A artigo de ponto de vista publicado na revista médica Neurology argumenta que aconselhamento e testes genéticos devem ser oferecidos a todos diagnosticados com DFT, destacando o número crescente de ensaios clínicos para terapias baseadas em genes.  

Os coautores do artigo incluem Kim Jenny, MS, LCGC, Gerente de Iniciativas Genéticas da AFTD; Jill S. Goldman, MS, MPhil, CGC, membro do Conselho; e Jamie Fong, MS, CGC, membro do Conselho Consultivo Médico. A autora principal do artigo, Laynie Dratch, SCM, CGC, da Universidade da Pensilvânia, liderou um sessão sobre como navegar na DFT familiar na Conferência de Educação AFTD de 2022. 

A justificativa para testes genéticos universais em DFT 

Apesar da biologia compartilhada da DFT e da ELA, Recomendações para aconselhamento e testes genéticos existem apenas para este último. Os autores propõem uma abordagem semelhante para a DFT. "Qualquer pessoa com DFT, independentemente do histórico familiar, deve receber aconselhamento e testes genéticos", escrevem.   

Aproximadamente 20% das pessoas diagnosticadas com DFT têm uma causa genética subjacente; a maioria dos casos são causada por variantes patogênicas em um dos três genes, com muitas outras causas genéticas menos comuns também conhecidas. Aproximadamente 40% das pessoas diagnosticadas com DFT têm histórico familiar de um ou mais parentes consanguíneos diagnosticados com DFT ou uma condição relacionada, como ELA, o que indica uma maior probabilidade de ter uma causa genética subjacente. No entanto, como os autores enfatizam, causas genéticas também são identificadas em uma parcela de pessoas diagnosticadas com DFT "esporádica", nas quais não há histórico familiar.

Por exemplo, aproximadamente 10% de pessoas com uma forma aparentemente esporádica de DFT têm uma deficiência indefinível C9orf72 Expansão. Identificar uma variante genética causadora da DFT pode auxiliar em um diagnóstico mais precoce e preciso, o que os autores atribuem a uma série de benefícios. Um diagnóstico precoce pode facilitar a participação em ensaios clínicos mais próximos do início da progressão da doença, quando as intervenções para a DFT serão mais eficazes. E, embora nenhum tratamento atual para a DFT tenha sido aprovado ainda, os tratamentos futuros provavelmente também serão mais eficazes quando usados mais cedo, observam os autores. Além disso, as famílias podem obter informações e recursos específicos sobre o gene, como os transtornos da DFT aos quais ele está associado, o que pode ajudar a traçar um plano de cuidados e montando uma equipe de cuidado.  

A implementação adequada requer consideração do impacto dos resultados dos testes 

Os autores reconhecem que sua recomendação pode trazer desafios para as famílias na jornada da DFT. A educação pré-teste é essencial para qualquer pessoa que esteja considerando o teste genético, pois pode impactar o seguro saúde, o emprego e os cuidados de longo prazo. Nos Estados Unidos, existem lacunas notáveis nas leis relativas à não discriminação genética.  

A AFTD recomenda fortemente o aconselhamento genético como um primeiro passo antes de considerar o teste genético. Conselheiros genéticos podem avaliar o histórico familiar e as variáveis de uma pessoa para ajudá-la a compreender os potenciais benefícios e riscos dos testes. O aconselhamento também pode ajudar as pessoas a lidar com o estresse e a ansiedade que acompanham a incerteza genética e os resultados positivos ou incertos.  

Mas nem todas as pessoas conseguem encontrar um conselheiro genético facilmente. Os testes genéticos também não são universalmente acessíveis e, apesar de terem se tornado mais baratos na última década, os custos ainda podem ser um obstáculo para alguns.

Recursos AFTD para FTD Genético 

Quando alguém é diagnosticado com DFT, os parentes podem se preocupar com o próprio risco de desenvolver a doença. O site da AFTD tem uma seção dedicada à genética da DFT e coisas que as famílias devem considerar ao navegar pela incerteza genética. Folhetos do AFTD e outras informações estão disponíveis disponível para leitura ou download na página Recursos e Referências. 

Você tem dúvidas ou preocupações sobre a DFT genética? A linha de ajuda da AFTD pode conectá-lo a recursos e responder a quaisquer perguntas que você tenha; entre em contato com a Linha de Ajuda em 1-866-507-7222 ou info@theaftd.org.