AFTD-hulplijn

Diagnostische bezoeken kunnen een uitdaging zijn voor de gediagnosticeerde persoon en zijn zorgpartner. Een uitgebreide neurologische evaluatie is echter noodzakelijk om een nauwkeurige diagnose te stellen. Er zijn nog geen biomarkers voor FTD, en er is geen enkele test die deze met zekerheid kan diagnosticeren bij een levend persoon, afgezien van incidentele genetische oorzaken (Genetica van FTD). Specialisten moeten een besluit nemen op basis van de geschiedenis van de persoon, de resultaten van een verscheidenheid aan neurologische, neuropsychologische en beeldvormende tests, en op basis van veranderingen in gedrag, persoonlijkheid, taal en/of beweging. 

Schrijf op en wees voorbereid om alle veranderingen die u hebt opgemerkt in detail te beschrijven. Omdat FTD nog steeds geen bekende aandoening is en moeilijk te diagnosticeren is, zal belangenbehartiging belangrijk zijn. 

De beste medisch specialist om cognitieve en gedragsveranderingen te evalueren is een neuroloog, gedragsneuroloog of neuropsycholoog. Als een plaatselijke arts FTD vermoedt, kunt u een universitair medisch centrum of een kliniek voor geheugen- en cognitieve stoornissen raadplegenin uw regiodat is toegerust om de benodigde uitgebreide evaluatie te bieden. Bezoek onzeFTD diagnosticerenpagina voor meer informatie over de soorten tests die worden uitgevoerd als onderdeel van een uitgebreide evaluatie. 

FTD kan een overweldigende diagnose zijn om onder ogen te zien. De bronnen en informatie op de AFTD-website kunnen u helpen meer te weten te komen over de ziekte en manieren om de kwaliteit van leven te behouden terwijl u voor een diagnose staat. 

Onze pagina voor individuen en zorgpartners die te maken krijgen met eennieuwe diagnoseis de beste plaats om te beginnen. Het bevat een link naar ons boekje,De dokter denkt dat het FTD is. Wat nu? Een gids voor het beheren van een nieuwe diagnose. Neem de tijd om de verschillende secties te lezen en aarzel niet om contact op te nemen met onze HelpLine via e-mail opinfo@theaftd.orgof telefonisch op866-507-7222met vervolgvragen. 

De meest betrouwbare schattingen suggereren dat tussen de 50.000 en 60.000 mensen in de VS FTD hebben, gebaseerd op een onderzoek uit 2011 Journal of Moleculaire Neurologie recensie door Dr. David Knopman en Dr. Rosebud Roberts. Vanwege de moeilijkheid bij het diagnosticeren van FTD en de onbekendheid van clinici met FTD in vergelijking met de ziekte van Alzheimer, denken experts in het veld dat dit cijfer een onderschatting kan zijn.

De ziekte van Pick was de oorspronkelijke naam die werd gegeven aan wat het nu is bekend als een groep stoornissen.  Het is vernoemd naar Arnold Pick, een collega van Alois Alzheimer, WHO beschreef de klinische kenmerken van wat we nu kennen als frontotemporale dementie aan het begin van de 20e eeuw. De voorwaarde “De ziekte van Pick” is nog steeds soms nu gebruikt voor het subtype meest voorkomend genaamd gedragsvariant frontotemporale dementie (bvFTD), waar gedrags- en persoonlijkheidsveranderingen prominent aanwezig zijn.

Onderzoekers onderzoeken actief de mogelijke relatie tussen traumatisch hersenletsel (TBI) en neurodegeneratieve aandoeningen. Studies hebben aangetoond dat herhaalde hersenschuddingen kunnen leiden tot een progressieve hersenaandoening die bekend staat als chronische traumatische encefalopathie (CTE). Mensen met CTE kunnen zich agressief en impulsief gedragen, vergelijkbaar met degenen bij wie de diagnose FTD-stoornissen is gesteld, met name de gedragsvariant FTD. Zowel CTE als FTD evolueren uiteindelijk naar dementie en het eiwittauaccumuleert in ongebruikelijke hoeveelheden in de hersenen van mensen met beide aandoeningen (en ook bij de ziekte van Alzheimer). 

Er zijn echter belangrijke klinische en pathologische verschillen tussen CTE en FTD, en de meeste mensen die FTD ontwikkelen hebben geen voorgeschiedenis van TBI. Er is meer onderzoek nodig voordat we kunnen bepalen of hersenletsel een risicofactor voor FTD kan zijn. 

Momenteel weten we het zeer weinig over de risicofactoren die bijdragen aan het ontstaan van FTD-stoornissen. Dit omvat het effect (indien aanwezig) van omgevingsfactoren zoals voeding, stress, roken, alcohol- en drugsgebruik, of blootstelling aan chemicaliën en gifstoffen. FTD komt bij de meerderheid van de getroffen mensen sporadisch voor, wat betekent dat ze geen relevante genetische mutatie of zelfs een familiegeschiedenis van de aandoening missen. (Bezoek deGenetica van FTDvoor meer informatie) Bij deze personen kan FTD veroorzaakt worden door een interactie tussen genetische en omgevingsrisicofactoren. Hoewel elke factor op zichzelf er misschien maar één heeft een heel klein effect op het risico op het ontwikkelen van FTD, kan de aanwezigheid van meerdere risicofactoren een cumulatief effect hebben. Er is meer onderzoek nodig om de rol van omgevingsfactoren in het FTD-ziekteproces beter te begrijpen. 

