Een artikel gepubliceerd in het tijdschrift Alzheimer's & Dementia identificeert hiaten in huidig FTD-onderzoek die worden veroorzaakt door verschillen in toegang tot goede dementiezorg en onderzoekscentra, en schetst manieren om deze obstakels aan te pakken om de diversiteit in FTD-wetenschap wereldwijd te vergroten.

Het artikel was een gezamenlijke inspanning van FTD-experts wereldwijd via de professionele belangengroep van de Alzheimer's Association International Society to Advance Alzheimer's Research and Treatment (ISTAART) genaamd "Frontotemporale dementie en verwante aandoeningen". AFTD speelt een actieve rol in deze belangengroep - en medeauteurs zijn onder meer AFTD Senior Director of Scientific Initiatives Penny Dacks, PhD, en AFTD Director of Research Engagement Shana Dodge, PhD, evenals Aankomend voorzitter van de AFTD Medische Adviesraad Chiadi Onyike, MD, van het Johns Hopkins University Hospital, en 2014 Ontvanger van AFTD Clinical Research Pilot Grant Jennifer Yokoyama, PhD, van de Universiteit van Californië, San Francisco.

Onderzoek belemmerd door wisselende toegang tot diagnose, expertise, financiering en infrastructuur

A artikel gepubliceerd in 2023 door ISTAART van dezelfde auteurs vestigde de aandacht op het gebrek aan vertegenwoordiging van veel culturen in FTD-onderzoek, waarbij de meeste studies werden uitgevoerd in Noord-Amerika, Europa en Australië met personen van Europese afkomst. Verschillen in sociale normen, taal en cultuur kunnen veranderen hoe FTD-symptomen zich voordoen, wat bijdraagt aan voortdurende moeilijkheden bij het definiëren, identificeren en bestuderen van FTD in bredere zin vanwege interculturele barrières.

De auteurs merken op dat het onderzoeksveld sinds hun vorige paper al is begonnen te voldoen aan de behoefte aan representatie. Twee voorbeelden die ze benadrukken zijn een stapsgewijze handleiding ontwikkeld door de International Neuropsychological Society voor het aanpassen van cognitieve tests aan verschillende taalkundige en culturele groepen, en een webgebaseerde app voor geautomatiseerde taalanalyse die spraak- en taalsymptomen in verschillende culturele contexten identificeert.

Maar ondanks deze vooruitgang blijven er cruciale hiaten in de representatie bestaan. De auteurs merken op dat meer dan de helft van de onderzoeken die de afgelopen 30 jaar zijn uitgevoerd om de prevalentie van FTD te bepalen, zijn uitgevoerd in Europa of Noord-Amerika, waarbij bijna alle gegevens over de incidentie van FTD (het aantal nieuwe gevallen dat zich binnen een periode voordoet) afkomstig zijn van de populaties van die twee regio's. In veel gebieden, zoals Afrika en het Midden-Oosten, waren onderzoeken schaars; de enige gegevens uit het Midden-Oosten die de auteurs vonden, waren een onderzoek in één centrum dat werd uitgevoerd in Oman, waaruit bleek dat 9.5% van de 116 gedocumenteerde gevallen van dementie daar FTD waren. Gegevens over de frequentie van FTD bij Aboriginal Australiërs en Pacific Islanders zijn ook zeer beperkt.

Hoewel er een groeiende erkenning is dat structurele en sociale determinanten van gezondheid van invloed zijn op iemands kansen om neurodegeneratieve ziekten te ontwikkelen, blijft dit gebied diep onderbelicht in FTD, merken de auteurs op. Studies van mensen van Europese afkomst hebben verbanden ontdekt tussen cognitie en opleiding, evenals beroep, maar de meeste studies die deze factoren onderzoeken bij niet-Europese mensen zijn uitgevoerd in kleine cohorten in specifieke settings, wat betekent dat de gegevens niet generaliseerbaar zijn naar de lokale bevolking. De auteurs merkten op dat een studie door de Universiteit van Sydney waaruit bleek dat mensen met een andere moedertaal dan Engels neurodegeneratie langer konden verdragen voordat de symptomen van gedragsmatige FTD (bvFTD) zich manifesteerden. Dit onderstreept hoe sociale factoren zoals taal FTD kunnen beïnvloeden.

