O diagnóstico preciso e precoce da DFT é crucial para o tratamento adequado, melhoria da qualidade de vida e do manejo da doença, apoio adequado aos cuidadores, decisões mais bem informadas sobre planejamento familiar e acesso à participação em ensaios clínicos. No entanto, como a DFT compreende um grupo de transtornos, muitos dos quais apresentam sintomas que se sobrepõem a outras condições neuropsiquiátricas e neurodegenerativas, o reconhecimento e o diagnóstico da DFT podem ser desafiadores, mesmo para profissionais médicos experientes.

O processo de diagnóstico de DFT em várias etapas adiciona ainda mais complexidade. Atualmente, na ausência de biomarcadores validados, um diagnóstico provável de DFT só pode ser feito após uma avaliação clínica abrangente, testes neuropsicológicos, avaliação fonoaudiológica, neuroimagem e, em alguns casos, testes genéticos. (Um diagnóstico definitivo só pode ser feito por meio de testes genéticos – ou, se a DFT não for de natureza genética, por meio de autópsia.)

O Processo de diagnóstico de DFT começa com uma história clínica completa e um exame físico. Os médicos coletam informações detalhadas do paciente e – como a compreensão das próprias alterações comportamentais ou cognitivas pode ser limitada na DFT – também de familiares próximos ou cuidadores.

Os transtornos de DFT afetam principalmente os lobos frontal e temporal do cérebro, responsáveis pelo comportamento, personalidade, comunicação e movimento. Os sintomas incluem:

Diagnosticar uma pessoa subtipo clínico específico de DFT requer a identificação dos sintomas mais proeminentes, juntamente com a neuroimagem. Diferenciar esses subtipos de condições semelhantes, incluindo a doença de Alzheimer ou a doença de Parkinson, é essencial para garantir um planejamento adequado do tratamento.

Uma avaliação neuropsicológica completa deve ser incluída para melhor avaliar o padrão de perda cognitiva em um indivíduo com suspeita de DFT e para ajudar a descartar etiologias psiquiátricas para seus sintomas. As avaliações neuropsicológicas podem caracterizar déficits cognitivos, o que ajuda a distinguir a DFT de outras demências e fornece evidências que corroboram o diagnóstico de DFT. Observe, no entanto, que alguns pacientes podem apresentar desempenho dentro dos limites normais durante essa avaliação, principalmente quando os sintomas são leves. As avaliações neuropsicológicas completas são realizadas por um neuropsicólogo e podem levar várias horas.

As avaliações fonoaudiológicas desempenham um papel fundamental no diagnóstico da afasia progressiva primária (APP), um subtipo de DFT caracterizado pela dificuldade de produzir e compreender a linguagem, tanto escrita quanto falada. Elas também podem ajudar a identificar qual das três variantes da APP (não fluente/agramática, semântica e logopênica) uma pessoa possui, permitindo que os médicos desenvolvam estratégias terapêuticas personalizadas tanto para o paciente quanto para seus familiares.

A imagem cerebral estrutural e funcional é fundamental para o diagnóstico da DFT. A ressonância magnética (RM) tipicamente revela atrofia nos lobos frontal e/ou temporal, com padrões correspondentes a um subtipo específico de DFT. A imagem funcional (p. ex., FDG-PET ou SPECT) pode detectar hipometabolismo nas regiões afetadas antes que as alterações estruturais sejam óbvias na RM. Essas modalidades são especialmente úteis para diferenciar a DFT da doença de Alzheimer, que tende a apresentar envolvimento parietal e temporal medial.

Aproximadamente 40% dos casos de DFT têm histórico familiar. Em um subconjunto desses casos – aproximadamente 15-20% – uma variante genética pode ser identificada como a causa da DFT; essas variantes podem então ser transmitidas à próxima geração. Muitos ensaios clínicos atuais que avaliam tratamentos para DFT concentram-se em formas genéticas da doença, dando às famílias e aos médicos um motivo adicional para considerar aconselhamento e testes genéticos.

Testes genéticos – precedidos por aconselhamento genético, fortemente recomendados pela AFTD – devem ser considerados para pacientes com histórico familiar de demência, condições psiquiátricas, Parkinson ou ELA. Identificar uma mutação genética causadora da DFT pode auxiliar na confirmação do diagnóstico, no prognóstico, na abertura de oportunidades para ensaios clínicos e na orientação do aconselhamento familiar.

Várias condições podem mimetizar a DFT. Parte do processo diagnóstico envolve a exclusão de outras condições, incluindo:

Portanto, exames laboratoriais, incluindo exames de sangue, função da tireoide, níveis de vitaminas (especialmente B12) e, às vezes, exames infecciosos ou autoimunes podem fazer parte do processo diagnóstico.

O diagnóstico da DFT é um processo multifacetado que requer a integração cuidadosa de avaliação clínica, testes neuropsicológicos, neuroimagem e, às vezes, testes genéticos. A apresentação variável e a sobreposição de sintomas com transtornos psiquiátricos e outros transtornos neurológicos tornam o diagnóstico precoce e preciso desafiador, mas vital para o cuidado, o prognóstico e o planejamento do paciente. À medida que a pesquisa avança, particularmente nas áreas de biomarcadores e genética, a esperança é melhorar a precisão diagnóstica e desenvolver tratamentos direcionados para essa doença complexa e heterogênea.

Visite o site da AFTD para uma lista de centros de diagnóstico médico com experiência no diagnóstico de DFT.