Partners i FTD Care, vintern 2021
Ladda ner hela numret (pdf)

av Ece Bayram, MD, PhD

Kortikobasal degeneration kan vara svår att diagnostisera i den kliniska miljön på grund av heterogenitet eller variation i klinisk presentation och brist på tillförlitliga prediktorer för underliggande patologi. Termerna "kortikobasalt syndrom" (CBS) och "kortikobasal degeneration" (CBD) används ibland omväxlande, men dessa termer representerar olika enheter.

I CBD kommer en bedömning av den underliggande neuropatologin att visa lesioner i kortikala och striatala neuroner och gliaceller som innehåller onormala tau-proteiner, i kombination med förlust av neuroner i hjärnans kortikala regioner och substantia nigra. I synnerhet är astrocytiska plack och omfattande trådliknande patologi egenskaper som indikerar CBD-patologi.

Kortikobasalt syndrom hänvisar till den vanligaste kliniska presentationen av denna patologi. CBS definieras av axiell akinesi, Parkinsonism, dystoni, apraxi, kortikala sensoriska underskott, myoklonus och främmande extremitetsfenomen. Även om upp till 50% av personer med CBD uppvisar CBS, uppträder de också med andra kliniska presentationer, som alla är associerade med andra patologier. Dessutom har endast 50% av personer med CBS CBD. Denna klinisk-patologiska mångfald betonar vikten av att skilja det kliniska syndromet (CBS) från patologin (CBD).

Denna mångfald gör den kliniska diagnosen utmanande och understryker behovet av hjärndonation för en säker diagnos. Den låga kliniska diagnostiska noggrannheten begränsar möjligheten att med säkerhet uppskatta förekomsten och prevalensen av CBS. Det påverkar också förmågan att genomföra tillförlitliga kliniska prövningar av denna sjukdom, som för närvarande saknar en effektiv behandling. Fortsatta forskningsinsatser är nödvändiga för att förbättra diagnostisk noggrannhet, vilket följaktligen kommer att leda till bättre urval av deltagare för kliniska prövningar för att utveckla effektiva behandlingar.

Se även:

• Det kanske inte är Parkinsons: En titt på kortikobasal degeneration
• Att leva ensam med CBD: balansera autonomi och risk
• Från en Caregiver's Perspective: A Guide to Apraxia in CBS
• Vad man ska göra åt... Kortikobasal degeneration
• Kortikobasal degeneration: känna till tecknen, känna till symptomen (pdf)
• Ladda ner hela numret (pdf)