Descripción general de FTD y genética

DFT esporádica
En aproximadamente 60% de personas diagnosticadas con FTD, no hay nadie más en la familia con FTD o afecciones relacionadas. Nos referimos a esto como “FTD aparentemente esporádica”. En estos individuos, aún no se comprende la causa de su FTD. Aún así se debe considerar una evaluación genética porque un pequeño número de personas sin antecedentes familiares tienen una causa genética.

DFT familiar
Aproximadamente 40% de las personas diagnosticadas con FTD tienen antecedentes familiares de uno o más parientes consanguíneos diagnosticados con FTD o una afección relacionada (como ELA), una afección de salud mental como depresión o ansiedad, problemas progresivos con el lenguaje o el movimiento, u otra demencia. Esto se conoce como FTD familiar.

Vea la sesión de la Conferencia de Educación AFTD 2022 en Navegando la incertidumbre de la FTD familiar.

DFT genética
Cuando la DFT es familiar, existe una mayor probabilidad de identificar una variante genética patógena (o mutación). Aproximadamente el 20% de las personas diagnosticadas con DFT tienen una causa genética subyacente. Las variantes patógenas en más de una docena de genes pueden causar DFT; sin embargo, los genes más comunes son C9orf72, verde, y MAPA. (El C9orf72 el gen es También asociado con ELA.) Los investigadores continúan descubriendo nuevos genes que pueden causar DFT.