Terwijl ons begrip van FTD-genetica in diverse groepen groeit, heeft het gebrek aan vertegenwoordiging van die groepen in FTD-onderzoek geleid tot aanhoudende hiaten. Het is bijvoorbeeld onzeker of veelvoorkomende mutaties zoals C9orf72, KAART, of GRN afkomstig zijn van een Europese voorouder of als ze in andere voorouderlijke lijnen kunnen worden gevonden. Er bestaan vergelijkbare hiaten in ons huidige begrip van FTD-biomarkers, hoewel bewijsmateriaal aangeeft dat iemands etnoculturele achtergrond beeldvormingsbiomarkers kan beïnvloeden. Eén studie die door de auteurs werd beoordeeld, merkte op dat dementiediagnoses verband hielden met consistente verschillen in hersenatrofiepatronen in een raciaal en etnisch divers cohort.

Andere factoren die bijdragen aan onze kennishiaten in FTD zijn onder meer beperkte toegang tot klinische expertise, onderzoeksexpertise, financiering en een gebrek aan patiëntenbelangenorganisaties in veel regio's. Ongelijke toegang tot screening- en diagnostische middelen is een probleem voor alle mensen die te maken hebben met een neurodegeneratieve aandoening, maar de unieke symptomatologie van FTD (die overlapt met andere aandoeningen) en het beperkte algemene bewustzijn van de ziekte vormen extra uitdagingen voor getroffen families. De auteurs merken op dat de uitdagingen waarmee families die wereldwijd met FTD omgaan doorgaans te maken krijgen, kunnen worden herleid tot twee hoofdproblemen:

• Een gebrek aan cultureel aangepaste diagnostische instrumenten die nauwkeurig potentiële symptomen kunnen detecteren die specifiek zijn voor iemands cultuur en etnische achtergrond, en
• Een gebrek aan klinische en medische medewerkers die bekend zijn met de diverse gemeenschappen en hun culturen.

Vanwege de middelen die nodig zijn voor klinische proeven, worden de meeste uitgevoerd in landen met een hoog inkomen, zoals de Verenigde Staten, het Verenigd Koninkrijk of Japan. Onderzoekers in andere regio's hebben moeite met het verkrijgen van financiering en het werven van deelnemers aan het onderzoek, vanwege sociaaleconomische barrières die deelname aan het onderzoek uitsluiten. Hoewel patiëntenbelangenorganisaties helpen dergelijke barrières te verminderen, vaak door het bieden van toegang tot studies die op zoek zijn naar deelnemers aan de studie – dergelijke organisaties voor FTD bestaan slechts in een paar landen.

Hoe onderzoekers hiaten in representatie en betrokkenheid kunnen aanpakken

Een van de belangrijkste obstakels voor meer diverse vertegenwoordiging in FTD-onderzoek is een gebrek aan middelen – vaak wordt lage onderzoeksfinanciering verergerd door de variabele financiering van gezondheidszorg in landen met een gemiddeld en laag inkomen. Het betrekken van meer diverse groepen bij FTD-onderzoek vereist daarom aanzienlijke financiering om expertise op te bouwen en middelen en ondersteuning voor wetenschappers te creëren. De auteurs benadrukken hoe onderzoekers en wetenschappelijke instellingen in landen met een hoog inkomen diverse vertegenwoordiging kunnen ondersteunen door middel van doordachte samenwerking, en ervoor kunnen zorgen dat middelen die beschikbaar zijn in Noord-Amerika en Europa toegankelijk zijn voor onderzoekers elders in de wereld. Daarnaast kunnen ze internationale onderzoekers helpen financiering te verkrijgen uit bestaande bronnen – bijvoorbeeld door workshops te houden over het schrijven van subsidies of door vertaalhulp aan te bieden.

De auteurs benadrukken ook de rol van onderzoeksconsortia bij het faciliteren van samenwerking, het bieden van toezicht en het stimuleren van rekrutering voor studies; voorbeelden hiervan zijn de Multi-Partner Consortium om dementieonderzoek in Latijns-Amerika uit te breiden (ReD-Lat) en de Afrikaans Dementie Consortium (AfDC). De FTD Preventie Initiatief (FPI) werd onlangs opgericht om de internationale samenwerking te bevorderen en ondervertegenwoordiging aan te pakken. Momenteel brengt het onderzoekers uit Azië, Noord-Amerika, Europa, Zuid-Amerika, het Caribisch gebied, Australië en Nieuw-Zeeland samen.

Bent u geïnteresseerd om deel te nemen aan FTD-onderzoek? FTD-stoornissenregister is een krachtig hulpmiddel in de strijd tegen FTD voor personen met een diagnose, zorgpartners, familieleden en onderzoekers. U kunt niet alleen blijf op de hoogte van de deelnemers aan de proeven, maar u kunt zich ook aanmelden om meldingen over onderzoeken te ontvangen en uw ervaringen te delen om onderzoekers te begeleiden.