De term dementie is een algemene term die verwijst naar verminderde cognitieve vaardigheden die het dagelijks leven verstoren. Onder de paraplu van dementie vallen verschillende typen. De meest voorkomende ziekte is de ziekte van Alzheimer, maar hiertoe behoren ook vasculaire dementie, dementie met Lewy bodies, frontotemporale dementie en gemengde dementie. Degeneratie verwijst naar het proces in de hersenen dat symptomen veroorzaakt door de progressieve degeneratie en het verlies van zenuwcellen.   

De AFTD gebruikt de term ‘degeneratie’ in onze naam omdat deze verwijst naar een groep neurodegeneratieve aandoeningen die presenteren zich met een grote verscheidenheid aan klinische kenmerken en symptomen, maar delen een gemeenschappelijke neurochemische basis waarbij de frontale en/of temporale kwabben van de hersenen betrokken zijn. De term degeneratie is specifieker en omvat de reeks stadia en diagnoses in deze groep aandoeningen. Het blijft echter zo dat de termen frontotemporale dementie, frontotemporale degeneratie en frontotemporale lobaire degeneratie vaak door elkaar worden gebruikt door gezondheidswerkers en anderen.   

Bij het beoordelen van de mogelijkheid dat FTD erfelijk is in uw familie, is het belangrijk om te weten dat ten minste de helft van de mensen met de diagnose simplex-FTD of "ogenschijnlijk sporadische" FTD heeft. Simplex-FTD beschrijft mensen zonder bekende familiegeschiedenis van dementie of neurodegeneratieve aandoeningen.

Ongeveer 40% van de mensen met de diagnose FTD heeft een familiegeschiedenis die wijst op een erfelijke oorzaak. De familiegeschiedenis omvat familieleden met dementie, een ernstige psychiatrische aandoening of progressieve problemen met taal of beweging.

Een deel van de mensen met familiaire FTD heeft een genetische oorzaak, wat betekent dat een ouder een genetische variant die geassocieerd is met FTD doorgeeft aan zijn of haar kind. Alle bekende genetische vormen van FTD zijn autosomaal dominant, wat betekent dat als iemand genetische FTD heeft, zijn of haar kinderen en broers of zussen een kans van 50% hebben om hetzelfde genetische risico op FTD te hebben geërfd. Hoewel varianten in meer dan een dozijn genen FTD kunnen veroorzaken, zijn de meest voorkomende genen C9orf72, GRN, En KAART.

De familiegeschiedenis vertelt niet altijd het hele verhaal. FTD kan zich uiten met een breed scala aan symptomen en wordt zelfs vandaag de dag nog vaak verkeerd gediagnosticeerd. Deze factoren kunnen het moeilijk maken om een volledig inzicht te krijgen in de familiegeschiedenis van de ziekte. Onderzoek toont zelfs aan dat een klein maar significant percentage mensen zonder familiegeschiedenis van FTD een aanwijsbare genetische oorzaak heeft die ten grondslag ligt aan hun FTD-diagnose.

Genetisch onderzoek is de enige manier om te achterhalen of er een genetische oorzaak voor FTD in de familie zit. AFTD raadt ten zeerste aan om voorafgaand aan een genetisch onderzoek een genetisch consulent te raadplegen om de genetica van FTD te begrijpen en uw situatie en potentiële risico's te beoordelen.

Er zijn momenteel geen goedgekeurde therapeutische middelen die de progressie van FTD kunnen stoppen of vertragen. Er zijn echter farmacologische, gedrags- en zelfs omgevingsinterventies die kunnen helpen bij het beheersen van symptomen. De paginaFTD behandelenbespreekt medicijnen die worden gebruikt bij de behandeling van FTD-symptomen, en AFTD'sPartners in FTD Zorgnieuwsbrieven beschrijven hoe praktische interventies kunnen helpen bij het beheersen van bepaalde uitdagende symptomen. Intussen wordt er onderzoek gedaan. Klinische onderzoeken zijn actief op zoek naar mensen met specifieke soorten FTD om deel te nemen aan onderzoeken om experimentele behandelingen te testen. Sluit u aan bij het FTD Disorders Registry (ftdregistry.org) of bezoek Studies op zoek naar deelnemers | AFTD (theaftd.org) om meer te weten te komen over de opties.

