Antecedentes y enfermedades tempranas

Anne L. era una enfermera dedicada que obtuvo una maestría en enfermería con especialidad en atención cardíaca. Trabajó en atención directa durante 31 años en cuatro estados diferentes y enseñó enfermería en universidades y colegios comunitarios. Anne se casó con Paul en 1988 y le encantaba ser madre de sus dos hijos, Jane y Alan. A lo largo de su vida tuvo una fe fuerte y participó activamente en la Iglesia Luterana dondequiera que vivió; ella estaba dedicada a servir a los demás. Disfrutaba de muchos deportes (trotar, jugar tenis, hacer caminatas) y le gustaba especialmente estar al aire libre bajo el sol.

Los síntomas más claros de FTD de Anne comenzaron en 2003, cuando sólo tenía 51 años. Durante una visita familiar, su madre se quejó de dolores punzantes en la espalda. A pesar de ser una enfermera capacitada y una hija cariñosa, Anne reaccionó con una frialdad inusual. Más tarde, su madre acudió a su oncólogo y se enteró de que su cáncer de mama había hecho metástasis en su hígado; no le dieron más de dos meses de vida. Paul le preguntó a su esposa si quería volver a visitarla para ver a su madre por última vez. Su respuesta fue desconcertante: “No, acabo de verla”. En el funeral, actuó de una manera inapropiadamente jovial y no ayudó mucho en la limpieza de la casa de su madre.

Durante los años siguientes, la personalidad y el juicio de Anne continuaron cambiando. Ya no mostraba afecto por sus hijos y se peleaba cada vez más con su marido. Anne, que alguna vez fue una hábil jugadora de cartas, ahora cometía errores frecuentes y se confundía acerca de las reglas de ciertos juegos. Parecía perder interés en su familia y amigos; Mientras tanto, comenzó a donar dinero compulsivamente a cualquier organización benéfica que enviara una solicitud por correo. Tenía ansias de carbohidratos, especialmente dulces; Paul dejó de comprar helado después de que ella se comió un cartón en un día. Con el tiempo se volvió obsesiva con el agua, y a menudo bebía 10 o más vasos de una sola vez. En 2005, perdió su trabajo de enfermería debido al deterioro de su juicio. Finalmente tuvo que dejar de conducir. Sin embargo, a pesar de todo, Anne no podía ver cómo los cambios la estaban afectando a ella y a su familia.

En abril de 2006, Paul comenzó a investigar por qué Anne actuaba de manera tan diferente. Siguieron seis meses de citas médicas, incluidas visitas a dos médicos de atención primaria, dos psicólogos, un psiquiatra y un neurólogo. Finalmente, después de someterse a pruebas neuropsicológicas, se le diagnosticó DFT variante conductual (bvFTD).

Decisión de participar en la investigación

Después del diagnóstico de Anne, Paul comenzó a buscar información adicional sobre la FTD. Aunque su familia vivía en Carolina del Norte, contactó a un centro médico académico en el Medio Oeste para programar una cita para una segunda opinión a finales de 2006. El director del centro médico habló sobre el valor de investigación de recibir donaciones de tejido cerebral post mortem de personas con FTD. . Esto despertó el interés de Paul en hacer todo lo posible para ayudar a otros afectados por esta devastadora enfermedad.

Al año siguiente, asistió a una conferencia sobre educación de FTD en Filadelfia y descubrió que Anne cumplía los criterios para un estudio longitudinal de FTD en un centro de investigación académica cercano. El estudio incluiría la oportunidad de donar su cerebro, tanto para confirmar su diagnóstico como para contribuir a la investigación. Paul confiaba en que, dada la experiencia de su esposa en enfermería, ella querría que otros aprendieran de su experiencia. Con Paul como su apoderado, se inscribieron a finales de 2007.

Durante la primera visita de Paul y Anne, el equipo de investigación del centro se reunió con ellos para discutir el protocolo y obtener el consentimiento informado. Siguieron varios días de pruebas, entre ellas una evaluación neuropsicológica, una prueba de conducción simulada, una punción lumbar, pruebas genéticas y una resonancia magnética funcional, además de un examen realizado por el director del centro. El protocolo del estudio les exigía regresar cada seis meses para una evaluación adicional. Paul y Anne participaron durante cuatro años, asumiendo ellos mismos los gastos de viaje y alojamiento. Al principio, el mayor obstáculo para la participación fue conseguir el cuidado de sus hijos en edad de escuela media.

