Shana Dodge, PhD, directeur Onderzoeksbetrokkenheid bij AFTD, gaf een presentatie tijdens een door AFTD georganiseerd adviespanel voor de industrie, in het kader van de Lightning Round van de National Organization of Rare Disorders (NORD) Breakthrough Summit 2025. Het abstract en de poster van Dr. Dodge werden gepresenteerd. een van de weinige presentaties van tientallen kandidaten Geselecteerd om deel te nemen aan de snelle vragenronde.

Professionals en mensen die FTD ondergaan, komen samen.

Mensen met ervaringsdeskundigheid op het gebied van FTD vormen een cruciaal onderdeel van het onderzoeksproces, en hoewel velen openstaan voor deelnemen aan klinische onderzoeken, Er zijn talloze belemmeringen voor deelname waarvan bedrijven zich mogelijk niet bewust zijn. Het Multi-Sponsor Advisory Panel Pilot-project van AFTD, onder leiding van Dr. Dodge en ondersteund door AFTD Chief Scientific Officer Penny Dacks, PhD, is ontworpen om mensen die klinische studies ontwerpen te helpen de belemmeringen en ervaringen te begrijpen van mensen met FTD, waaronder personen met de diagnose, familieleden en zorgpartners. Panels die worden georganiseerd door patiëntenbelangenorganisaties zoals AFTD, zorgen ervoor dat de verkregen inzichten het vakgebied verder kunnen helpen, zelfs als een bedrijf zijn FTD-programma beëindigt.

Er werd een enkele, besloten virtuele bijeenkomst gehouden, gevolgd door aanvullende één-op-één-gesprekken tussen sponsors en deelnemers. Een gespreksleidraad bevatte vragen over het diagnostische traject, de perspectieven van deelnemers op genetische testen en hun mening over klinische studies. De deelnemers bespraken deze onderwerpen door hun ervaringen te delen en de obstakels te benoemen waarmee ze te maken kregen, waaronder:

• Problemen met het verkrijgen van een accurate en tijdige diagnose.
• Gebrek aan uitgebreide genetische counseling
• Moeilijkheden bij het inschrijven voor klinische onderzoeken, zelfs als ze wel wilden deelnemen.

Over het algemeen waren de deelnemers zeer positief over hun ervaring in de pilot. Mensen met ervaringsdeskundigheid gaven ook aan dat ze hun ervaringen effectief konden delen. De pilot toonde de effectiviteit aan van dergelijke panels en de rol die groepen zoals AFTD kunnen spelen bij het faciliteren van samenwerking tussen getroffen families en onderzoekers die aan behandelingen werken. Families kunnen niet alleen direct de uitdagingen bespreken waarmee ze te maken hebben, maar bedrijven kunnen ook efficiënter naar hun input luisteren en vervolgvragen stellen, waardoor de juiste veranderingen kunnen worden doorgevoerd.

Samenwerking tussen belanghebbenden

Tijdens de NORD-top presenteerde Dr. Dodge de resultaten van het onderzoek aan onderzoekers, zorgprofessionals, belangenbehartigers, mensen met zeldzame ziekten en hun mantelzorgers, en toezichthouders in een korte presentatieronde. Het pilotpanel en de andere finalisten werden gekozen omdat ze "urgente en veranderende prioriteiten weerspiegelen, van het aanpakken van systemische belemmeringen voor genetische testen en het benutten van praktijkgegevens voor snellere therapeutische ontdekkingen, tot het creëren van samenwerkingsmodellen in de zorg die patiënten centraal stellen in innovatie", aldus NORD.

De jaarlijkse top bevordert netwerken en samenwerking tussen diverse groepen binnen de gemeenschap van zeldzame ziekten om urgente problemen aan te pakken die verschillende groepen en het bredere veld van zeldzame ziekten raken. Minder voorkomende ziekten, zoals FTD, krijgen minder aandacht en ondervinden daardoor meer belemmeringen voor onderzoek naar behandelingen en diagnostische hulpmiddelen. Samenwerking tussen belanghebbenden op het gebied van zeldzame ziekten is essentieel om ervoor te zorgen dat waardevolle inzichten worden gedeeld en problemen gezamenlijk kunnen worden aangepakt.

Blijf op de hoogte van de nieuwste FTD-onderzoeksresultaten.

Zelfs met sociale media en nieuwsberichten kan het lastig zijn om op de hoogte te blijven van de laatste ontwikkelingen in het FTD-onderzoek. FTD Wetenschappelijk overzicht Deze publicatie wordt uitgegeven door AFTD om leden van de gemeenschap op de hoogte te houden van de nieuwste ontwikkelingen in onderzoek en om mogelijkheden te delen om deel te nemen aan studies en enquêtes die onderzoek naar een FTD-vrije toekomst stimuleren.

Bent u geïnteresseerd in deelname aan studies naar FTD? Meld u dan aan via de FTD-stoornissenregister Om meer te weten te komen over wervingsonderzoeken die aansluiten bij uw interesses. U kunt mogelijk ook deelnemen aan het online registeronderzoek, waar u inzichten kunt delen over diagnoses, familiegeschiedenis, persoonlijke ervaringen, genetische testen, medische dossiers en meer. Hoe meer deelnemers, hoe beter we onderzoekers kunnen helpen bij het ontwerpen van studies waaraan mensen graag en met plezier deelnemen.