A badanie opublikowane w czasopiśmie Nature Aging przeanalizowali dużą liczbę białek w płynie mózgowo-rdzeniowym (PMR), aby sprawdzić, czy kombinacje zmian w tych białkach mogą być wykorzystane do określenia stopnia zaawansowania lub obecności otępienia czołowo-skroniowego (FTD) w przyszłości. Badaniami kierował dr Rowan Saloner, obecny beneficjent grantu AFTDi obejmowało kilku innych naukowców wspieranych lub zaangażowanych w Rada Doradcza ds. Medycznych AFTD. 

Szukasz lepszych narzędzi do zrozumienia ciężkości FTD

Wykrycie FTD jest trudne dla pracowników służby zdrowia ze względu na zróżnicowaną symptomatologię i brak biomarkerów. Lekarze mogą mieć również trudności z monitorowaniem nasilenia FTD, co mogłoby pomóc im w opracowaniu bardziej odpowiedniego planu leczenia. Celem badania była identyfikacja zmian białkowych, które mogłyby być przydatne jako biomarkery, pomagające w dokładniejszym diagnozowaniu i śledzeniu nasilenia FTD. 

Aby to zrobić, naukowcy przeanalizowali próbki płynu mózgowo-rdzeniowego pobrane od ludzi zapisano do długoterminowego badania ALLFTDZespół badawczy zbadał grupę uczestników, którzy są nosicielami genetycznie zwiększonego ryzyka FTD i porównał ich z osobami bez genu ryzyka (ale z historią genetyczną FTD w rodzinie) jako grupą kontrolną. Zespół przyjrzał się również dwóm dodatkowym grupom – jednej z niegenetycznym przypadkiem zaburzenia FTD, zwanego Zespół PSP-Richardsona (PSP-RS)oraz innego pochodzącego ze szwedzkiego badania BioFINDER 2, w którym uczestniczyły osoby z FTD, chorobą Alzheimera i zdrowe osoby kontrolne. 

Co odkryli naukowcy 

Łącznie naukowcy przebadali ponad 4000 białek w próbkach płynu mózgowo-rdzeniowego uczestników. Za pomocą analizy komputerowej zidentyfikowali 31 grup białek, których poziom ma tendencję do jednoczesnego wzrostu lub spadku. Spośród nich siedem grup odpowiadało za nasilenie FTD. Białka te były powiązane z ważnymi funkcjami mózgu, takimi jak komunikacja neuronów i przetwarzanie materiału genetycznego. 

Niektóre z tych zmian w poziomie białek stwierdzono nawet u osób, u których nie wystąpiły jeszcze objawy, co sugeruje, że choroba może powodować zmiany w mózgu jeszcze zanim staną się zauważalne. 

Gdy zespół badawczy przyjrzał się osobom z PSP-RS i chorobą Alzheimera, zaobserwował podobne wzorce, chociaż zmiany były bardziej specyficzne i silniejsze u osób z FTD. 

Dlaczego to ma znaczenie 

Niniejsze badanie wskazuje na potencjał wykorzystania specyficznych białek (i grup białek) jako markerów rozwoju i postępu FTD – co mogłoby usprawnić diagnostykę i leczenie w dłuższej perspektywie. Chociaż potrzebne są dalsze badania w celu potwierdzenia ustaleń autorów i opracowania specjalistycznych narzędzi, co może zająć trochę czasu, odkrycia te mogą utorować drogę do wcześniejszej i bardziej spersonalizowanej opieki nad osobami z FTD. 

Dr Saloner, główny autor badania, powiedział: „Zainteresowałem się FTD, widząc, jak trudno jest pacjentom uzyskać trafną diagnozę, zwłaszcza w tak młodym wieku. Moim celem jest znalezienie biologicznych wskazówek w organizmie, które pomogą w opracowaniu skuteczniejszej opieki”. 

Praca dr. Salonera była wspierana przez Stypendium na szkolenie w zakresie badań klinicznych w FTD, finansowane przez Holloway Family Fund i American Brain Foundation, we współpracy z Amerykańską Akademią Neurologii.  

AFTD angażuje się w rozwój biomarkerów aby pomóc w dokładniejszej i szybszej diagnostyce. Wielu naukowców pracuje nad rozwojem różnych typów biomarkerów, a AFTD dąży do wypełnienia luki w wsparciu dla tej ważnej dziedziny badań. 

Proteomika pomaga naukowcom lepiej zrozumieć biologiczne mechanizmy powodujące FTD; niedawnym przykładem jest brytyjskie badanie, które ocenia zdolność nowego testu białkowego do wykrywania i analizy biomarkerów krwi dla FTD i innych demencji. Innym przykładem jest badanie, które zidentyfikowano profil białek związanych ze stanem zapalnym co potencjalnie mogłoby służyć jako biomarker ciężkości FTD.