A medida que su enfermedad avanzaba, Anne se mantuvo contenta y cooperativa, pero desarrolló síntomas adicionales. Su juicio siguió decayendo, al igual que su conciencia de la seguridad. Necesitaba más ayuda con las actividades de la vida diaria y necesitaba un seguimiento constante, lo que empezó a hacer que viajar fuera estresante para Paul.

Un segundo estudio

En octubre de 2008, Paul llevó a Anne a participar en un estudio de investigación adicional sobre FTD, realizado por el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS), parte de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) en Maryland. Para ser aceptado para el estudio, tuvo que proporcionar el historial de diagnóstico de su esposa, que ya había recopilado para su solicitud del Seguro de Incapacidad del Seguro Social, así como información detallada sobre los síntomas, la dieta, los antecedentes familiares, las exposiciones, etc. de su esposa (la hermana de Anne ayudó a recopilar información sobre la historia familiar).

Los padres de Paul volaron de California a Carolina del Norte para quedarse con Jane y Alan, mientras Paul y Anne viajaban a los NIH. Llegaron el día antes del inicio del estudio, agradecidos de que los NIH cubrieran todos los viajes y el alojamiento. Viajar se había complicado debido a los síntomas de Anne, en particular su forma compulsiva de comer y beber. Haciendo caso omiso del cartel de “abrocharse el cinturón”, buscó en el avión comida y algo para beber (agua, café, refrescos). Tomó trazodona para ayudar a calmar su constante necesidad de beber, pero interfirió con su capacidad para dormir.

Pasar la seguridad del hospital la primera mañana fue desconcertante. Ana estaba confundida. No quería entregar sus bolsos ni pasar por el detector de metales. Registrarse y encontrar la clínica llevó mucho tiempo.

Paul y Anne se reunieron durante varias horas con el investigador principal, quien confirmó que la prueba tenía como único objetivo comprender mejor cómo funcionan los lóbulos frontales del cerebro. Este fue únicamente un estudio de investigación amplio; Los NIH no vieron a nadie de forma continua. El investigador revisó con ellos los documentos de consentimiento informado y les explicó que eran libres de irse en cualquier momento. Las pruebas debían realizarse en sesiones diarias de 90 minutos a lo largo de cuatro días.

Una de las sesiones implicó una exploración PET, que utilizaría glucosa para observar el funcionamiento y la actividad del cerebro de Anne. Para garantizar la eficacia del procedimiento, no podía tomar cafeína después del mediodía del día anterior ni comer ni beber después de la medianoche. Como normalmente come y bebe toda la noche, Paul tenía que esconder sus reservas de comida y vigilarla constantemente. Fue una noche estresante.

El día de la exploración PET de Anne, el radiólogo insertó un tubo delgado en su muñeca, extrayendo sangre a intervalos muy específicos para medir sus niveles de glucosa. A los investigadores les preocupaba que la necesidad frecuente de Anne de ir al baño interfiriera con la prueba, pero la exploración por TEP salió bien. Sin embargo, después del almuerzo, cuando los investigadores intentaron realizarle una resonancia magnética, ella estaba demasiado activa, por lo que hubo que repetir parte de la misma.

En su último día en Maryland, Paul se reunió con el director de la clínica para revisar los resultados de la exploración PET y la resonancia magnética de Anne. Mostraron que su lóbulo frontal se estaba atrofiando, lo que era la causa de sus problemas de juicio, organización y funciones ejecutivas en Partners in FTD Care; mientras tanto, su lóbulo temporal, que está más asociado con el lenguaje, tuvo relativamente menos problemas. Estos resultados se compartirían con el neurólogo de Anne en casa.

El médico le dijo a Paul que proporcionara a Anne estimulación mental y ejercicio físico diarios, y recomendó apoyo profesional e informal continuo para él y sus hijos. El médico invitó a Paul a hacer un seguimiento con él y le explicó la importancia de la promoción y la búsqueda de financiación para FTD, ya que poco estaba sucediendo con las compañías farmacéuticas. Si bien hubo algunos momentos difíciles durante el viaje, Anne estuvo contenta y en general cooperó todo el tiempo.