Een gebrek aan inzicht in iemands toestand staat formeel bekend als 'anosognosie' en is een veel voorkomend, zij het niet universeel, symptoom van FTD, met name de gedragsvariant. Mensen met anosognosie zijn zich niet bewust van hun ziekte en kunnen de impact ervan op anderen niet begrijpen. Het verschilt van ontkenning, wat een coping-mechanisme is dat wordt gebruikt om een onaangename of pijnlijke situatie het hoofd te bieden. Integendeel, anosognosie is het gevolg van fysieke veranderingen in de hersenen en neigt te verslechteren naarmate de ziekte vordert. Mensen met anosognosie kunnen op sommige gebieden van hun leven normaal functioneren, maar riskant en ogenschijnlijk gevoelloos gedrag vertonen omdat ze hun acties niet als problematisch herkennen. 

Het kan ongelooflijk frustrerend zijn als een geliefde weigert zijn toestand te erkennen. Zorgverleners en zorgpartners moeten hun best doen om te onthouden dat hun geliefde niet manipulatief of bedrieglijk is; dit gebrek aan bewustzijn van hun veranderende gedrag is een symptoom van de ziekte. Zorgpartners kunnen stappen ondernemen zoals: 

• Internet uitschakelen om financiële verliezen te voorkomen 
• Wapens verwijderen 
• Eten en/of autosleutels verstoppen 
• Het openen van nieuwe bankrekeningen met beperkte toegang, enz. om risicovol gedrag te voorkomen of op zijn minst de schade te minimaliseren. 

Probeer de persoon met FTD niet te overtuigen dat ze een ziekte hebben. Anosognosie kan niet worden behandeld door argumentatie of overreding; dit leidt meestal alleen maar tot frustratie, agitatie en agressie. 

Bovendien is anosognosie een van de belangrijkste redenen waarom mensen met FTD medische zorg weigeren, wat bijzonder problematisch kan zijn voorafgaand aan een diagnose. Overweeg creatieve, indirecte manieren om de patiënt door een zorgverlener te laten zien als deze zich verzet. Sommige personen met FTD zullen er bijvoorbeeld mee instemmen om naar een zorgverlener te gaan als u hen vertelt dat het nodig is om hun verzekeringsuitkeringen te behouden, of om medicijnen die ze voor een andere aandoening gebruiken, opnieuw aan te vullen. Houd de uitleg zo simpel mogelijk. 

DeWinternummer 2019van AFTD'sPartners in FTD Zorggaat uitgebreid in op anosognosie en biedt strategieën voor het bieden van zorg aan iemand die deze vertoont. 

Autorijden is een complexe vaardigheid die een hoger cognitief functioneren vereist; ongehinderd zicht, motorische controle en coördinatie; en het vermogen om de aandacht vast te houden. FTD kan elk van deze gebieden aantasten, waardoor een aanzienlijk veiligheidsrisico ontstaat. Bovendien correleren symptomen van FTD die mogelijk minder direct zichtbaar zijn en eerder in het ziekteproces aanwezig zijn, zoals verminderd beoordelingsvermogen en ontremming, met een slechtere rijvaardigheid. Families kunnen worstelen met het idee dat hun dierbaren met FTD de fysieke rijvaardigheid lijken te behouden, maar toch met moeilijke situaties op de weg te maken krijgen. Vaak komt dit door die minder duidelijke symptomen. 

Omdat personen met FTD vaak volhouden dat ze nog kunnen autorijden – en misschien zelfs niet eens beseffen dat ze FTD hebben – staan zorgpartners vaak voor de moeilijke beslissing wanneer en hoe ze hun sleutels moeten afnemen. Hen overtuigen om vrijwillig te stoppen met autorijden zal waarschijnlijk niet werken. Veel gezinnen vinden het nuttig om zich tot de arts van hun geliefde te wenden voor hun aanbeveling. Het afleggen van een onafhankelijke rij-evaluatie, hetzij door middel van een DMV of een revalidatieprogramma voor de bestuurder, kan aantonen dat autorijden met FTD te uitdagend is geworden. Zorg ervoor dat de beoordelaar op voorhand weet dat hij of zij zal rijden met iemand die FTD heeft. 

Raadpleeg AFTD'sRijden en FTDpagina voor meer informatie. 

FTD is geen enkele ziekte met een ordelijke opeenvolging van stadia; het is eerder een overkoepelende term voor een reeks aandoeningen die de hersenen op verschillende manieren beïnvloeden. Over het algemeen beïnvloedt FTD aanvankelijk een van de drie brede categorieën van functioneren: uitvoerend vermogen en sociaal gedrag; taal en communicatie; of spier- en lichaamsbeheersing. De eerste presentatie bepaalt welke van deFTD-stoornisseneen persoon wordt gediagnosticeerd. Naarmate de ziekte voortschrijdt, kunnen zich moeilijkheden in andere categorieën van functioneren ontwikkelen, maar elke persoon met FTD ervaart deze moeilijkheden in een zeer variabele volgorde en tempo. (Een veel voorkomend gezegde onder mensen die met FTD te maken hebben, is: “Als je één geval van FTD hebt gezien… dan heb je één geval van FTD gezien.”) 

Ongeacht de initiële diagnose vervagen de verschillen tussen de stoornissen in de loop van de tijd. Wanneer FTD zijn eindstadium bereikt, zullen alle gediagnosticeerde personen volledige zorg nodig hebben.