A standpuntartikel gepubliceerd in het medische tijdschrift Neurology is van mening dat genetisch advies en tests aan iedereen met FTD aangeboden zouden moeten worden, en benadrukt daarbij het toenemende aantal onderzoeken naar gentherapieën.  

Medeauteurs van het artikel zijn onder meer Kim Jenny, MS, LCGC, manager Genetische Initiatieven van de AFTD; bestuurslid Jill S. Goldman, MS, MPhil, CGC; en lid van de Medische Adviesraad Jamie Fong, MS, CGC. De hoofdauteur van het artikel, Laynie Dratch, SCM, CGC, van de Universiteit van Pennsylvania, leidde een sessie over het navigeren door familiale FTD op de AFTD-onderwijsconferentie van 2022. 

De onderbouwing van universele genetische tests bij FTD 

Ondanks de gedeelde biologie van FTD en ALS, Aanbevelingen voor genetische counseling en tests bestaan alleen voor laatstgenoemde. De auteurs stellen een vergelijkbare aanpak voor FTD voor. "Iedereen met FTD, ongeacht de familiegeschiedenis, zou genetische counseling en tests moeten krijgen", schrijven ze.   

Ongeveer 20% van de mensen met de diagnose FTD heeft een onderliggende genetische oorzaak; de meeste gevallen zijn veroorzaakt door pathogene varianten in een van de drie genen, met vele andere, minder vaak voorkomende genetische oorzaken die ook bekend zijn. Ongeveer 40% van de mensen met de diagnose FTD heeft een familiegeschiedenis van een of meer bloedverwanten met de diagnose FTD of een verwante aandoening zoals ALS, wat wijst op een grotere kans op een onderliggende genetische oorzaak. Zoals de auteurs benadrukken, worden genetische oorzaken echter ook vastgesteld bij een deel van de mensen met de diagnose "sporadische" FTD, waarbij geen familiegeschiedenis bestaat.

Ongeveer 10% van de mensen met een ogenschijnlijk sporadische vorm van FTD heeft bijvoorbeeld een ondefinieerbare C9orf72 Uitbreiding. Het identificeren van een genvariant die FTD veroorzaakt, kan bijdragen aan een eerdere, nauwkeurigere diagnose, wat de auteurs koppelen aan een aantal voordelen. Een eerdere diagnose kan deelname aan klinische studies dichter bij het begin van de ziekteprogressie vergemakkelijken, wanneer interventies voor FTD effectiever zullen zijn. En hoewel er momenteel nog geen behandelingen voor FTD zijn goedgekeurd, zullen toekomstige behandelingen waarschijnlijk ook effectiever zijn wanneer ze eerder worden toegepast, merken de auteurs op. Daarnaast kunnen families genspecifieke informatie en hulpmiddelen krijgen, zoals met welke FTD-stoornissen het verband houdt, wat kan helpen bij het opstellen van een zorgplan en het samenstellen van een zorgteam.  

Voor een goede implementatie is het nodig rekening te houden met de impact van testresultaten 

De auteurs erkennen dat hun aanbeveling uitdagingen met zich mee kan brengen voor gezinnen die een FTD-traject doorlopen. Voorlichting voorafgaand aan de test is essentieel voor iedereen die genetische tests overweegt, aangezien dit gevolgen kan hebben voor de ziektekostenverzekering, werkgelegenheid en langdurige zorg. In de Verenigde Staten, er zijn opmerkelijke hiaten in de wetgeving met betrekking tot genetische non-discriminatie.  

AFTD raadt genetische counseling sterk aan als eerste stap voordat u genetische tests overweegt. Genetische counselors kunnen de familiegeschiedenis en variabelen van een persoon beoordelen om hen te helpen de potentiële voordelen en risico's van testen te begrijpen. Counseling kan mensen ook helpen omgaan met de stress en angst die gepaard gaan met genetische onzekerheid en positieve of onzekere uitslagen.  

Maar niet iedereen kan gemakkelijk een geneticus vinden. Genetische tests zijn evenmin universeel toegankelijk, en hoewel ze de afgelopen tien jaar goedkoper zijn geworden, kunnen de kosten voor sommigen nog steeds een obstakel vormen.

AFTD-bronnen voor genetische FTD 

Als bij iemand FTD wordt vastgesteld, maken familieleden zich mogelijk zorgen over het eigen risico om de ziekte te ontwikkelen. De website van AFTD heeft een sectie gewijd aan de genetica van FTD en dingen waar families rekening mee moeten houden bij het omgaan met genetische onzekerheid. AFTD-folders en andere informatie zijn beschikbaar om te lezen of te downloaden op de pagina Bronnen en referenties. 

Heeft u vragen of zorgen over genetische FTD? De HelpLine van AFTD kan u in contact brengen met hulpbronnen en beantwoord al uw vragen; neem contact op met de HelpLine op 1-866-507-7222 of info@theaftd.org.