Wanneer bij een dierbare FTD wordt vastgesteld, vragen familieleden zich vaak af of zij hetzelfde risico lopen. FTD is voor het grootste deel niet erfelijk. Ongeveer 40% van de mensen met de diagnose FTD heeft echter wel een familiegeschiedenis van FTD en/of verwante aandoeningen, zoals ALS, een andere vorm van dementie, progressieve taalproblemen, een psychiatrische diagnose of een bewegingsstoornis die lijkt op de ziekte van Parkinson. In deze families is de kans groter dat we een genetische oorzaak voor hun FTD vaststellen.

Hoewel de familiegeschiedenis aanwijzingen kan bieden of FTD in de familie voorkomt, is er vaak meer aan de hand. Genetische FTD kan sporadisch lijken omdat andere familieleden mogelijk een verkeerde diagnose hebben gekregen. Soms leiden misverstanden en conflicten tot verstoorde familierelaties en slechte communicatie tussen familieleden, of kan een familielid vroegtijdig zijn overleden om een andere reden, voordat de symptomen zich ontwikkelden. Inzicht in een genetisch risico in de familie helpt mensen te anticiperen op wie er nog meer risico loopt en zich voor te bereiden op toekomstige zorgbehoeften. In sommige gevallen kan een genetische diagnose de weg vrijmaken belangrijke onderzoeksmogelijkheden(U kunt meer leren door sessies van de inaugurele AFTD te bekijken Genetisch FTD Symposium, gehouden in mei 2025.)

Wanneer iemand symptomen van FTD heeft, kan genetisch onderzoek de diagnose bevestigen en aanvullende inzichten bieden voor de familie. Dit staat bekend als diagnostisch testen. Wanneer iemand een familiegeschiedenis van FTD heeft, maar zelf geen symptomen heeft, beschouwen we dit als voorspellend testen.

AFTD raadt ten zeerste aan om genetisch advies in te winnen voordat u een genetische test laat uitvoeren, vooral als u een voorspellende genetische test overweegt.

Voordat u een afspraak maakt, raden wij u aan de recente AFTD Educational Webinar te bekijken:Navigeren door sociale en juridische uitdagingen bij familiale FTD, waarin enkele overwegingen voorafgaand aan het testen worden besproken, waaronder stappen om risico's te beperken. Het bespreekt ook de Wet op non-discriminatie op het gebied van genetische informatie (GINA), een federale wet die bedoeld is om genetische discriminatie te voorkomen. De webinar helpt u uw rechten te begrijpen, bespreekt de beperkingen in de bescherming van die wet en legt uit welke stappen nuttig kunnen zijn voordat u een genetische evaluatie aanvraagt.

Nog een AFTD-educatief webinar, “Hoe vind je een geneticus?”, worden de verschillende manieren uitgelegd om een geneticus te vinden die u kan helpen bij het nemen van een weloverwogen beslissing over de vraag of genetische tests op dit moment de juiste keuze voor u zijn.

Een van de meest persoonlijke aspecten van familiaire of genetische FTD is hoe je een gezin begint. Of je nu wel of geen voorspellende tests hebt gehad, een potentieel risico op het ontwikkelen van FTD compliceert beslissingen rond gezinsplanning, net als de meningen van familie, de maatschappij en medische professionals. Download het overzicht van reproductieve opties van AFTD wanneer FTD in de familie zit.

Via de AFTD HelpLine horen we regelmatig van mensen die behoefte hebben aan een gemeenschap en ondersteuning. FTD is ingewikkeld en eenzaam. AFTD-steungroepen bieden verbindingen met anderen die FTD en de impact ervan op het gezin echt begrijpen. AFTD biedt meer dan 90 steungroepen, waaronder groepen specifiek voor mensen die te maken hebben met genetische FTD. Neem contact op met de AFTD HelpLine via info@theaftd.org of bel 866-507-7222 om erachter te komen of een van deze ondersteuningsgroepen iets voor u kan betekenen.

Er zijn momenteel een aantal klinische proeven Experimentele behandelingen testen die de progressie van FTD kunnen stoppen of vertragen bij mensen die lijden aan genetische FTD. De beste manier om onderzoeksmogelijkheden te vinden die bij uw interesses passen, is door lid te worden van de FTD-stoornissenregisterAFTD en het Bluefield Project to Cure FTD beheren samen het register, dat onderzoeksmogelijkheden naar FTD deelt met onze gemeenschap. Personen met de diagnose, huidige en voormalige zorgpartners, familieleden en vrienden zijn allemaal welkom om deel te nemen. Input van deelnemers aan het register draagt bij aan een beter begrip van de impact van FTD op individuen en hun families. Bij een zeldzame aandoening zoals FTD is het van cruciaal belang om één centrale database te hebben met informatie van zoveel mogelijk mensen. Het register benadrukt de behoeften van de gemeenschap en stimuleert verder onderzoek. Meer deelname vergroot de voordelen van het register.

De ontdekking dat FTD bij uw familielid genetisch bepaald is, kan overweldigend zijn en grote gevolgen hebben voor relaties, toekomstplannen en veel belangrijke levensbeslissingen. Maar kennis is ook macht. Wanneer families begrijpen waar ze mee te maken hebben, zijn ze beter in staat om weloverwogen en weloverwogen keuzes te maken.

De AFTD-hulplijn is er om u te ondersteunen en u in contact te brengen met genetici, medische professionals en een gemeenschap die u begrijpt.