Em Docklands, em Londres, a empresa britânica de biotecnologia AviadoBio está desenvolvendo uma terapia genética promissora para tratar a DFT. O Guardian escreveu sobre o progresso da empresa em 13 de junho.

A principal terapia da AviadoBio, a AVB-101, tem como alvo a forma genética específica FTD-GRN, causada por mutações que criam uma deficiência de progranulina, uma proteína essencial para células cerebrais saudáveis. O tratamento representa um feito notável da medicina de precisão: durante um procedimento de 90 minutos guiado por ressonância magnética, neurocirurgiões utilizam um tubo fino como macarrão cabelo de anjo para injetar uma cópia funcional do gene da progranulina diretamente nas áreas cerebrais afetadas.

O que torna essa abordagem particularmente promissora é sua simplicidade e durabilidade. É um tratamento único que não requer medicamentos imunossupressores contínuos. Como CEO da AviadoBio Lisa Deschamps conforme explicado ao Guardian, pessoas com DFT nascem com aproximadamente metade dos níveis de progranulina de indivíduos saudáveis, e a terapia visa restaurar os níveis normais de proteína para reduzir a neurodegeneração.

O Prof. James Rowe, neurologista consultor do hospital Addenbrooke de Cambridge, envolvido no estudo no Reino Unido, acredita que isso pode mudar o jogo: "Pode ser uma das primeiras demências a ter um tratamento realmente transformador que permite que as pessoas vivam vidas muito mais longas e muito mais normais."

A jornada de Jessica Crawford

O custo humano da DFT é poderosamente ilustrado pela experiência de Jessica Crawford. A mulher de 33 anos, de East Yorkshire, viu o declínio devastador de sua mãe, Julia, após ser diagnosticada com DFT em 2019. Inicialmente diagnosticada erroneamente como depressiva, em 2014 a personalidade antes sociável de Julia mudou drasticamente — ela parou de sair e se tornou obsessivamente repetitiva, jogando Candy Crush sem parar e assistindo a programas de TV novamente.

Julia primeiro perdeu a capacidade de falar e depois se comunicar completamente, ficando tão confusa que certa vez colocou frango cru em um sanduíche. Jessica se tornou sua cuidadora em tempo integral em 2020, mas o estado de Julia piorou, exigindo sua internação em uma instituição de longa permanência. Ela faleceu em 2022.

Ao descobrir que era portadora da mesma mutação genética, mas desejando ter filhos, Jessica e o marido decidiram recorrer à fertilização in vitro com triagem genética pré-implantacional. Dos cinco embriões, quatro eram portadores da mutação, e o quinto resultou no nascimento de seu filho saudável. Notavelmente, ela doou os embriões afetados para a ciência e atualmente participa do GENFI, um estudo global de pesquisa sobre DFT, continuando a contribuir para a luta contra a doença que levou sua mãe.

Progresso Clínico e Perspectivas Futuras

A AviadoBio tem já tratou seis participantes da pesquisa na Polônia e nos EUA, como parte de seu ensaio clínico internacional, que abrange o Reino Unido, os EUA, a Polônia, a Espanha, a Suécia e os Países Baixos. Os participantes estão sendo monitorados por até cinco anos, e a empresa espera publicar os primeiros resultados no próximo ano.

A empresa de terapia genética AviadoBio anunciou a conclusão da segunda coorte de seu ensaio clínico de fase 1/2 de um possível tratamento genético para DFT na Conferência Anual de Educação da AFTD de 2025, em maio. O ensaio está atualmente recrutando participantes nos EUA e na Europa para uma terceira coorte.

A empresa de 60 pessoas garantiu recentemente uma acordo de licenciamento exclusivo com a empresa farmacêutica japonesa Astellas, fornecendo os recursos e a expertise necessários para o avanço desta terapia promissora. A abordagem da AviadoBio se destaca entre os tratamentos concorrentes, pois sua terapia genética tem como alvo exclusivo o tálamo — a "estação de retransmissão" do cérebro.

Esta empresa inovadora sediada em Londres representa uma esperança tangível para famílias como a de Jessica.