Visão geral de FTD e genética
A degeneração frontotemporal (DFT) é um grupo de distúrbios que podem causar mudanças progressivas no comportamento, personalidade, linguagem e/ou movimento.
Quando uma pessoa é diagnosticada com DFT, os parentes podem se preocupar com o risco de desenvolver DFT. Um conselheiro genético pode ajudar a avaliar o risco avaliando seu histórico de saúde pessoal e familiar. Os conselheiros genéticos são treinados para orientá-lo nesse processo e apoiá-lo quando você considerar o teste genético.
FTD esporádica
Em aproximadamente 60% das pessoas diagnosticadas com DFT, não há ninguém na família com DFT ou condições relacionadas. Chamamos isso de "DFT aparentemente esporádica". Nesses indivíduos, a causa da DFT ainda não é compreendida. A AFTD recomenda que qualquer pessoa diagnosticada com DFT faça aconselhamento genético com a opção de teste, independentemente do histórico familiar. Um número menor, mas ainda significativo, de pessoas com DFT genética não possui histórico familiar evidente.
FTD familiar
Aproximadamente 40% de pessoas diagnosticadas com DFT têm histórico familiar de um ou mais parentes de sangue diagnosticados com DFT ou uma condição relacionada (como ELA), uma condição de saúde mental como depressão ou ansiedade, desafios progressivos de linguagem ou movimento ou outra demência. Isso é conhecido como DFT familiar.
Assista à sessão da Conferência de Educação AFTD 2022 em Navegando na incerteza da DFT familiar.
DFT genética
Quando a DFT é familiar, há uma probabilidade maior de identificar uma variante genética patogênica (ou mutação). Aproximadamente 20% das pessoas diagnosticadas com DFT têm uma causa genética subjacente. Variantes patogênicas em mais de uma dúzia de genes podem causar DFT; no entanto, os genes mais comuns são C9orf72, GRN, e MAPA. (O C9orf72 gene é também associado à ELA.) Pesquisadores continuam a descobrir novos genes que podem causar DFT.
