Partner nella cura dell'FTD, Inverno 2021
Scarica il numero completo (PDF)

di Ece Bayram, MD, PhD

La degenerazione corticobasale può essere difficile da diagnosticare in ambito clinico a causa dell'eterogeneità o della variabilità nella presentazione clinica e della mancanza di predittori affidabili per la patologia sottostante. I termini "sindrome corticobasale" (CBS) e "degenerazione corticobasale" (CBD) sono talvolta usati in modo intercambiabile, ma questi termini rappresentano entità diverse.

Nel CBD, una valutazione della neuropatologia sottostante mostrerà lesioni nei neuroni corticali e striatali e nelle cellule gliali che contengono proteine tau anormali, insieme alla perdita di neuroni nelle regioni corticali del cervello e nella substantia nigra. In particolare, le placche astrocitiche e l'estesa patologia filiforme sono caratteristiche indicative della patologia CBD.

La sindrome corticobasale si riferisce alla presentazione clinica più comune di questa patologia. La CBS è definita da acinesia assiale, parkinsonismo, distonia, aprassia, deficit sensoriali corticali, mioclono e fenomeno dell'arto alieno. Sebbene fino a 50% di persone con CBD presentino con CBS, presentano anche altre presentazioni cliniche, tutte associate ad altre patologie. Inoltre, solo 50% delle persone con CBS hanno CBD. Questa diversità clinico-patologica sottolinea l'importanza di distinguere la sindrome clinica (CBS) dalla patologia (CBD).

Questa diversità rende la diagnosi clinica impegnativa e sottolinea la necessità della donazione del cervello per una diagnosi definitiva. La bassa accuratezza diagnostica clinica limita la capacità di stimare con sicurezza l'incidenza e la prevalenza della CBS. Ha anche un impatto sulla capacità di condurre studi clinici affidabili su questo disturbo, che attualmente manca di un trattamento efficace. Sono necessari continui sforzi di ricerca per migliorare l'accuratezza diagnostica, che di conseguenza porterà a una migliore selezione dei partecipanti per le sperimentazioni cliniche per sviluppare trattamenti efficaci.

Guarda anche:

• Potrebbe non essere il Parkinson: uno sguardo alla degenerazione corticobasale
• Vivere da soli con il CBD: bilanciare autonomia e rischio
• Dal punto di vista di un caregiver: una guida all'aprassia nella CBS
• Cosa fare riguardo a... Degenerazione corticobasale
• Degenerazione corticobasale: conoscere i segni, conoscere i sintomi (PDF)
• Scarica il numero completo (PDF)