Investigación en enfermedades en etapa media

A medida que avanzaba la FTD de Anne, ella necesitaba más ayuda con sus actividades de la vida diaria. Paul necesitaba trabajar, pero no podía dejarla sola en casa. Entonces, a principios de 2010, comenzó a asistir a un programa diurno para adultos, donde podía ser supervisada e interactuar de manera segura con otras personas. El personal fue muy paciente y comprensivo con la condición de Anne, aunque con el tiempo sus acciones hicieron que algunos asistentes se sintieran bastante descontentos. Por ejemplo, desarrolló afición por los abrigos, por lo que caminaba llevándose los abrigos de la gente.

Comer se convirtió en la actividad más peligrosa de Anne y requería una estrecha supervisión. Comía muy rápido y, como se negaba a usar dentadura postiza, tenía peligrosamente pocos dientes inferiores para masticar la comida. No entendía que los alimentos duros como las zanahorias crudas presentaban peligro de asfixia. Anne también sufrió incontinencia. La ropa, la ropa de cama y los muebles mojados eran un problema constante en casa y en su programa diurno, a pesar de que usaba Depends.

Sin embargo, Anne desarrolló una cómoda rutina diaria. Siempre lectora ávida, ahora se mantenía ocupada leyendo revistas, aunque a menudo pasaba todo el día leyendo una sola página. También trabajaba compulsivamente en revistas de búsqueda de palabras. Ya no era posible mantener una conversación con Ana; perseveraba sin cesar en una sola frase, por ejemplo, "Te veré en el auto" o "Me pondré el cinturón de seguridad". La risperidona, un antipsicótico, fue útil para la agitación durante el día; y aunque Klonopin la ayudó a dormir profundamente por la noche, la hora de acostarse era a menudo una lucha.

Viajar al lugar del estudio en Filadelfia se volvió cada vez más difícil. Paul no podía perder de vista a Anne ni por un momento, lo que hacía que usar el baño en público fuera una tarea estresante: los baños familiares eran difíciles de encontrar. Ella se movió rápidamente; si la dejaban sola, se distraería y se perdería. En un viaje, Paul tenía tanto miedo de que ella saliera de su habitación de hotel que bloqueó la puerta con una pesada mesa de café. No tenía idea de cómo el equipo de investigación la ayudó a quedarse quieta durante las pruebas, pero agradeció que le dieran la oportunidad de tomarse un descanso. El resto del tiempo tenía que estar “encendido”.

En octubre de 2011, volaron a Filadelfia por última vez. El director del centro hizo una evaluación y confirmó que la enfermedad de Anne había progresado hasta el punto de que ahora podía considerarse “etapa intermedia”. Ante este hecho, y dado que Anne ya no podía realizar las pruebas requeridas de manera efectiva, Paul y el director decidieron que ya no era necesario hacer el agotador viaje a Filadelfia para participar en la investigación. El director les agradeció su participación.

Debido a que Anne y Paul se registraron para la donación de cerebro en el centro de Filadelfia, los investigadores allí realizarían una autopsia cerebral tras la muerte de Anne, identificando la patología de la enfermedad y, junto con los datos clínicos longitudinales, ayudando a los investigadores a comprender la FTD. Los investigadores tenían claro que los participantes no se beneficiarían personalmente de la investigación, pero aun así Paul esperaba en silencio que así fuera. Aprendió de sus reuniones con el director en cada visita, pero nunca recibió comentarios de los datos de las pruebas.

Demencia avanzada y donación de cerebro

Durante el año siguiente, el declive de Anne se aceleró. Ya no era tan inteligente; Incluso cantar canciones de la iglesia con su familia se estaba volviendo más difícil. En la primavera, Paul empezó a buscar centros de vida asistida. Sabía que, dado que Jane y Alan se irían a la universidad en otoño, cuidar él solo de su esposa sería demasiado difícil. Por sugerencia de un administrador de atención geriátrica y con la ayuda de un amigo, encontró un hogar grupal que se enfocaba en el cuidado de personas con diversos tipos de demencia. Alentado por sus hijos, Paul colocó a Anne en el hogar grupal a principios de junio. Como Jane y Alan aún no habían ido a la universidad, ayudaron a su padre a adaptarse a la ausencia de su esposa.

Anne se adaptó rápidamente a su nuevo entorno. Paul y los niños la visitaban dos veces por semana, cantaban canciones y le leían. Paul comenzó a recuperarse de la tensión del cuidado y sintió que había encontrado nuevas formas de “llegar” a Anne.

A principios de octubre, el personal informó que Anne estaba cada vez más agitada y era difícil contenerla. Luego, en noviembre, se atragantó mientras desayunaba y perdió el conocimiento.

