FTD leży na skrzyżowaniu genetycznym i objawowym wielu chorób neurodegeneracyjnych. Jedną z nich jest stwardnienie zanikowe boczne (ALS). Wariant C9orf72 gen jest najczęstszą przyczyną zarówno FTD, jak i SLA o podłożu genetycznym, a zarówno FTD, jak i SLA mogą występować w obrębie tej samej rodziny, a nawet u tej samej osoby, stan znany jako FTD-ALSChociaż rzadziej, warianty w innych genach mogą również powodować zarówno FTD, jak i SLA, w tym VCP, FUS, TARDBP, SQSTM1, TBK1, CCNF, CHMP2B, OPTN, TIA1, I CHCHD10 (Kirola, Mukherjee i Mutsuddi, 2022).

FTD i SLA mogą objawiać się połączeniem objawów motorycznych i poznawczych. Oprócz zmian w zachowaniu, osobowości i zdolnościach językowych, które są typowe dla objawów FTD, osoby z FTD-ALS mogą mieć trudności z chodzeniem, staniem, używaniem rąk, mówieniem, połykaniem lub oddychaniem.

Najwyraźniej mogą również występować sporadyczne przypadki FTD-ALS, a sporadyczne FTD spowodowane proteinopatią TDP-43 przypomina molekularną patofizjologię SLA. Osoby z C9orf72 Szczególnie narażone na rozwój objawów FTD i SLA są osoby z rozszerzonymi genami, niezależnie od tego, który zespół kliniczny ujawnia się pierwotnie (Spencer i in., 2024).

Pomimo tych wspólnych cech, opieka kliniczna nad osobami z FTD i SLA jest często odizolowana. W zależności od pierwszych objawów lub tego, który zespół kliniczny dominował w rodzinie, osoby dotknięte spektrum FTD-ALS mogą być badane przez neurologów behawioralnych lub specjalistów od ruchu. Opieka kliniczna może się znacznie różnić między tymi specjalizacjami; na przykład badania genetyczne są standardową praktyką kliniczną w przypadku SLA, ale zazwyczaj nie są oferowane osobom z FTD (Jenny i in., 2024). To rozdwojenie opieki klinicznej może prowadzić do opóźnień diagnostycznych, luk w dostępie do leczenia i braku świadomości możliwości badawczych.

Chociaż wskaźniki rozpowszechnienia są zróżnicowane, wydaje się, że co najmniej połowa osób z SLA ma objawy poznawcze podobne do FTD, a część z nich spełnia kryteria diagnostyczne FTD (Cividini i in., 2022; Ferrari i in., 2013). W 2021 roku AFTD i Rejestr Zaburzeń FTD współpracowały przy badaniu FTD Insights Survey, aby lepiej zrozumieć zaburzenia FTD z perspektywy osób zdiagnozowanych, członków ich rodzin i opiekunów. W badaniu 73 respondentów (w tym 63 opiekunów i 10 osób zdiagnozowanych) opisało swoje doświadczenia z FTD-ALS.

Respondenci zgłaszali liczne trudności z uzyskaniem szybkiej diagnozy FTD-ALS, częściowo ze względu na heterogeniczność objawów. U większości respondentów początkowo postawiono błędne diagnozy, obejmujące depresję (32%), lęk (22%) i chorobę Alzheimera (12%). Zdecydowana większość (86%) musiała udać się do co najmniej trzech lekarzy, zanim zdiagnozowano FTD-ALS, a w przypadku 18% – do ponad pięciu.

Respondenci wskazali szeroki zakres pierwszych oznak, że coś jest nie tak, w tym zmiany osobowości, myślenia, zdolności motorycznych, nastroju, języka, pamięci i snu. Objawy, które uznali za najbardziej niepokojące, były zróżnicowane. Partnerzy opieki wymienili zmiany w osobowości bliskiej osoby (30%), zmiany nastroju bliskiej osoby (14%) oraz „inne” objawy, zdefiniowane jako obniżone zdolności motoryczne, problemy w związku, problemy ze snem, urojenia/halucynacje i/lub specyficzne trudności w życiu codziennym (33%). Osoby zdiagnozowane były najbardziej zestresowane objawami językowymi (34%) i innymi objawami (22%). Ponadto osoba z grupy 22% zgłosiła, że nie odczuwa żadnego zestresowania z powodu żadnych objawów. Jak to często bywa w przypadku zaburzeń FTD, wielu partnerów opieki (w szczególności 30% ankietowanych) zgłosiło, że osoba zdiagnozowana z FTD-ALS w ogóle nie była świadoma swoich objawów lub była ich świadoma tylko w niewielkim stopniu.

Zapytani o to, co najbardziej cenią w leczeniu FTD-ALS, około dwóch na trzech respondentów (67%) stwierdziło, że chcieliby, aby leczenie poprawiło ich niezależność. Zdecydowana większość wskazała, że chciałaby leczenia, które pomogłoby im lepiej się komunikować (64%), poprawić jakość relacji (63%) oraz kontrolować emocje i zachowania (56%); a 21% stwierdziło, że chcieliby leczenia, które umożliwiłoby im utrzymanie pracy.

