Descripción general de FTD y genética
La degeneración frontotemporal (DFT) es un grupo de trastornos que pueden causar cambios progresivos en el comportamiento, la personalidad, el lenguaje y/o el movimiento.
Cuando a una persona se le diagnostica FTD, los familiares pueden preocuparse por su propio riesgo de desarrollar FTD. Un asesor genético puede ayudar a evaluar el riesgo evaluando su historial de salud personal y familiar. Los asesores genéticos están capacitados para guiarlo a través de este proceso y apoyarlo cuando considere realizar pruebas genéticas.
DFT esporádica
En aproximadamente el 60% de las personas diagnosticadas con DFT, no hay ningún otro familiar con DFT o afecciones relacionadas. Nos referimos a esto como "DFT aparentemente esporádica". En estas personas, aún se desconoce la causa de su DFT. La AFTD recomienda que cualquier persona diagnosticada con DFT reciba asesoramiento genético y la opción de hacerse la prueba, independientemente de sus antecedentes familiares. Un número menor, pero aún significativo, de personas con DFT genética no tiene antecedentes familiares evidentes.
DFT familiar
Aproximadamente 40% de las personas diagnosticadas con FTD tienen antecedentes familiares de uno o más parientes consanguíneos diagnosticados con FTD o una afección relacionada (como ELA), una afección de salud mental como depresión o ansiedad, problemas progresivos con el lenguaje o el movimiento, u otra demencia. Esto se conoce como FTD familiar.
Vea la sesión de la Conferencia de Educación AFTD 2022 en Navegando la incertidumbre de la FTD familiar.
DFT genética
Cuando la DFT es familiar, existe una mayor probabilidad de identificar una variante genética patógena (o mutación). Aproximadamente el 20% de las personas diagnosticadas con DFT tienen una causa genética subyacente. Las variantes patógenas en más de una docena de genes pueden causar DFT; sin embargo, los genes más comunes son C9orf72, verde, y MAPA. (El C9orf72 el gen es También asociado con ELA.) Los investigadores continúan descubriendo nuevos genes que pueden causar DFT.
