Krajobraz badawczy FTD stoi u progu poważnych zmian. Po raz pierwszy, Zakończono badanie fazy 3 nad potencjalnie modyfikującym przebieg choroby leczeniem pewnego rodzaju genetycznego FTD, a wyniki spodziewane są w 2025 r.

W oczekiwaniu na wyniki badań fazy 3 podsumowujemy bieżące aktualizacje w badaniach nad typem genetycznego FTD, ponieważ ich postępy mogą mieć wpływ na wszystkie osoby dotknięte FTD, a także na wszystkich badaczy zajmujących się FTD, świadczeniodawców opieki zdrowotnej i inwestorów.

Obecnie uważa się, że około 401 przypadków FTD ma podłoże rodzinne lub genetyczne. Wszystkie te badania dotyczą hipotezy progranuliny – idei, że u osób z FTD wywołanym przez GRN wariantów, przywrócenie odpowiedniego poziomu progranuliny zmniejszy patofizjologię i objawy FTD.

Istnieją inne ważne geny, które przyczyniają się do FTD, takie jak: C9orf72 I MAPA. Chociaż trwają lub dopiero powstają badania, w których mogą wziąć udział osoby z FTD, C9orf72 warianty, na których się tutaj skupiamy GRN jako cel genetyczny na najdalej zaawansowanym etapie badań. Trwają również badania nad innymi genami i aberracyjnymi białkami, testowane u osób z chorobami pokrewnymi, takimi jak SLA i choroba Alzheimera, co może być obiecujące w leczeniu genetycznych i sporadycznych postaci FTD. Chociaż poczyniono znaczne postępy w rozwoju leków na określone typy FTD, z pewnością przyniosą one korzyści wszystkim.

Poniżej znajdują się podsumowania stanu sześciu aktywnych badań FTD na moment publikacji, w kolejności alfabetycznej według sponsora.   

Ważna uwaga: AFTD jest źródłem informacji i nie ma na celu zachęcania ani zniechęcania pacjentów do udziału w żadnym konkretnym badaniu klinicznym. 

Sponsor: Alector (z GSK) 

Badanie: INFRONT-3 (faza 3) 

Lek: AL001 (Latozinemab) – monoklonalne przeciwciało przeciwko sortylinie; przeznaczone do blokowania degradacji progranuliny zależnej od sortyliny  

Droga podania: Dożylna  

Aktualizacja: Nabór do fazy 3 zakończony a wyniki spodziewane są do końca roku kalendarzowego 2025. Aktualizacje fazy 2 zostały wcześniej dostarczone.  

Clinicaltrials.gov: NCT04374136 

Sponsor: AviadoBio 

Badanie: ASPIRE-FTD (faza 1/2) 

Lek: AVB-101 – GRN Terapia genowa AAV9, której celem jest zwiększenie poziomu progranuliny poprzez dostarczenie funkcjonalnego GRN gen do mózgu  

Droga podania: wlew dowzgórzowy  

Aktualizacja: Zakończono dawkowanie drugiej kohorty  w fazie 1/2, a podanie dawki trzeciej kohorcie planowane jest na III kwartał 2025 r., przy czym oczekuje się, że wczesne dane dotyczące biomarkerów zostaną udostępnione w 2026 r.  

Clinicaltrials.gov: NCT06064890  

Sponsor: Denali Therapeutics i Takeda Pharmaceuticals 

Badanie: Faza 1/2 

Lek: TAK-594/DNL593 – rekombinowana progranulina połączona z technologią nośnika transportującego białka; ma na celu zwiększenie poziomu progranuliny poprzez dostarczenie białka progranuliny przez barierę krew-mózg  

Droga podania: Dożylna 

Aktualizacja: Dane z fazy 1 części A dotyczące dawkowania u ochotników w ramach programu zdrowotnego wcześniej zgłoszone I część B dawkowanie dla osób z GRN- związane z FTD jest w toku.  

Clinicaltrials.gov: NCT05262023   

Sponsor: Passage Bio 

Badanie: upliFT-D (faza 1/2) 

Lek: PBFT02 – GRN Terapia genowa AAV1, której celem jest zwiększenie poziomu progranuliny poprzez dostarczenie funkcjonalnego GRN gen do mózgu  

Droga podania: Wstrzyknięcie do zbiornika wielkiego  

Aktualizacja: Dane tymczasowe ogłoszono od dawki 1 u osób z GRN warianty i dalsze dane tymczasowe z dawki 2 spodziewane są w 2026 r. Planowane jest, aby przyszłe kohorty obejmowały również uczestników z FTD-C9orf72.

Clinicaltrials.gov: NCT04747431 

 Sponsor: Prevail Therapeutics, spółka zależna w całości należąca do Eli Lilly  

Badanie: PROCLAIM (faza 1/2)  

Lek: PR006 – GRN Terapia genowa AAV9, której celem jest zwiększenie poziomu progranuliny poprzez dostarczanie zdrowej GRN gen do mózgu 

Droga podania: Wstrzyknięcie do zbiornika wielkiego 

Aktualizacja:  Wyniki okresowe fazy 1/2 zostały opublikowane w 2024 roku i rekrutacja trwa. 

Clinicaltrials.gov: NCT04408625 

  Sponsor: Vesper Biotechnology  

Badanie: SORT-IN-2 (faza 1/2) 

Lek: VES001 – mała cząsteczka, przeznaczona do przekraczania bariery krew-mózg i hamowania degradacji progranuliny zależnej od sortyliny
Droga podania: Doustnie  

Aktualizacja: Dane z fazy 1 u zdrowych ochotników wcześniej zgłoszone I Faza 1b/2a osiągnęła kamienie milowe w zakresie zapisów u pacjentów bezobjawowych, którzy są nosicielami GRN warianty, a wyniki spodziewane są w drugiej połowie 2025 r. 

Clinicaltrials.gov: NCT06705192 

Aby uzyskać najbardziej aktualne informacje na temat tych badań, należy rozważyć skierowanie pacjentów i ich rodzin do udziału w badaniu Rejestr Zaburzeń FTD, który może ich informować o nowe i pojawiające się możliwości badawcze; lub skierowanie ich do infolinii AFTD (info@theaftd.org, 866-507-7222); lub skierowanie ich do clinicaltrials.gov. Udział w Rejestrze może również zachęcić do rozwoju leków poprzez dokumentowanie liczby osób dotkniętych chorobą. AFTD utworzyło zasoby na temat Genetyka FTD I terapia genowai zobowiązuje się do umożliwienia i wzmocnienia efektywnych i informacyjnych badań klinicznych FTD. Odwiedź naszą stronę Dla naukowców Aby uzyskać więcej informacji na temat współpracy z nami w charakterze badacza.