A studie gepubliceerd in Nature Aging onderzocht een groot aantal eiwitten in hersenvocht (CSF) om te zien of combinaties van veranderingen in deze eiwitten gebruikt kunnen worden om de ernst of aanwezigheid van frontotemporale dementie (FTD) in de toekomst aan te geven. Het onderzoek werd geleid door Dr. Rowan Saloner, een huidige AFTD-subsidieontvangeren omvatte verschillende andere wetenschappers die werden gesteund door of betrokken waren bij Medische Adviesraad van de AFTD. 

Op zoek naar betere hulpmiddelen om de ernst van FTD te begrijpen

Het is voor zorgprofessionals moeilijk om FTD te detecteren vanwege de uiteenlopende symptomatologie en een gebrek aan biomarkers. Het kan ook lastig zijn voor artsen om de ernst van FTD te bepalen, wat hen zou kunnen helpen een beter behandelplan op te stellen. De studie was gericht op het identificeren van eiwitveranderingen die nuttig kunnen zijn als biomarkers die kunnen helpen bij het diagnosticeren en nauwkeuriger volgen van de ernst van FTD. 

Om dit te doen, analyseerden onderzoekers CSF-monsters van mensen ingeschreven voor de langdurige ALLFTD-studieHet onderzoeksteam bestudeerde een groep deelnemers met een genetisch verhoogd risico op FTD en vergeleek hen met mensen zonder een risicogen (maar met een familiegeschiedenis van genetische FTD) als controlegroep. Het team bekeek ook twee extra groepen – één met een niet-genetisch geval van een FTD-stoornis genaamd PSP-Richardson-syndroom (PSP-RS)en nog een uit de Zweedse BioFINDER 2-studie, waaraan mensen met FTD, de ziekte van Alzheimer en gezonde controlepersonen deelnamen. 

Wat de onderzoekers ontdekten 

In totaal bestudeerden onderzoekers meer dan 4000 eiwitten in de hersenvochtmonsters van de deelnemers. Met behulp van computeranalyse vonden ze 31 groepen eiwitten die de neiging hebben om gelijktijdig toe of af te nemen. Zeven van deze groepen bleken overeen te komen met de ernst van FTD. Deze eiwitten waren gerelateerd aan belangrijke hersenfuncties, zoals de communicatie tussen neuronen en de verwerking van genetisch materiaal. 

Sommige van deze veranderingen in eiwitten werden ook aangetroffen bij mensen die nog geen symptomen vertoonden. Dat suggereert dat de ziekte mogelijk veranderingen in de hersenen veroorzaakt voordat deze merkbaar worden. 

Toen het team naar mensen met PSP-RS en de ziekte van Alzheimer keek, zagen ze vergelijkbare patronen, hoewel de veranderingen specifieker en sterker waren bij mensen met FTD. 

Waarom dit belangrijk is 

Deze studie wijst op de mogelijkheid om specifieke eiwitten (en eiwitgroepen) te gebruiken als markers voor de ontwikkeling en progressie van FTD – iets wat de diagnose en behandeling op de lange termijn zou kunnen verbeteren. Hoewel er meer onderzoek nodig is om de bevindingen van de auteurs te valideren en gespecialiseerde tools te ontwikkelen, een proces dat enige tijd in beslag kan nemen, zouden deze bevindingen de weg kunnen vrijmaken voor eerdere en meer gepersonaliseerde zorg voor mensen met FTD. 

Dr. Saloner, hoofdauteur van de studie, zei: "Ik raakte geïnteresseerd in FTD toen ik zag hoe moeilijk het voor patiënten kan zijn om een accurate diagnose te krijgen, vooral op zo'n jonge leeftijd. Mijn doel is om biologische aanwijzingen in het lichaam te vinden die kunnen helpen bij het bepalen van effectievere zorg." 

Het werk van Dr. Saloner werd ondersteund door de klinische onderzoeksopleidingsbeurs in FTD, gefinancierd door het Holloway Family Fund en de American Brain Foundation, in samenwerking met de American Academy of Neurology.  

AFTD zet zich in voor de ontwikkeling van biomarkers om de diagnose nauwkeuriger en tijdiger te maken. Veel wetenschappers werken aan de ontwikkeling van verschillende soorten biomarkers, en AFTD werkt eraan om de kloof in de ondersteuning voor dit essentiële onderzoeksgebied te dichten. 

Proteomics helpt wetenschappers de biologische mechanismen die FTD veroorzaken beter te begrijpen; een recent voorbeeld is een Britse studie die evalueert het vermogen van een nieuwe eiwittest om bloedgebaseerde biomarkers voor FTD en andere vormen van dementie te detecteren en analyseren. Een ander voorbeeld is een studie die een profiel van ontstekingsgerelateerde eiwitten geïdentificeerd die mogelijk als biomarker voor de ernst van FTD kunnen dienen.