Proces testów genetycznych
Jak działają badania genetyczne?
Geny to instrukcje, które czynią każdego z nas wyjątkową indywidualnością. Są jak przepisy na białka, a białka decydują o tym, jak się rozwijamy, rośniemy, myślimy i funkcjonujemy. Podobnie jak w przepisie, geny są zapisane literami (A, T, C, G) w określonej kolejności.
Testy genetyczne przypominają korektę receptur genetycznych. Analizując określone geny powiązane z FTD, laboratorium może określić, czy występuje zmiana, zwana wariantem. Warianty genetyczne mogą mieć szkodliwy, korzystny, neutralny (brak efektu) lub niepewny wpływ na ryzyko rozwoju FTD.
U większości osób z wariantem genetycznym powodującym FTD w rodzinie występowała ta choroba. Ale nie wszyscy to robią. U niektórych osób, u których w rodzinie nie występowało FTD, występuje wariant genetyczny, który spowodował FTD.
AFTD zdecydowanie zaleca konsultację z doradcą genetycznym w celu ustalenia korzyści i ryzyka związanego z poznaniem swojego statusu. Doradcę genetycznego można znaleźć za pomocą tej katalog doradców genetycznych specjalizujących się w FTD, dostępny do pobrania w formacie PDF.
Dla osób mówiących po hiszpańsku: Krajowe Stowarzyszenie Doradców Genetycznych oferuje witrynę internetową w języku hiszpańskim, w tym hiszpańskojęzyczną wersję „Znajdź doradcę genetycznego" funkcja.
Proces testów genetycznych
AFTD zdecydowanie zaleca rozważenie tej opcji doradztwo genetyczne przed podjęciem decyzji o badaniu. Doradca genetyczny omówi prawdopodobieństwo znalezienia wariantu genetycznego powodującego FTD, a także inne kwestie związane z badaniami genetycznymi, w tym:
Kolekcja próbek
Jeśli zdecydujesz się kontynuować badania genetyczne, pobranie próbek jest proste. Większość laboratoriów zapewnia zestaw do pobierania śliny lub policzka, który można uzyskać od doradcy genetycznego lub przesłać pocztą bezpośrednio do domu. Zestaw zazwyczaj zawiera wszystko, co potrzebne do pobrania, szczegółowe instrukcje i materiały potrzebne do wysłania śliny z powrotem do laboratorium (w tym opłaconą z góry opłatę pocztową). Ślinę zbiera się do małej filiżanki, a próbkę z policzka za pomocą małego pędzelka lub wacika zbiera się komórki z wewnętrznej strony policzka.
Czasami konieczna jest próbka krwi. Pobieranie krwi można zorganizować za pośrednictwem doradcy genetycznego lub, w niektórych przypadkach, pobranie krwi w domu może zostać zorganizowane przez laboratorium.
Planowanie wyników
Zarówno Ty, jak i Twój doradca genetyczny powinniście mieć plan określający, w jaki sposób i kiedy otrzymacie wyniki. Zalecane jest wcześniejsze umówienie się na spotkanie. Niezależnie od wyniku zostaną omówione kolejne kroki.
Polish 
English 
Spanish (Mexico) 
French 
German 
Swedish 
Portuguese 
Italian 
Dutch 
Danish 
Spanish (Spain)