A artykuł z punktu widzenia opublikowany w czasopiśmie medycznym Neurology twierdzi, że każdemu, u kogo zdiagnozowano FTD, należy zaoferować porady genetyczne i testy, co podkreśla rosnącą liczbę badań nad terapiami opartymi na genach.  

Współautorami artykułu są: kierownik ds. inicjatyw genetycznych w AFTD, Kim Jenny, MS, LCGC; członkini zarządu Jill S. Goldman, MS, MPhil, CGC; oraz członek Rady Doradczej ds. Medycznych Jamie Fong, MS, CGC. Główna autorka artykułu, Laynie Dratch, SCM, CGC z University of Pennsylvania, kierowała sesja na temat radzenia sobie z rodzinnym FTD na konferencji edukacyjnej AFTD 2022. 

Uzasadnienie uniwersalnych testów genetycznych w przypadku FTD 

Pomimo wspólnej biologii FTD i SLA, Zalecenia dotyczące poradnictwa genetycznego i badań istnieją tylko w przypadku tej drugiej grupy. Autorzy proponują podobne podejście w przypadku FTD. „Każdy z FTD, niezależnie od historii rodzinnej, powinien otrzymać poradnictwo genetyczne i badania” – piszą.   

Mniej więcej U 20% osób zdiagnozowanych z FTD przyczyną jest podłoże genetyczne; w większości przypadków tak jest spowodowane przez warianty patogenne w jednym z trzech genów, z wieloma innymi, mniej powszechnymi przyczynami genetycznymi. Około 40% osób ze zdiagnozowanym FTD ma w rodzinie jednego lub więcej krewnych zdiagnozowanych z FTD lub pokrewnym schorzeniem, takim jak SLA, co wskazuje na większe prawdopodobieństwo występowania uwarunkowań genetycznych. Jednak, jak podkreślają autorzy, przyczyny genetyczne są również identyfikowane u części osób ze zdiagnozowanym „sporadycznym” FTD, u których nie występuje wywiad rodzinny.

Na przykład około 10% osób z pozornie sporadyczną postacią FTD ma nieokreśloną C9orf72 Ekspansja. Identyfikacja wariantu genu powodującego FTD może pomóc w postawieniu wcześniejszej i dokładniejszej diagnozy, co autorzy wiążą z szeregiem korzyści. Wcześniejsza diagnoza może ułatwić udział w badaniach klinicznych bliżej początku progresji choroby, kiedy interwencje w leczeniu FTD będą skuteczniejsze. Autorzy zauważają, że chociaż obecnie nie zatwierdzono żadnych metod leczenia FTD, przyszłe terapie prawdopodobnie będą również skuteczniejsze, jeśli zostaną zastosowane wcześniej. Ponadto rodziny mogą uzyskać informacje i zasoby specyficzne dla danego genu, takie jak informacje o tym, z jakimi zaburzeniami FTD jest on powiązany, co może pomóc w opracowaniu planu opieki i… tworzenie zespołu opiekuńczego.  

Prawidłowa implementacja wymaga uwzględnienia wpływu wyników testów 

Autorzy przyznają, że ich rekomendacja może stanowić wyzwanie dla rodzin w procesie leczenia FTD. Edukacja przed testem jest niezbędna dla każdego, kto rozważa wykonanie testów genetycznych, ponieważ może to mieć wpływ na ubezpieczenie zdrowotne, zatrudnienie i długoterminową opiekę. W Stanach Zjednoczonych istnieją znaczące luki w przepisach dotyczących niedyskryminacji genetycznej.  

AFTD zdecydowanie zaleca poradnictwo genetyczne jako pierwszy krok przed rozważeniem wykonania testów genetycznych. Doradcy genetyczni mogą ocenić historię rodzinną danej osoby i zmienne, aby pomóc jej zrozumieć potencjalne korzyści i ryzyko związane z badaniami. Doradztwo może również pomóc ludziom poradzić sobie ze stresem i lękiem związanym z niepewnością genetyczną i pozytywnymi lub niepewnymi wynikami.  

Jednak nie wszyscy mogą łatwo znaleźć doradcę genetycznego. Testy genetyczne również nie są powszechnie dostępne i pomimo tego, że w ciągu ostatniej dekady stały się tańsze, koszty nadal mogą stanowić przeszkodę dla niektórych.

Zasoby AFTD dla osób z FTD genetycznym 

Kiedy u kogoś zostanie zdiagnozowane FTD, jego bliscy mogą obawiać się ryzyka rozwoju tej choroby u siebie. Na stronie internetowej AFTD znajduje się sekcja poświęcona genetyce FTD i rzeczy, które rodziny powinny wziąć pod uwagę, radząc sobie z niepewnością genetyczną. Materiały informacyjne AFTD i inne informacje są dostępne dostępne do przeczytania lub pobrania na stronie Zasoby i odniesienia. 

Masz pytania lub wątpliwości dotyczące genetycznego FTD? Infolinia AFTD może połączyć Cię z zasobami i odpowiemy na wszelkie Twoje pytania; skontaktuj się z infolinią pod adresem 1-866-507-7222 Lub info@theaftd.org.