W niedawnym wywiadzie dla Stacja NPR WUNC za swój podcast „Embodied” Bracia Ansel Dow (31 lat) i Cosmo Hinsman (26 lat) rozmawiali o niszczycielskim wpływie genetycznego otępienia twarzy (FTD) na ich rodzinę i o tym, jak zmieniło się ich życie, gdy dowiedzieli się, że oni również są nosicielami mutacji genu MAPT, jednego z trzech powszechnych wariantów genetycznych powiązanych z dziedzicznym otępieniem twarzy (FTD).

Bracia byli świadkami, jak pięć ich ciotek ze strony matki, a w końcu ich matka Peggy, zmarło na FTD. Peggy, niegdyś nauczycielka chemii i fizyki, stopniowo traciła zdolność do pracy, empatii i radzenia sobie z podstawowymi, codziennymi czynnościami.

W 2017 roku, w klinice Mayo, bracia otrzymali od doradcy genetycznego potwierdzenie, że są nosicielami mutacji genetycznej powodującej FTD. Ten moment na zawsze podzielił ich życie na „przed” i „po”.

Pierwszą reakcją Ansela było niedowierzanie. U Cosma emocje były początkowo tłumione, ale wspomina, że odczuwał „naprawdę silną potrzebę gry w pokera” – być może po to, by zmierzyć się z szansą i ryzykiem, gdy ostateczny wynik wydawał się z góry przesądzony. „Wpada się w paranoję” – wyjaśnia Cosmo, opisując życie z tą świadomością. „Każde zaburzenie myślenia lub zapominanie rzeczy, powoduje, że myślisz: o, to jest to”.

Wiedza ta wywarła głęboki wpływ na decyzje braci. Każdy z nich zrezygnował z posiadania biologicznych dzieci, nie chcąc ryzykować przekazania mutacji kolejnemu pokoleniu. Ansel niedawno poddał się wazektomii, aby mieć pewność, że ta decyzja będzie trwała.

Diagnoza ukształtowała ich podejście do edukacji i kariery. Cosmo, wiedząc, że FTD wpływa na zdolności językowe, poświęcił się nauce, niedawno kończąc studia magisterskie z pisarstwa beletrystycznego. Powiedział, że kierowała nim „chęć bycia pełnowartościowym i autentycznym człowiekiem, zanim mi to odebrano”.

Dla Ansela ta wiedza zrodziła inną, pilną potrzebę – doświadczania radości i budowania znaczących relacji, póki jeszcze jest na to czas. „Są rzeczy, którymi mogę cieszyć się w inny sposób, wiedząc, że nie zawsze będę mógł się nimi cieszyć” – wyjaśnia.

Obaj bracia mierzą się z wyjątkowymi wyzwaniami w związkach, ale odkryli, że tradycyjne podejście ich rodziny, które określali jako skrytość i wstyd, nie musi definiować ich doświadczenia. „Wszyscy przyjęli tę [wiadomość] z prawdziwym szacunkiem” – zauważa Ansel.

Ansel odnalazł sens swojej działalności w organizacji Cure MAPT FTD, globalnym zespole rodzin dotkniętych chorobą MAPT FTD. Jest członkiem zarządu tej organizacji.

„To było dla mnie tak przełomowe” – wyjaśnia. „Po raz pierwszy w życiu spotkałem ludzi spoza rodziny, którzy mieli podobne doświadczenia”.

Cosmo woli zachować prywatność, skupiając się na swojej pracy artystycznej i odkrywając, że bycie „naprawdę dobrym w czymś” przynosi ukojenie w rozpaczy.

Pomimo dziedziczenia genetycznego, obaj bracia utrzymują relacje z matką, znajdując nowe sposoby na nawiązanie kontaktu poprzez aktywności, które wciąż sprawiają jej przyjemność. Uczą się żyć z tym, co Ansel nazywa „znanym zegarem”, nie pozwalając jednocześnie, by ta wiedza przyćmiła teraźniejszość.

Historia Ansela i Cosmo, którzy mają już prawie dwadzieścia kilka lat i dopiero zaczynają trzydziestkę, pokazuje, że nawet w obliczu niemal pewnej straty, jest miejsce na nadzieję, rozwój i wartościowy wkład poprzez działalność społeczną, sztukę i relacje.

Czy oceniasz ryzyko FTD? AFTD zdecydowanie zachęca do skorzystania z poradnictwa genetycznego przed poddaniem się testowi genetycznemu. Doradca genetyczny może pomóc Ci lepiej zrozumieć potencjalne ryzyko genetyczne i poinformować Cię o korzyściach i ryzyku badań genetycznych w kierunku FTD: możesz dowiedzieć się więcej na naszej stronie poświęconej genetyce.

Jeśli masz pytania dotyczące genetyki, testów lub poradnictwa w zakresie FTD, skontaktuj się z infolinią AFTD. Możesz do niej zadzwonić pod numer1-866-507-7222Lubinfo@theaftd.org.