A Artículo de opinión publicado en la revista médica Neurology sostiene que se debería ofrecer asesoramiento y pruebas genéticas a todas las personas diagnosticadas con DFT, lo que subraya el número cada vez mayor de ensayos de terapias basadas en genes.  

Los coautores del artículo incluyen a Kim Jenny, MS, LCGC, Gerente de Iniciativas Genéticas de AFTD; Jill S. Goldman, MS, MPhil, CGC, miembro de la junta; y Jamie Fong, MS, CGC, miembro del Consejo Asesor Médico. La autora principal del artículo, Laynie Dratch, SCM, CGC, de la Universidad de Pensilvania, dirigió un... Sesión sobre cómo navegar la DFT familiar en la Conferencia de Educación de la AFTD de 2022. 

La justificación de las pruebas genéticas universales en la DFT 

A pesar de la biología compartida de la DFT y la ELA, Las recomendaciones para el asesoramiento y las pruebas genéticas solo existen para este último grupo. Los autores proponen un enfoque similar para la DFT. «A cualquier persona con DFT, independientemente de sus antecedentes familiares, se le debe ofrecer asesoramiento y pruebas genéticas», escriben.   

Apenas El 20% de las personas diagnosticadas con DFT tienen una causa genética subyacente; la mayoría de los casos son causada por variantes patógenas en uno de tres genes, y también se conocen muchas otras causas genéticas menos comunes. Aproximadamente el 40% de las personas diagnosticadas con DFT tienen antecedentes familiares de uno o más parientes consanguíneos diagnosticados con DFT o una afección relacionada, como la ELA, lo que indica una mayor probabilidad de tener una causa genética subyacente. Sin embargo, como enfatizan los autores, también se identifican causas genéticas en un porcentaje de personas diagnosticadas con DFT "esporádica", sin antecedentes familiares.

Por ejemplo, aproximadamente el 10% de las personas con una forma aparentemente esporádica de DFT tienen una C9orf72 Expansión. Identificar una variante genética causante de la DFT puede ayudar a un diagnóstico más temprano y preciso, lo cual los autores vinculan con varios beneficios. Un diagnóstico temprano puede facilitar la participación en ensayos clínicos cuando se acerca el inicio de la progresión de la enfermedad, cuando las intervenciones para la DFT serán más efectivas. Y, si bien aún no se han aprobado tratamientos actuales para la DFT, es probable que los tratamientos futuros también sean más efectivos si se usan antes, señalan los autores. Además, las familias pueden obtener información y recursos específicos sobre cada gen, como los trastornos con los que se asocia la DFT, lo que puede ayudar a trazar un plan de atención y formar un equipo de atención.  

Una implementación adecuada requiere considerar el impacto de los resultados de las pruebas 

Los autores reconocen que su recomendación puede representar desafíos para las familias que se encuentran en el proceso de DFT. La educación previa a la prueba es esencial para quienes estén considerando hacerse una prueba genética, ya que puede afectar el seguro médico, el empleo y la atención a largo plazo. En Estados Unidos, Existen lagunas notables en las leyes relativas a la no discriminación genética.  

La AFTD recomienda encarecidamente el asesoramiento genético. como primer paso antes de considerar las pruebas genéticas. Los asesores genéticos pueden evaluar los antecedentes familiares y las variables de una persona para ayudarle a comprender los posibles beneficios y riesgos de las pruebas. La terapia también puede ayudar a las personas a gestionar el estrés y la ansiedad que conlleva la incertidumbre genética y los resultados positivos o inciertos.  

Pero no todas las personas pueden encontrar fácilmente un asesor genético. Las pruebas genéticas tampoco son universalmente accesibles y, a pesar de haberse abaratado en la última década, los costos aún pueden ser un obstáculo para algunas personas.

Recursos de AFTD para la DFT genética 

Cuando a alguien se le diagnostica DFT, los familiares pueden preocuparse por su propio riesgo de desarrollar la enfermedad. El sitio web de AFTD tiene una sección dedicada a la genética de la FTD. y cosas que las familias deben considerar al afrontar la incertidumbre genética. Los folletos de AFTD y otra información están disponibles. Disponible para leer o descargar en la página de Recursos y referencias. 

¿Tiene preguntas o inquietudes acerca de la DFT genética? La línea de ayuda de AFTD puede conectarlo con recursos y responder cualquier pregunta que tenga; comuníquese con la línea de ayuda al 1-866-507-7222 o info@theaftd.org.