Obszar badań nad FTD stoi u progu istotnych zmian. Po raz pierwszy zakończono badanie fazy 3 nad potencjalnie modyfikującym przebieg choroby leczeniem genetycznej FTD, którego wyniki spodziewane są w nadchodzących miesiącach. W przygotowaniu jest również szereg innych badań. W miarę zbliżania się terminu odczytu danych z tego badania, wiemy, że wiele rodzin będzie miało pytania do swoich lekarzy.

Obecnie uważa się, że około 401 przypadków FTD ma podłoże rodzinne lub genetyczne. Poczyniono znaczne postępy w rozwoju leków na genetyczną postać FTD, co pozwoli na wyciągnięcie wniosków dotyczących sporadycznej postaci FTD. Więcej informacji można znaleźć na stronie internetowej AFTD. informacje na temat genetyki FTD I terapia genowa.

Wiele obecnych badań naukowych skupia się na hipotezie progranuliny – idei, że u osób z FTD wywołanym przez warianty GRN przywrócenie poziomu progranuliny zmniejszy patofizjologię i objawy FTD. Chociaż istnieją inne ważne geny przyczyniające się do FTD, GRN jest najbardziej zaawansowanym celem badań genetycznych. Dlatego skupiamy się tutaj na badaniach GRN. Prowadzone są również badania nad innymi genami i aberracyjnymi białkami, które są testowane u osób z chorobami pokrewnymi, takimi jak SLA i choroba Alzheimera, i które również mogą być obiecujące w leczeniu FTD.

Po zakończeniu badania fazy 3 naukowcy analizują wyniki, aby sprawdzić, jak lek sprawdził się w porównaniu z „punktami końcowymi” całego badania, czyli kryteriami wybranymi przed badaniem w celu oceny leczenia. Punkty końcowe mogą obejmować to, czy lek spowodował zmiany biologiczne lub poprawił jakość życia uczestników. Naukowcy ustalają również, czy lek spowodował jakiekolwiek niekorzystne skutki zdrowotne i na ile były one nasilone.

Po zakończeniu badania i pełnej analizie wyników, są one często publikowane i zamieszczane na stronie ClinicalTrials.gov, prowadzonej przez Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych. Firma biofarmaceutyczna, która przeprowadziła badanie, zazwyczaj publikuje również komunikat prasowy zawierający ostateczne wyniki; AFTD będzie publikować aktualizacje w razie potrzeby.

Pod koniec badania klinicznego naukowcy mogą stwierdzić, że lek nie wpłynął znacząco na punkty końcowe badania w zamierzonym kierunku. Jednak nawet jeśli badanie nie osiągnie swoich celów, nadal dostarcza wielu informacji, na przykład o tym, co działa, a co nie w leczeniu FTD.

Wyniki mogą być również niejednoznaczne – ani jednoznacznie pozytywne, ani jednoznacznie negatywne – i w związku z tym wymagają dalszych badań i/lub dodatkowego wkładu ze strony społeczności.

Jednak wyniki mogą przynieść dobre wieści dla rodzin zmagających się z FTD – rzeczywiste pozytywne lub obiecujące rezultaty. W takim przypadku firma, która przeprowadziła badanie, może formalnie zwrócić się do Amerykańskiej Agencji ds. Żywności i Leków (FDA) o zatwierdzenie. składanie wniosku o rejestrację nowego leku lub Wniosek o licencję na leki biologiczneNastępnie FDA ocenia wszystkie dane dotyczące bezpieczeństwa i korzyści terapeutycznych leku lub metody leczenia przed podjęciem decyzji o jego zatwierdzeniu.

W przypadku zatwierdzenia, FDA ustala etykietę leku, która zawiera informacje takie jak sposób stosowania leku, dla kogo jest przeznaczony oraz stadium choroby, w leczeniu którego został zatwierdzony. W wielu przypadkach FDA poprosi sponsora o ponowną ocenę przed zatwierdzeniem, co może wymagać dodatkowych badań i/lub gromadzenia danych. Więcej informacji na ten temat można znaleźć na stronie internetowej FDA. proces przeglądu i zatwierdzania leków.

Osoby dotknięte FTD stanowią kluczowy element naukowej układanki. Niezależnie od tego, czy dana rodzina kwalifikuje się do udziału w badaniu klinicznym lub jest nim zainteresowana, istnieje wiele innych sposobów, w jakie może ona pomóc w opracowaniu terapii. Oto kilka z nich. więcej sposobów na udział w nauce o FTD I więcej o roli społeczności w rozwoju leków.

