FTD bevindt zich op het genetische en symptomatische kruispunt van een aantal neurodegeneratieve aandoeningen. Een daarvan is amyotrofische laterale sclerose (ALS). Een variant in de C9orf72 gen is de meest voorkomende oorzaak van zowel genetische FTD als ALS, en zowel FTD als ALS kunnen zich binnen dezelfde familie of zelfs bij dezelfde persoon voordoen, een aandoening die bekend staat als FTD-ALSHoewel ze minder vaak voorkomen, kunnen varianten in andere genen ook zowel FTD als ALS veroorzaken, waaronder VCP, FUS, TARDBP, SQSTM1, TBK1, CCNF, CHMP2B, OPTN, TIA1, En CHCHD10 (Kirola, Mukherjee en Mutsuddi, 2022).

FTD en ALS kunnen zich presenteren met een combinatie van motorische en cognitieve symptomen. Naast de veranderingen in gedrag, persoonlijkheid en taalvaardigheden die vaak voorkomen bij FTD-symptomen, kunnen mensen met FTD-ALS moeite hebben met lopen, staan, het gebruik van hun handen, spreken, slikken of ademhalen.

Blijkbaar kunnen ook sporadische gevallen van FTD-ALS voorkomen, en sporadische FTD veroorzaakt door TDP-43-proteïnopathie lijkt op de moleculaire pathofysiologie van ALS. Mensen met C9orf72 uitbreidingen lopen een bijzonder groot risico op het ontwikkelen van zowel FTD- als ALS-symptomen, ongeacht welk klinisch syndroom zich aanvankelijk manifesteert (Spencer et al., 2024).

Ondanks deze gedeelde kenmerken is de klinische zorg voor FTD en ALS vaak versnipperd. Afhankelijk van de eerste symptomen, of welk klinisch syndroom in een familie overheerst, kunnen mensen met het FTD-ALS-spectrum worden gezien door gedragsneurologen of bewegingsdeskundigen. De klinische zorg kan aanzienlijk verschillen tussen deze specialismen; genetische tests zijn bijvoorbeeld standaard klinische praktijk voor ALS, maar worden doorgaans niet aangeboden aan mensen met FTD (Jenny et al., 2024). Deze tweedeling in de klinische zorg kan leiden tot vertragingen bij de diagnose, hiaten in de toegang tot behandeling en een gebrek aan kennis van onderzoeksmogelijkheden.

Hoewel de prevalentiecijfers variëren, lijkt het erop dat ten minste de helft van de mensen met ALS FTD-achtige cognitieve symptomen heeft, en dat een deel van hen voldoet aan de diagnostische criteria voor FTD (Cividini et al., 2022; Ferrari et al., 2013). In 2021 werkten AFTD en het FTD Disorders Registry samen aan de FTD Insights Survey om FTD-stoornissen beter te begrijpen vanuit het perspectief van de gediagnosticeerde personen, familieleden en zorgpartners. In de enquête beschreven 73 respondenten (waaronder 63 zorgpartners en 10 gediagnosticeerde personen) hun ervaringen met FTD-ALS.

Respondenten meldden dat het verkrijgen van een tijdige diagnose van FTD-ALS veel problemen opleverde, deels vanwege de heterogeniteit van de symptomen. De meeste respondenten kregen aanvankelijk een verkeerde diagnose, waaronder depressie (32%), angst (22%) en de ziekte van Alzheimer (12%). Een overweldigende meerderheid (86%) moest meer dan drie artsen bezoeken voordat de diagnose FTD-ALS werd gesteld, en 18% bezocht er meer dan vijf.

Respondenten wezen op een breed scala aan eerste tekenen dat er iets mis was, waaronder veranderingen in persoonlijkheid, denken, motoriek, stemming, taal, geheugen en slaap. De symptomen die ze het meest belastend vonden, varieerden. Zorgpartners noemden veranderingen in de persoonlijkheid van hun dierbare (30%), veranderingen in de stemming van hun dierbare (14%) en 'andere' symptomen, gedefinieerd als verminderde motoriek, relatieproblemen, slaapproblemen, wanen/hallucinaties en/of een specifieke moeilijkheid in het dagelijks leven (33%). Personen met een diagnose ervoeren daarentegen het meest de taalsymptomen (34%) en andere symptomen (22%). Bovendien gaf 22% aan geen enkele klacht te hebben. Zoals vaak wordt gezien bij FTD-stoornissen, rapporteerden veel zorgpartners (met name 30% van de ondervraagden) dat de persoon met de diagnose FTD-ALS zich helemaal niet bewust was van zijn of haar symptomen, of slechts een beetje.

Gevraagd naar wat ze het meest zouden waarderen in een behandeling voor FTD-ALS, gaven ongeveer twee op de drie respondenten (67%) aan dat ze hun zelfstandigheid zouden willen vergroten. Een duidelijke meerderheid gaf aan dat ze een behandeling zouden willen die hen helpt beter te communiceren (64%), de kwaliteit van relaties te verbeteren (63%) en hun emoties en gedrag te beheersen (56%); en 21% gaf aan dat ze een behandeling zouden willen die hen de mogelijkheid geeft een baan te behouden.

