De giftige opbouw van een eiwit dat verband houdt met FTD en ALS is de focus van nieuw door de National Institutes of Health (NIH) gefinancierd onderzoek die de ontwikkeling van toekomstige behandelingen kunnen ondersteunen.

De NIH-subsidie van $3,3 miljoen, toegekend aan een team van onderzoekers van de universiteiten Lehigh en Brown, zal onderzoek naar TDP-43, een essentieel eiwit dat, onder normale omstandigheden, zich bindt aan RNA en reguleert hoe het in cellen wordt verwerkt. Maar bij mensen met neurodegeneratieve ziekten, inclusief FTD en ALS, TDP-43 vormt abnormale klonters in neuronen, wat bijdraagt aan degeneratie van hersencellen. Ongeveer de helft van de mensen met FTD heeft FTD-TDP-43; het is ook het eiwit dat zich ophoopt in de meeste ALS-gevallen en dat in verband is gebracht met de ziekte van Alzheimer.

Het onderzoek heeft tot doel om beter te begrijpen hoe mutaties in het gen dat codeert voor TDP-43, TARDBP genoemd, leiden tot een storing bij neurodegeneratieve ziekten. Mutaties in het TARDBP-gen zijn een zeldzame oorzaak van erfelijke FTD en veroorzaken ook erfelijke ALS.

Onderzoekers hopen voort te bouwen op hun eerdere onderzoek naar het eiwit om te bepalen hoe specifieke mutaties – specifiek in verband met ALS en Alzheimer – de structuur en samenstelling ervan beïnvloeden. Nieuwe inzichten kunnen helpen bij de ontwikkeling van behandelingen die zich richten op de opbouw van de toxische klonters bij neurodegeneratieve aandoeningen.

“De volgende stap is om te kijken naar de werkelijke mutaties die verband houden met ALS en Alzheimer en erachter te komen hoe ze de assemblage van TDP-43 om ons een beter begrip te geven van wat hun storing veroorzaakt,” zei professor Jeetain Mittal van het PC Rossin College of Engineering van de Lehigh University in een persbericht“Dan kunnen we onderzoekers ondersteunen bij het ontwikkelen van nieuwe therapeutische strategieën.”

Om meer te lezen over het onderzoek, Klik hier.