Aby uzyskać najbardziej aktualne informacje na temat badań nad FTD, rozważ zasugerowanie pacjentom i ich rodzinom zapisz się do rejestru zaburzeń FTD, dzięki czemu mogą być na bieżąco informowani o nowych i pojawiających się możliwościach badawczych. Możesz również skieruj ich do infolinii AFTD (info@theaftd.org, 866-507-7222) Lub badania kliniczne.gov.

Poniżej znajduje się lista aktualnych statusów sześciu aktywnych badań nad genetyczną FTD (z sierpnia 2025 r.). (AFTD jest źródłem informacji i nie ma na celu bezpośredniego zachęcania ani zniechęcania pacjentów do udziału w żadnym konkretnym badaniu klinicznym).

Sponsor: Alector (z GSK)
Badanie: INFRONT-3 (faza 3)
Lek: AL001 (latozinemab) – przeciwciało monoklonalne przeciwko sortylinie; blokuje degradację granulin zależną od sortyliny
Droga podania: Dożylna
Aktualizacja: Nabór do fazy 3 zakończony a wyniki spodziewane są do końca roku kalendarzowego 2025. Aktualizacje fazy 2 zostały już wcześniej udostępnionei FDA przyznano status terapii przełomowej AL001 w 2024 r..
Clinicaltrials.gov: NCT04374136

Sponsor: AviadoBio
Badanie: ASPIRE-FTD (faza 1/2)
Lek: AVB-101 – terapia genowa GRN AAV9, zwiększa poziom progranuliny poprzez dostarczanie zdrowego genu GRN do mózgu
Droga podania: Wstrzyknięcie dowzgórzowe
Aktualizacja: Zakończono dawkowanie drugiej kohorty w fazie 1/2, a podanie dawki trzeciej kohorcie planowane jest na trzeci kwartał 2025 r., przy czym oczekuje się, że wczesne dane dotyczące biomarkerów zostaną udostępnione w 2026 r.
Clinicaltrials.gov: NCT06064890

Sponsor: Denali Therapeutics i Takeda Pharmaceuticals
Badanie: Faza 1/2
Lek: TAK-594/DNL593 – rekombinowana progranulina w połączeniu z technologią nośnika transportowego zwiększa poziom progranuliny poprzez dostarczanie białka progranuliny przez barierę krew-mózg
Droga podania: Dożylna
Aktualizacja: dane z fazy 1, część A Dawkowanie u ochotników w ramach programu zdrowotnego zostało wcześniej zgłoszone I część B dawkowanie u osób z FTD związanym z GRN jest w toku
Clinicaltrials.gov: NCT05262023

Sponsor: Passage Bio
Badanie: upliFT-D (faza 1/2)
Lek: PBFT02 – terapia genowa GRN AAV1, zwiększa poziom progranuliny poprzez dostarczanie zdrowego genu GRN do mózgu
Droga podania: Wstrzyknięcie do zbiornika podpajęczynówkowego
Aktualizacja: Ogłoszono dane tymczasowe z dawki 1 a dane tymczasowe z dawki 2 spodziewane są w drugiej połowie 2025 r. Planowane jest wkrótce włączenie do badania uczestników z FTD-C9orf72.
Clinicaltrials.gov: NCT04747431

Sponsor: Prevail Therapeutics, spółka zależna w całości należąca do Eli Lilly 
Badanie: PROCLAIM (faza 1/2)
Lek: PR006 – terapia genowa GRN AAV9, zwiększa poziom progranuliny poprzez dostarczanie zdrowego genu GRN do mózgu
Droga podania: Wstrzyknięcie do zbiornika podpajęczynówkowego
Aktualizacja: Wcześniej otrzymał status leku sierocego (FDA USA i Komisja Europejska) i Oznaczenie Fast Track w USA, wyniki okresowe dla fazy 1/2 zostały opublikowane w 2024 roku i rekrutacja trwa.
Clinicaltrials.gov: NCT04408625

Sponsor: Vesper Biotechnology
Badanie: SORT-IN-2 (faza 1/2)
Lek: VES001 – mała cząsteczka, hamuje degradację granulin zależną od sortyliny
Droga podania: Doustnie
Aktualizacja: Dane z fazy 1 u zdrowych ochotników wcześniej zgłoszone I Rozpoczęto fazę 1b/2a u pacjentów bezobjawowych z FTD powiązanym z GRN, do którego zapisało się sześć osób, a spodziewane wyniki mają być osiągnięte w drugiej połowie 2026 r.
Clinicaltrials.gov: NCT06705192