De kinderen van iemand met een werkelijk negatieve uitslag lopen geen risico om de familiale variant te erven en behoeven geen genetische tests voor FTD.

Niet-informatief Negatief

Als de genetische variant in de familie aanwezig is onbekend, wordt een negatief genetisch testresultaat bij een persoon zonder symptomen als een beschouwd niet-informatief negatief.

Het is mogelijk dat de FTD van hun familielid veroorzaakt wordt door een gen dat nog moet worden geïdentificeerd. Om een niet-informatief negatief te helpen voorkomen, een symptomatisch persoon moet de eerste persoon zijn die in een gezin wordt getest, wanneer mogelijk.

Wanneer bij testen een genetische variant wordt gevonden waarvan de impact onzeker is, is het resultaat een variant van onzekere betekenis (VUS). Labs kunnen gratis tests aanbieden aan familieleden van een persoon met een VUS als zij denken dat verdere tests de impact ervan kunnen verduidelijken.

Als aanvullend familieonderzoek de impact van de variant niet duidelijk maakt, moeten mensen met een VUS periodiek contact opnemen met hun genetisch adviseur om te zien of er nieuwe informatie beschikbaar is gekomen om hun resultaat te verduidelijken.

Opnieuw testen in de toekomst kan nodig zijn na een VUS-resultaat, wanneer er meer FTD-geassocieerde genen worden geïdentificeerd. Misschien wil je het overwegen DNA-bankieren, die een DNA-monster bewaart voor testen op een bepaald moment in de toekomst.

Ons huidige begrip van genetische varianten is voornamelijk afkomstig van mensen met een Europese, en voornamelijk blanke, achtergrond. Als gevolg hiervan is de kans groter dat gekleurde mensen – inclusief maar niet beperkt tot Afrikaanse, zwarte, Aziatisch-Amerikaanse/Pacific Islander- en Latijns-Amerikaanse individuen – VUS-resultaten ontvangen. Om deze ongelijkheid te verkleinen is extra werk nodig om het genetisch onderzoek te diversifiëren en de beschikbaarheid van klinische genetische tests in diverse populaties te vergroten.