Nova pesquisa financiada pela AFTD publicado em Natureza fornece informações importantes sobre a estrutura do C9orf72 proteína, que quando mutada, é reconhecida como a causa genética mais comum de DFT e ELA.

Enquanto o C9orf72 mutação é geneticamente implicado em ambas as doenças, e pode causar uma ou ambas as condições nos portadores, ainda não está claro quanto o que determina esse desenvolvimento. Mutações causadoras de doenças no gene geralmente resultam em falta de funcionalidade C9orf72 proteína, que se acredita influenciar a produção de RNA dentro das células.

A nova pesquisa, liderada por Ming-Yuan Su, pós-doutorado em ciências básicas da AFTD que estuda na Universidade da Califórnia, Berkeley (na foto acima), com o objetivo de determinar melhor o papel do C9orf72 usando uma tecnologia de ponta conhecida como microscopia crioeletrônica para visualizar sua estrutura 3D. O trabalho revelou o papel de duas proteínas companheiras, chamadas SMCR8 e WDR41, ao trabalhar com C9orf72 contribuir para a sua funcionalidade. Os pesquisadores foram capazes de determinar a estrutura e os mecanismos do C9orf72-SMCR8-WDR41 complexo por microscopia crioeletrônica, que por sua vez forneceu informações importantes que poderiam ajudar os pesquisadores a entender como a mutação do C9orf72 gene leva à neurodegeneração.

Embora ainda sejam necessárias pesquisas adicionais para compreender melhor os mecanismos pelos quais C9orf72 torna-se tóxico na FTD, insights sobre sua estrutura e componentes relacionados podem ajudar no desenvolvimento futuro de medicamentos. Ao saber mais sobre o papel da proteína, os investigadores podem direcionar medicamentos para estabilizar a sua estrutura, melhorar a funcionalidade ou eliminar componentes desnecessários.

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