De Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) heeft de marketing goedgekeurd van een bloedtest om de ziekte van Alzheimer te diagnosticerenDe test, bekend als de Lumipulse® G pTau 217/β-Amyloid 1-42 Plasma Ratio immunoassay, is uitsluitend bedoeld voor gespecialiseerde zorgomgevingen wanneer iemand tekenen van cognitieve achteruitgang vertoont.

Samen met amyloïde plaques, de disfunctie en verspreiding van de tau-eiwit Disfunctie van tau in de hersenen is een kenmerk van de ziekte van Alzheimer. Tau-disfunctie is ook de onderliggende oorzaak van ongeveer 40% van de FTD-gevallen.

Hoewel de symptomen van FTD en Alzheimer gelijktijdig kunnen voorkomen, zijn er aanzienlijke verschillen tussen de onderliggende ziekteprocessen, waaronder welke hersengebieden zijn aangetast en welke biomarkers kunnen worden gebruikt om deze te detecteren. Het beoordelen van biomarkerniveaus voor neurologische aandoeningen zoals Alzheimer en FTD is een uitdaging, en er zijn momenteel geen erkende biomarkers die de aanwezigheid van FTD aantonen.

In combinatie met cognitieve evaluaties kan de aanwezigheid van amyloïde plaques en tau-kluwens in de hersenen clinici helpen bij het stellen van de diagnose Alzheimer. Amyloïde plaques kunnen worden opgespoord met behulp van een neuroimagingtechniek genaamd positronemissietomografie (PET), hoewel deze methode tijdrovend, duur en niet algemeen beschikbaar is. Op bepaalde niveaus dient de aanwezigheid van een specifiek type eiwit als een biomarker die de aanwezigheid van amyloïde plaques aangeeft. Deze biomarkers kunnen worden gemeten in hersenvocht (CSF), die wordt verwijderd door middel van een lumbaalpunctie.

De onlangs goedgekeurde Lumipulse-test maakt het aflezen van de twee eiwitten toegankelijker voor clinici door deze biomarkerwaarden in een bloedmonster te meten. Naast de mogelijkheid om deze biomarkers te beoordelen met een eenvoudige bloedafname, heeft de Lumipulse-test bewezen betrouwbaar te zijn in het detecteren van de aanwezigheid van amyloïden. In de meest recente klinische studie werd bij bijna 92% van de positief geteste deelnemers de aanwezigheid van plaques bevestigd door middel van een PET-scan of CSF-meting, en bij meer dan 97% van de negatief geteste deelnemers de afwezigheid van plaques bevestigd door middel van een PET- of CSF-analyse.

"Effectieve biomarkers voor de ziekte van Alzheimer zijn zelfs gunstig voor mensen die al met FTD te maken hebben, omdat ze het voor clinici gemakkelijker maken om door het complexe diagnostische proces te navigeren", aldus Penny Dacks, PhD, Senior Director of Scientific Initiatives bij AFTD. "Door biomarkermetingen toegankelijker te maken voor clinici, kan de tijd tot een positieve of negatieve diagnose worden verkort en de kans op een misdiagnose worden verkleind. Dit betekent niet alleen dat mensen sneller de juiste behandeling krijgen, maar ook dat ze eerder kunnen deelnemen aan klinische studies om de ontwikkeling van nieuwe instrumenten en behandelingen te stimuleren."

De Lumipulse-test is goedgekeurd via de 510(k)-procedure voor premarket notification van de FDA, waarmee bedrijven kunnen aantonen dat een nieuw apparaat substantieel gelijkwaardig is aan een legaal op de markt gebracht apparaat. Een eerdere Lumipulse-test was al goedgekeurd voor het meten van dezelfde Alzheimer-eiwitten in hersenvocht. De positieve resultaten van de klinische studie toonden aan dat de bloedtest net zo nauwkeurig was.

Hoewel de goedkeuring van de FDA het mogelijk maakt om de test op de markt te brengen en te gebruiken in de dagelijkse klinische praktijk, moet worden opgemerkt dat deze alleen nauwkeurig is onder de juiste omstandigheden. De aanwezigheid van amyloïde plaques alleen is niet voldoende bewijs voor de ziekte van Alzheimer, aangezien andere neurodegeneratieve aandoeningen ook plaques vertonen. Bovendien wordt alleen mensen die tekenen en symptomen van cognitieve achteruitgang ervaren, aanbevolen om zich te laten testen met het Lumipulse-apparaat.

Een positieve of negatieve diagnose van Alzheimer of een andere neurodegeneratieve ziekte vereist het uitsluiten van vergelijkbare aandoeningen zoals FTD, een proces dat bekend staat als 'differentiële diagnose'. Dit kan bloed-, hersenvocht- of beeldvormingsmetingen omvatten, het uitvoeren van cognitieve en gedragsmatige screenings, het doornemen van de medische voorgeschiedenis en soms genetische tests ondergaanAlleen met aanvullende gegevens uit aanvullende metingen kunnen clinici een nauwkeurige diagnose stellen van FTD, de ziekte van Alzheimer of een andere vorm van dementie.

Heeft u vragen of opmerkingen over het diagnostische proces? De hulplijn van AFTD heeft de antwoorden die u nodig hebt: neem contact op met de HelpLine op 1-866-507-7222 of info@theaftd.org.

Met steun van partners zoals het Holloway Family Fund en de Samuel I. Newhouse Foundation werkt AFTD samen met collega's zoals de Alzheimer's Association en de ALS Association om biomarkeronderzoek voor FTD-aandoeningen te bevorderen. Lees meer over de groeiende rol van AFTD in biomarkeronderzoek door het lezen van de eerste uitgave van FTD Science Digest.