Anne recibió soporte vital. En el hospital, su familia tomó decisiones de atención según sus deseos. Ella donó un riñón a alguien que lo necesitaba con urgencia, y sabían que eso la emocionaría.

Anne falleció con su familia a su lado. El hospital local coordinó la donación de su cerebro con el centro de Filadelfia para la investigación de FTD, tal como Paul lo había arreglado previamente. Una autopsia confirmó la patología FTLD-tau.

Preguntas para la discusión

¿Qué esperaba ganar Paul al participar en varios estudios diferentes de FTD? ¿Hubo algún beneficio para Anne o su familia?

Paul aprendió lo importante que es la donación de cerebro para la investigación de la FTD cuando Anne obtuvo una segunda opinión en un centro de investigación académica. Si bien Paul sabía que ella no se beneficiaría directamente de la investigación, se interesó en hacer todo lo posible para ayudar a otras personas afectadas por la enfermedad. Estaba seguro de que, dada la experiencia de su esposa en enfermería, ella estaría de acuerdo. El primer estudio longitudinal ofreció a los participantes acceso a médicos expertos en FTD, así como la oportunidad de donar cerebro. Una autopsia cerebral proporcionaría un diagnóstico definitivo y contribuiría a la investigación, dos cosas que eran importantes para Paul. Obtuvo información de las reuniones con el director en cada visita, pero nunca de los datos de las pruebas. El estudio de los NIH tuvo únicamente fines de investigación para que los investigadores pudieran comprender mejor el funcionamiento de los lóbulos frontales del cerebro. Los investigadores compartieron los resultados de las imágenes cerebrales y otra información clínica con los médicos de Anne en casa para guiar su atención.

¿Qué desafíos hubo que superar para seguir participando?

Paul estaba agradecido de que su esposa se mostrara amable y cooperativa en todo momento, y de que pudieran absorber el costo del pasaje aéreo, del tren y del alojamiento, que no fueron financiados en este estudio. Sus mayores desafíos involucraron la capacidad de Anne para viajar a medida que aumentaban sus síntomas cognitivos y conductuales. Paul no podía dejarla ni por un momento o ella se distraería y se perdería. La seguridad del aeropuerto la confundió; no quería entregar sus bolsos ni pasar por el detector de metales. Sus rutinas compulsivas de comer y beber le provocaron desafíos. Los baños familiares públicos eran difíciles de encontrar y Paul no podía dejarla usar el baño sola. Ignoró la señal del avión de “abróchese el cinturón de seguridad” mientras buscaba comida y bebida. Paul tuvo que limitar la cafeína después del mediodía del día anterior a la exploración por TEP y restringir la comida y la bebida después de la medianoche, lo que le obligó a ocultar todas sus reservas de comida y vigilarla constantemente. La exploración PET requería extraer sangre de su muñeca a intervalos muy específicos para medir los niveles de glucosa. Los investigadores estaban preocupados por la frecuente necesidad de Anne de ir al baño, especialmente durante una prueba de 90 minutos. En un momento, estuvo demasiado activa durante una resonancia magnética y hubo que hacerla nuevamente. Después de cuatro años, viajar al sitio del estudio se volvió demasiado difícil y ya no pudo completar las pruebas necesarias en el protocolo.

¿Cómo apoyaron familiares, amigos y proveedores de atención médica la participación de Anne y Paul en la investigación?

Paul y Anne no tenían familia que viviera cerca pero eran activos en su comunidad de fe local. Cuando quedó claro que su esposa no tenía ninguna idea y que no se sentiría herida ni preocupada por lo que él compartiera, Paul decidió ser abierto con sus amigos sobre su diagnóstico y los desafíos que enfrentaría su familia. Compartió todo lo que pensaba que los demás necesitaban saber para poder brindar apoyo. Si bien fue su decisión inscribirse en la investigación, su familia extendida reconoció que Anne estaría complacida de que su experiencia beneficiara a otros y apoyaron la decisión de Paul. Su hermana recopiló información de historia familiar necesaria para el estudio de los NIH. Los padres de Paul volaron de California a Carolina del Norte para quedarse con Jane y Alan mientras Paul y Anne estaban en Maryland. Cuando su esposa se mudó a un hogar grupal, Paul informó al personal de su plan de participar en la donación de cerebros. Se aseguró de que su expediente contuviera toda la información necesaria para llevar a cabo ese plan, en caso de que muriera inesperadamente. En el caso de Anne, el hospital local acabó coordinando la donación de su cerebro con el centro de investigación académica.