Hoewel deze enquête gebaseerd was op een kleine steekproef, moeten zorgverleners die mensen met FTD, ALS en verwante aandoeningen behandelen, zich bewust zijn van de verschillende symptomen die deze groepen ervaren en hoe deze symptomen hun dagelijks leven beïnvloeden (Dodge et al., 2024). Professionals kunnen aanvullende gegevens opvragen en onderzoeken door bezoek de website van het FTD Disorders Registry.

Zorgverleners voor FTD en ALS moeten op de hoogte blijven van nieuwe mogelijkheden voor klinische studies. Zorgverleners fungeren vaak als poortwachters voor de werving van onderzoekers. Mensen met FTD beschouwen de mening van hun zorgverleners als een van de belangrijkste factoren bij de beslissing om een nieuwe behandeling te proberen (Association for Frontotemporal Degeneration, 2021). Ze hebben doorgaans een langdurige relatie met hun zorgverleners en een hoog vertrouwen in hen, wat essentiële factoren zijn bij het nemen van beslissingen over deelname aan onderzoek (Taft et al., 2019).

Recente mandproeven, zoals die gericht op C9orf72hebben mensen met zowel FTD als ALS opgenomen, en biofarmaceutische bedrijven willen hun ALS-programma's uitbreiden met mensen die momenteel met FTD leven, evenals mensen met een genetisch risico om het te ontwikkelen. Gezien de uitdagingen die gepaard gaan met het navigeren door het voortdurend veranderende landschap van klinische studies, FTD-stoornissenregister – gebruikmakend van een recente platformupgrade – blijft de onderzoeksbronnen centraliseren voor mensen die getroffen zijn door alle FTD-stoornissen en wordt informatie verzameld over deelname aan onderzoek.

Gelukkig erkennen veel clinici, onderzoekers en belangenbehartigers de noodzaak van synergie tussen de vakgebieden FTD en ALS. De afgelopen jaren heeft het International Symposium on ALS/MND, de grootste jaarlijkse conferentie gewijd aan onderzoek naar ALS en motorneuronziekten, sessies georganiseerd over de overlap tussen FTD en ALS. Ook de International Conference on Frontotemporal Dementias van 2024 omvatte een workshop over het FTD- en ALS-spectrum, georganiseerd door drs. Corey McMillan, Michael Benatar en John van Swieten en gesponsord door AFTD en anderen. Het Barrow Neurological Institute heeft ook het voortouw genomen in een C9orf72 De FTD-ALS-workshop, gestart in 2023 en hervat in 2025, richtte zich op het doorbreken van de scheidslijnen tussen FTD en ALS. Genetic ALS & FTD: End the Legacy is een door patiënten geleide organisatie die zich inzet voor de behoeften en belangen van de genetische ALS- en FTD-gemeenschap. Samen met AFTD en andere groepen sponsorde zij in 2023 een workshop met richtlijnen voor presymptomatische genetische FTD en ALS.

AFTD heeft met andere groepen samengewerkt aan manieren om de fragmentatie in het veld te verminderen, de uitbreiding van klinische ALS-onderzoeken naar FTD te faciliteren en ervoor te zorgen dat de breedte van FTD- en ALS-ervaringen in belangrijke gesprekken aan bod komt. In 2024, AFTD werkte samen met de ALS Association aan een C9orf72 Workshop over FTD/ALS-preventieDe eendaagse bijeenkomst, georganiseerd door Drs. Michael Benatar en Adam Boxer, bracht FDA-personeel samen met experts op het gebied van FTD en ALS (clinici, onderzoekers, mensen met levenservaring) om te bespreken wat er nodig zou zijn om een C9orf72 preventie klinische proef. AFTD is ook het enige op FTD gerichte lid van het Accelerating Medicines Partnership for ALS (AMP ALS)AMP ALS, dat tot doel heeft de ontdekking van nieuwe biomarkers en doelwitten voor interventies voor ALS te versnellen. AMP ALS, gelanceerd door de Foundation for the National Institutes of Health, is een precompetitief consortium met partnerorganisaties, waaronder federale instanties, non-profitorganisaties en biofarmaceutische bedrijven.

AFTD zet zich in om FTD-zorg, ondersteuning en onderzoeksbronnen te delen met ALS-professionals en blijft innovatieve manieren ontwikkelen om dat doel te bereiken. Jaarlijkse onderwijsconferentie van AFTD 2025 omvat voor het eerst een halfdaags symposium over genetisch FTD, evenals een plenaire discussie met vooraanstaande experts op het gebied van FTD en ALS over het overbruggen van de kloof tussen deze ziekten. Bent u een zorgverlener en wilt u meer weten over hoe AFTD u kan ondersteunen bij een beter begrip van FTD en ALS? Neem dan contact op met de hulplijn van AFTD via 866.507.7222 of info@theaftd.org.