Quando um ente querido recebe o diagnóstico de DFT (Demência Frontotemporal), é natural se preocupar se outros membros da família também correm risco. Cerca de 60% das pessoas diagnosticadas têm DFT esporádica, o que significa que não há histórico familiar conhecido da doença.

Aproximadamente 40% das pessoas com DFT têm outros familiares com DFT ou diagnósticos relacionados, como ELA, outros tipos de demência, problemas de linguagem, transtornos psiquiátricos ou distúrbios do movimento. Nessas famílias, a DFT tem maior probabilidade de ser genética. É importante ressaltar que até 10% das pessoas sem histórico familiar conhecido de DFT apresentam uma causa genética identificável. Mesmo quando a DFT parece ser esporádica, ela ainda pode ser genética e transmitida para a próxima geração.

Levando isso em consideração, A AFTD recomenda que todas as pessoas diagnosticadas com DFT tenham acesso a aconselhamento e testes genéticos., independentemente do histórico familiar.

Sabe-se que mais de uma dúzia de genes causam DFT (Demência Frontotemporal) e outros podem ser descobertos. Sempre que possível, o teste genético deve começar com a pessoa que apresenta sintomas de DFT. Se a pessoa diagnosticada apresentar resultado negativo no teste genético, Testar um membro da família que não esteja afetado não fornecerá informações úteis.

Antes de agendar uma consulta de aconselhamento genético, recomendamos que você assista ao webinar da AFTD. Navegando pelos desafios sociais e jurídicos no DTF familiar. Este webinar aborda tópicos importantes como questões de privacidade, como limitar riscos potenciais e quais proteções legais existem. Ele ajudará você a entender seus direitos e as leis que visam prevenir algumas formas de discriminação genética.

Sempre que possível, os familiares adultos devem tentar comparecer à sessão de aconselhamento genético pré-teste. Isso permite que todos ouçam as mesmas informações e façam perguntas. Em alguns casos, assistir ao aconselhamento sem que isso registre a informação em seu próprio prontuário médico pode ser útil.

Se você decidir prosseguir com o teste genético, o processo geralmente é simples. A maioria dos laboratórios envia um kit para coleta de amostra bucal diretamente para sua casa. Você coleta a amostra da parte interna da bochecha com o cotonete, envia o kit de volta e os resultados geralmente chegam em 4 a 6 semanas.

Muitas famílias não sabem por onde começar. O primeiro passo deve ser entrar em contato com os profissionais de saúde que fizeram o diagnóstico em você ou em seu ente querido. Eles podem agendar uma consulta de aconselhamento genético diretamente. A AFTD oferece um webinar útil que explica os diferentes caminhos para aconselhamento e testes genéticos..

Existem serviços de aconselhamento genético por telemedicina que oferecem aconselhamento genético antes e depois do teste e, dependendo das leis do seu estado, podem solicitar testes genéticos para você. Alguns programas abrangentes de neurologia oferecem avaliações completas, aconselhamento genético, testes e gerenciamento de cuidados por meio de telemedicina, coordenando exames de imagem ou outros estudos localmente.

Para a maioria das pessoas diagnosticadas com DFT (Demência Frontotemporal), o plano de saúde cobre o aconselhamento e os testes genéticos. Ao utilizar o plano de saúde, é importante considerar a franquia e os custos adicionais. Alguns laboratórios oferecem um desconto para quem opta por pagar do próprio bolso. É importante explorar essa opção, pois o valor reduzido pode ser menor que a sua franquia.

Alguns programas oferecem Aconselhamento genético e testes genéticos gratuitos.. Esses projetos são financiados por organizações de pesquisa interessadas em identificar pessoas que possam se beneficiar futuramente de seu trabalho. Esses patrocinadores não recebem suas informações pessoais. Seu consultor genético pode perguntar se você gostaria de ser contatado sobre oportunidades de pesquisa, mas não há obrigação de participar.

Esses programas incluem aconselhamento genético pré-teste por telemedicina, kits de coleta de amostras enviados diretamente para sua casa e discussão dos resultados em uma consulta de 4 a 6 semanas depois.

É importante entender que nem todos os protocolos de pesquisa fornecerão resultados. Quando os testes genéticos são realizados para fins de pesquisa, eles não fazem parte do seu prontuário médico. Se você deseja participar de um ensaio clínico, o resultado pode precisar ser confirmado em um laboratório clínico (com pagamento por serviço).

A AFTD oferece diversos recursos para ajudar as famílias a se manterem informadas:

Em uma doença rara como a DFT, os números importam. O Registro ajuda os pesquisadores a entender o impacto da DFT nas famílias e orienta estudos futuros.

Se você precisar de ajuda para encontrar aconselhamento genético, explorar opções de testes gratuitos ou aprender mais sobre a genética da DFT, a Linha de Ajuda da AFTD está aqui para apoiá-lo(a) em cada etapa do processo. Ligue para o nosso número gratuito: 866-507-7222 ou email info@theaftd.org.