Gdy u bliskiej osoby zdiagnozowano FTD, krewni często zastanawiają się, czy oni również są narażeni na to ryzyko. Większość FTD nie jest dziedziczna. Jednak około 40% osób zdiagnozowanych z FTD ma w rodzinie przypadki FTD i/lub chorób pokrewnych, takich jak SLA, inna demencja, postępujące problemy z mówieniem, diagnoza psychiatryczna lub zaburzenie ruchowe przypominające chorobę Parkinsona. W takich rodzinach istnieje większe prawdopodobieństwo zidentyfikowania genetycznej przyczyny FTD.

Chociaż historia rodzinna może dostarczyć wskazówek co do dziedziczenia FTD, często kryje się za tym coś więcej. Genetyczne FTD może wydawać się sporadyczne, ponieważ inni krewni mogli zostać błędnie zdiagnozowani. Czasami nieporozumienia i konflikty powodują nadszarpnięte relacje rodzinne i słabą komunikację między krewnymi, a krewny może umrzeć przedwcześnie z niezwiązanego z nim powodu, zanim pojawią się objawy. Zrozumienie ryzyka genetycznego w rodzinie Pomaga ludziom przewidzieć, kto jeszcze może być narażony na ryzyko i przygotować się na przyszłe potrzeby opieki. W niektórych przypadkach diagnoza genetyczna może otworzyć ważne możliwości badawcze(Więcej możesz dowiedzieć się, oglądając sesje z inauguracyjnego spotkania AFTD Sympozjum FTD genetyczne(odbędzie się w maju 2025 r.)

Gdy u danej osoby występują objawy FTD, badania genetyczne mogą potwierdzić poprawność diagnozy i zapewnić dodatkowe informacje dla dalszej rodziny. Jest to znane jako diagnostyczny testowanie. Jeśli u osoby występuje rodzinna historia FTD, ale sama nie ma objawów, uznajemy to za proroczy testowanie.

AFTD zdecydowanie zaleca poradnictwo genetyczne przed wykonaniem testów genetycznych, szczególnie osobom rozważającym wykonanie predykcyjnych testów genetycznych.

Przed umówieniem się na spotkanie zalecamy zapoznanie się z najnowszym webinarium edukacyjnym AFTD „Radzenie sobie z wyzwaniami społecznymi i prawnymi w rodzinnym FTD”, w którym omówiono pewne kwestie przed testowaniem, w tym kroki mające na celu ograniczenie ryzyka. Omówiono w nim również Ustawa o niedyskryminacji informacji genetycznych (GINA), federalne prawo mające na celu zapobieganie dyskryminacji genetycznej. Webinarium pomoże Ci zrozumieć Twoje prawa, omówi ograniczenia ochrony wynikające z tego prawa i wyjaśni, jakie kroki mogą być pomocne przed podjęciem decyzji o przeprowadzeniu oceny genetycznej.

Kolejny webinar edukacyjny AFTD, „Jak znaleźć doradcę genetycznego”, wyjaśnia różne ścieżki prowadzące do znalezienia doradcy genetycznego, który może pomóc Ci podjąć świadomą decyzję, czy testy genetyczne są dla Ciebie właściwym wyborem w danym momencie.

Jednym z najbardziej osobistych aspektów rodzinnego lub genetycznego FTD jest podejście do założenia rodziny. Niezależnie od tego, czy wykonano badania predykcyjne, potencjalne ryzyko rozwoju FTD komplikuje decyzje dotyczące planowania rodziny, podobnie jak opinie rodziny, społeczeństwa i personelu medycznego. Pobierz przegląd opcji reprodukcyjnych AFTD gdy FTD jest dziedziczne.

Na infolinii AFTD często słyszymy od osób, które potrzebują wsparcia i wspólnoty. FTD jest skomplikowane i izolujące. Grupy wsparcia AFTD oferują kontakt z osobami, które naprawdę rozumieją FTD i jego wpływ na rodzinę. AFTD oferuje ponad 90 grup wsparcia, w tym te przeznaczone specjalnie dla osób dotkniętych genetyczną postacią FTD. Skontaktuj się z infolinią AFTD pod adresem: info@theaftd.org lub zadzwoń pod numer 866-507-7222, aby dowiedzieć się, czy któraś z tych grup wsparcia może okazać się dla Ciebie pomocna.

Obecnie istnieje szereg Badania kliniczne Testujemy eksperymentalne metody leczenia, które mogą zatrzymać lub spowolnić postęp FTD u osób dotkniętych genetyczną postacią FTD. Najlepszym sposobem na znalezienie możliwości badawczych odpowiadających Twoim zainteresowaniom jest dołączenie do Rejestr Zaburzeń FTDAFTD i Bluefield Project to Cure FTD wspólnie zarządzają Rejestrem, który udostępnia naszej społeczności możliwości badawcze dotyczące FTD. Zapraszamy do udziału osoby zdiagnozowane, obecnych i byłych partnerów opieki, członków rodziny i przyjaciół. Informacje od uczestników Rejestru przyczyniają się do lepszego zrozumienia wpływu FTD na pacjentów i ich rodziny. W przypadku rzadkiego schorzenia, takiego jak FTD, posiadanie jednego repozytorium informacji od jak największej liczby osób jest niezwykle ważne. Rejestr podkreśla potrzeby społeczności i stymuluje dalsze badania. Większy udział zwiększa korzyści płynące z Rejestru.

Dowiedzenie się, że FTD u członka rodziny ma podłoże genetyczne, może być przytłaczające i mieć daleko idący wpływ na relacje, planowanie przyszłości i wiele ważnych decyzji życiowych. Ale wiedza to także potęga. Kiedy rodziny rozumieją, z czym się mierzą, są lepiej przygotowane do podejmowania świadomych i przemyślanych decyzji.

The Linia pomocy AFTD jest tutaj, aby Cię wesprzeć, łącząc Cię z doradcami genetycznymi, profesjonalistami medycznymi i społecznością, która Cię rozumie.