In 2017 was Daniel Barvin net getrouwd, had hij een MBA op zak en bouwde hij aan een veelbelovende carrière in vermogensbeheer bij Morgan Stanley. Toen kwam de diagnose die alles op zijn kop zou zetten: hij draagt de C9ORF72 een genetische variant, waardoor zijn risico op het ontwikkelen van FTD en ALS aanzienlijk toeneemt.

Voor velen voelt dat nieuws als een einde. Voor Barvin werd het een begin.

Nadat hij zijn vader en twee ooms had zien overlijden aan FTD of ALS, begreep Barvin de verwoestende impact van deze ziekten maar al te goed. Maar hij zag ook in dat er iets cruciaals ontbrak: middelen en begeleiding voor de volgende generatie die met een genetisch risico leeft. In plaats van zich door angst te laten leiden, koos hij voor een doel. Hij verliet zijn carrière in de financiële wereld om een bedrijf op te richten. Genetische ALS en FTD: Maak een einde aan deze erfenis., een patiëntenbelangenorganisatie die zich inzet voor de ondersteuning van mensen met een genetisch risico.

“"Het najagen van geld is niet waarvoor ik op deze aarde ben gezet," legde Barvin uit. een recent interview. Deze duidelijke doelstelling zou hem al snel naar een onverwachte kans leiden.

In januari 2021 heeft Howard Berman, oprichter van Coya Therapeutics, Coya nam via LinkedIn contact op met Barvin over de commercialisering van een veelbelovende therapie met regulerende T-cellen, ontwikkeld door de gerenommeerde onderzoeker Dr. Stanley Appel – dezelfde arts die jaren eerder Barvins oom had behandeld. Barvin trad als eerste medewerker in dienst bij Coya en bracht zowel professionele expertise als een diepgewortelde persoonlijke motivatie mee naar de ontwikkeling van behandelingen voor FTD en ALS.

Een reden voor hoop

Coya's belangrijkste therapeutische kandidaat, COYA 302, biedt een echte reden voor hoop. In een kleinschalige proof-of-conceptstudie vertraagde de therapie de ziekteprogressie en verlaagde de biomarkerwaarden bij vier mensen met ALS. Opmerkelijk genoeg verbeterde één patiënt maar liefst 11 punten op de ALS Functional Rating Scale, terwijl anderen een aanzienlijk vertraagde achteruitgang zagen. De FDA keurde Coya's aanvraag voor een fase II-studie naar ALS in augustus goed en de studie ging in september van start. (Coya is nog steeds actief in de onderzoeksfase.)deelnemers werven (voor de klinische proef.) Het team hoopt de eerste resultaten binnen een jaar te kunnen presenteren.

Maar Barvins visie reikt verder dan het behandelen van symptomatische ziekten. Hij pleit hartstochtelijk voor wat hij "gezondheidszorg 3.0" noemt: ingrijpen vóórdat symptomen zich voordoen bij mensen met een hoog genetisch risico. Voor mensen zoals hijzelf betekent deze verschuiving van reactieve naar preventieve zorg niet alleen betere geneeskunde, maar ook hernieuwde hoop en de mogelijkheid om de genetische erfenis van deze verwoestende ziekten definitief te beëindigen.

De beschikbaarheid van interventies verandert alles, inclusief de bereidheid van mensen om genetische tests te ondergaan. Toen Barvin en zijn vrouw, Kaori, ervoor kozen om zich te laten testen, ondanks het feit dat er geen behandeling beschikbaar was voor C9ORF72Vanwege de aan de ziekte gerelateerde aandoeningen waren zorgen over gezinsplanning van het grootste belang. Tegenwoordig hebben ze twee kinderen die vrij zijn van de ziekte. C9ORF72 variant—een grote overwinning in hun ambitie om de laatste generatie in hun familie te zijn die door deze ziekten wordt getroffen.

Tijdens deze reis heeft Barvin een opmerkelijke helderheid behouden over wat er echt toe doet: "Ik wil de rest van mijn leven in de biotechnologie werken aan de bestrijding van ALS, FTD en andere vreselijke ziekten."“

Hoewel de beslissing om een genetische test te ondergaan een zeer persoonlijke is – er is geen eenduidig “juist” antwoord – koos Barvin voor een pad van belangenbehartiging, actie en hoop, niet alleen voor zichzelf, maar voor alle families die getroffen zijn door FTD. Door zijn werk bij Coya Therapeutics en End The Legacy helpt hij ervoor te zorgen dat mensen met een genetisch risico op FTD iets hebben wat eerdere generaties misten: redenen om te hopen, middelen om hun traject te doorlopen en de reële mogelijkheid tot behandeling.

Doe mee aan onderzoek!

Tegenwoordig zijn de meeste mogelijkheden om deel te nemen aan klinische onderzoeken beschikbaar voor families met een specifiek type FTD, zoals progressieve supranucleaire parese (PSP) of FTD veroorzaakt door progranuline (GRN) of C9ORF72 gen varianten. Er zijn echter mogelijkheden voor iedereen om deel te nemen aan onderzoek!

Verder lezen:

• Lees de volledig artikel.
• Leer meer over FTD-ALS
• Schrijf je in bij de FTD-stoornissenregister om op de hoogte te blijven van studiemogelijkheden die specifiek voor jou zijn.
• Bezoek het FTD Disorders Registry Vind een studie webpagina om meer te weten te komen over actieve onderzoeken en studies waaraan u mogelijk kunt deelnemen.
• Ontdek wat u kunt verwachten als u deelneemt aan een klinische proef.
• Leer meer over gentherapie en FTD.