Chociaż badanie to zostało przeprowadzone na niewielkiej próbie, pracownicy służby zdrowia leczący osoby z FTD, SLA i pokrewnymi schorzeniami powinni być świadomi zakresu objawów występujących u tych grup oraz tego, jak te objawy wpływają na ich codzienne życie (Dodge i in., 2024). Specjaliści mogą wnioskować o dodatkowe dane i je analizować, odwiedzając stronę internetową Rejestru Zaburzeń FTD.

Dostawcy usług opieki zdrowotnej zajmujący się FTD i SLA powinni być na bieżąco z pojawiającymi się możliwościami udziału w badaniach klinicznych. Dostawcy usług opieki zdrowotnej często pełnią rolę „gatekeeperów” w rekrutacji do badań. Osoby z FTD uważają opinię swoich lekarzy za jeden z najważniejszych czynników decydujących o wypróbowaniu nowej metody leczenia (Association for Frontotemporal Degeneration, 2021). Zazwyczaj utrzymują oni trwałe relacje z lekarzami i cieszą się dużym zaufaniem do nich, co jest kluczowym elementem w podejmowaniu decyzji o udziale w badaniach (Taft i in., 2019).

Ostatnie próby koszykowe, takie jak te skupione na C9orf72, obejmują osoby zdiagnozowane zarówno z FTD, jak i SLA, a firmy biofarmaceutyczne dążą do rozszerzenia swoich programów dotyczących SLA, aby objąć nimi osoby obecnie żyjące z FTD, a także osoby z genetycznym ryzykiem rozwoju tej choroby. Znając wyzwania związane z poruszaniem się w ciągle zmieniającym się krajobrazie badań klinicznych, Rejestr Zaburzeń FTD – wykorzystując niedawną aktualizację platformy – nadal centralizuje zasoby badawcze dla osób dotkniętych wszystkimi zaburzeniami FTD i agreguje informacje na temat udziału w badaniach.

Na szczęście wielu klinicystów, badaczy i rzeczników dostrzega potrzebę synergii między obszarami FTD i SLA. W ostatnich latach Międzynarodowe Sympozjum ALS/MND, największa doroczna konferencja poświęcona badaniom nad SLA i chorobą neuronu ruchowego, obejmowała sesje poświęcone zbieżności między FTD i SLA. Podobnie, Międzynarodowa Konferencja na temat Otępienia Czołowo-Skroniowego z 2024 roku obejmowała warsztaty dotyczące spektrum FTD i SLA, współorganizowane przez dr. Coreya McMillana, dr. Michaela Benatara i dr. Johna van Swietena, a sponsorowane przez AFTD i innych. Barrow Neurological Institute również zainicjował C9orf72 Warsztaty FTD-ALS, rozpoczęte w 2023 roku i wznowione w 2025 roku, koncentrowały się na przełamywaniu barier między obszarami FTD i ALS. Genetic ALS & FTD: End the Legacy to organizacja prowadzona przez pacjentów, której celem jest dbanie o potrzeby i interesy społeczności osób z genetycznym ALS i FTD. Współsponsorowała (wraz z AFTD i innymi grupami) warsztaty w 2023 roku, oferujące wskazówki dotyczące przedobjawowego genetycznego FTD i ALS.

AFTD współpracuje z innymi grupami nad sposobami zmniejszenia fragmentacji w tej dziedzinie, ułatwienia rozszerzenia badań klinicznych ALS na FTD oraz zapewnienia, że szeroki zakres doświadczeń związanych z FTD i ALS będzie uwzględniany w kluczowych rozmowach. W 2024 roku AFTD nawiązało współpracę ze Stowarzyszeniem ALS w celu C9orf72 Warsztaty dotyczące zapobiegania FTD/ALS. Zorganizowane przez dr Michaela Benatara i dr Adama Boxera jednodniowe spotkanie zgromadziło pracowników FDA wraz z ekspertami w dziedzinie FTD i ALS (klinicystów, badaczy, osoby z doświadczeniem życiowym), aby omówić, co będzie potrzebne do zaprojektowania C9orf72 badanie kliniczne w zakresie profilaktyki. AFTD jest także jedynym członkiem Partnerstwa na rzecz Przyspieszenia Leczenia Stwardnienia Zanikowego Bocznego (AMP ALS) zajmującym się FTD, którego celem jest przyspieszenie odkrywania nowych biomarkerów i celów interwencji w SLA. AMP ALS, zainicjowany przez Fundację Narodowych Instytutów Zdrowia (FNIH), to przedkonkurencyjne konsorcjum, w którego skład wchodzą agencje federalne, organizacje non-profit i firmy biofarmaceutyczne.

AFTD stara się udostępniać zasoby dotyczące opieki, wsparcia i badań nad FTD specjalistom zajmującym się SLA i nieustannie opracowuje innowacyjne metody realizacji tego celu. Roczna konferencja edukacyjna AFTD 2025 Po raz pierwszy w programie znajdzie się półdniowe Sympozjum Genetyczne dotyczące FTD, a także dyskusja plenarna z udziałem czołowych ekspertów w dziedzinie FTD i SLA na temat łączenia tych chorób. Jeśli jesteś pracownikiem służby zdrowia i chcesz dowiedzieć się więcej o tym, jak AFTD może pomóc Ci lepiej zrozumieć FTD i SLA, skontaktuj się z infolinią AFTD pod numerem 866.507.7222 lub info@theaftd.org.