Em 2017, Daniel Barvin era recém-casado, tinha um MBA e construía uma carreira promissora em gestão de patrimônio no Morgan Stanley. Então veio o diagnóstico que mudaria tudo: ele era portador de um tumor cerebral. C9ORF72 variante genética, aumentando drasticamente o risco de ele desenvolver DFT e ELA.

Para muitos, essa notícia pode parecer um fim. Para Barvin, tornou-se um começo.

Tendo visto seu pai e dois tios falecerem com DFT ou ELA, Barvin compreendia profundamente o impacto devastador dessas doenças. Mas ele também percebeu que algo crucial estava faltando: recursos e orientação para a próxima geração que vive com risco genético. Em vez de deixar o medo definir seu futuro, ele escolheu um propósito. Abandonou sua carreira no setor financeiro para fundar a [nome da organização]. ELA e DFT genéticas: Acabar com o legado, uma organização de defesa do paciente dedicada a apoiar aqueles com risco genético.

“Correr atrás de dinheiro não é o propósito da minha existência”, explicou Barvin. uma entrevista recente. Essa clareza de propósito logo o levaria a uma oportunidade inesperada.

Em janeiro de 2021, Howard Berman, fundador de Coya Therapeutics, A Coya entrou em contato com Barvin pelo LinkedIn para discutir a comercialização de uma promissora terapia com células T reguladoras desenvolvida pelo renomado pesquisador Dr. Stanley Appel — o mesmo médico que havia tratado o tio de Barvin anos antes. Barvin se juntou à Coya como seu primeiro funcionário, trazendo tanto experiência profissional quanto uma motivação profundamente pessoal para o trabalho de desenvolvimento de tratamentos para DFT e ELA.

Um motivo para ter esperança.

O principal candidato terapêutico da Coya, o COYA 302, oferece uma verdadeira razão para ter esperança.. Em um pequeno estudo de prova de conceito, a terapia retardou a progressão da doença e reduziu os níveis de biomarcadores em quatro pessoas com ELA. Notavelmente, um paciente apresentou uma melhora sem precedentes de 11 pontos na Escala de Avaliação Funcional da ELA, enquanto outros viram uma desaceleração significativa na progressão da doença. O FDA aceitou o pedido da Coya para um ensaio clínico de Fase II em ELA em agosto, e o estudo teve início em setembro. (A Coya ainda está em fase de pesquisa)recrutando participantes (para o ensaio clínico.) A equipe espera obter os principais dados ainda este ano.

Mas a visão de Barvin vai além do tratamento de doenças sintomáticas. Ele defende com paixão o que chama de "saúde 3.0" — intervir antes do aparecimento dos sintomas em pessoas com alto risco genético. Para pessoas como ele, essa mudança do atendimento reativo para o preventivo representa não apenas uma medicina melhor, mas também a renovação da esperança e a possibilidade de realmente acabar com o legado genético dessas doenças devastadoras.

A disponibilidade de intervenções transforma tudo, inclusive a disposição das pessoas em se submeterem a testes genéticos. Quando Barvin e sua esposa, Kaori, optaram por fazer o teste apesar da inexistência de tratamento para a doença, C9ORF72Doenças relacionadas ao câncer, as preocupações com o planejamento familiar eram primordiais. Hoje, eles têm dois filhos que estão livres da doença. C9ORF72 variante—uma vitória profunda em sua ambição de serem a última geração de sua família afetada por essas doenças.

Ao longo dessa jornada, Barvin manteve uma clareza notável sobre o que realmente importa: "Quero estar no setor de biotecnologia, combatendo a ELA, a DFT e outras doenças terríveis pelo resto da minha vida."“

Embora a decisão de se submeter a testes genéticos seja profundamente pessoal — não existe uma única resposta “correta” —, Barvin escolheu um caminho de defesa, ação e esperança, não apenas para si mesmo, mas para todas as famílias afetadas pela DFT. Por meio de seu trabalho na Coya Therapeutics e na End The Legacy, ele está ajudando a garantir que as pessoas que enfrentam risco genético para DFT tenham algo que faltou às gerações anteriores: motivos para ter esperança, recursos para navegar nessa jornada e a possibilidade real de tratamento.

Participe da pesquisa!

Atualmente, as maiores oportunidades de participação em ensaios clínicos são para famílias com um tipo específico de DFT, como paralisia supranuclear progressiva (PSP) ou DFT causada por progranulina (GRN) ou C9ORF72 variantes genéticas. No entanto, existem oportunidades para todos participarem na investigação!

Leitura complementar:

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