Corticobasal degeneration (CBD) is a rare neurodegenerative disorder characterized by the loss of nerve cells, scarring, and atrophy of the deeper layers in the brain’s frontal and parietal lobes. (Corticobasal syndrome, meanwhile, is its most common presentation based on the pathological symptoms.) Due to their similar presentations, CBD often is initially diagnosed as Parkinson’s disease. Early CBD symptoms include rigidity, slowness of movement (bradykinesia), and involuntary muscle contractions (limb dystonia) and spasms (limb myoclonus), often occurring on only one side of the body. Understanding the disease prevalence and progression can assist healthcare workers in referring persons to appropriate services, while also aiding in research. The case of David M. illustrates the difficulty in obtaining an accurate diagnosis and the importance of assembling a team to assist in diagnosis, treatment, and emotional support.

O Caso David M.

David M. é um gerente de portfólio sênior de 52 anos de uma empresa bancária internacional. Constantemente elogiado por seu conhecimento de negócios e inteligência financeira, David possui doutorado e vários mestrados, e subiu na escada corporativa. Dois anos atrás, enquanto participava de uma conferência de trabalho, ele experimentou pela primeira vez problemas de movimento. Um corredor ávido que geralmente era rápido em seus pés, David se viu tropeçando ao subir escadas e até mesmo simplesmente se movendo de sala em sala. Na época, ele culpou a falta de sono por seus tropeços, mas alguns meses depois notou outras anormalidades: sua mão esquerda começou a tremer e enrijecer ao abotoar a camisa e amarrar os sapatos, e ele tinha dificuldade em aceitar o troco do caixa ao pedir seu café da manhã.

Alguns meses depois, enquanto acampava com seu irmão Jacob, David se viu incapaz de sair de seu saco de dormir pela manhã. Ele sentiu como se estivesse preso no chão, incapaz de mover a perna ou o braço esquerdo. Depois de várias tentativas de se levantar, ele chamou Jacob (que já havia notado David se movendo desajeitadamente durante a caminhada). Cada vez mais preocupado e sem um parceiro em casa para confiar, David contou ao irmão sobre os desafios que vinha enfrentando recentemente. Sem saber como proceder, Jacob sugeriu que David procurasse seu médico principal, que poderia fornecer informações.

Devido aos problemas nas extremidades de David, seu médico suspeitou da doença de Parkinson e o encaminhou a um neurologista, que o submeteu a um teste de equilíbrio e um teste de pegada, entre outras avaliações físicas. Embora o neurologista não tenha emitido um diagnóstico formal, ele disse a David que seus sintomas se enquadravam no quadro de parkinsonismo atípico. Ele recomendou a droga carbidopa-levodopa para ajudar a controlar os sintomas de Parkinson.

Caminho para o Diagnóstico

David was unsatisfied with the doctor’s diagnosis, and the medication was not helping with the rigidity or tremors in his left arm and leg. His problems performing routine tasks with his arm, which first manifested as difficulties in collecting change from cashiers, now appeared more frequently: He began to struggle with grasping and using the television remote, kitchen utensils, and doorknobs. His left leg, meanwhile, jerked uncontrollably, seemingly moving on its own; he could not fully straighten it while standing. (He would later learn that the term for this phenomenon is “alien limb.”) He also began having more trouble remembering simple math equations at work and increasingly relied on a calculator for basic addition and subtraction.

Determined to obtain a diagnosis that would accurately explain these progressive changes, David decided to consult one more doctor—a neurologist specializing in movement disorders. In addition to routine testing, this neurologist listened attentively as David explained his symptoms and their impact on his daily functioning. Based predominantly on his symptomatology, the neurologist diagnosed David with corticobasal syndrome (CBS), a neurological condition that primarily affects movement and is associated with degeneration of the brain’s frontal and parietal lobes. Specifically, the neurologist based his diagnosis on the movement issues found in David’s left side (which is unique to CBS); his issues with gait, coordination, and walking; and his inability to perform simple mathematical calculations.

CBS is a progressive condition, and the neurologist estimated that David had four to six years to live. Despite the grim prognosis, David was relieved that he finally had a name for his condition. But he decided to keep his diagnosis to himself as not to upset family, friends, or colleagues. He established routine follow-up appointments with the neurologist who had diagnosed him; of all the doctors he had seen, he felt he had been most attentive to his symptoms.

David and his neurologist began to assemble a team of specialists. The doctor said that therapy would be beneficial to him throughout the disease. He recommended the use of speech therapists, to assist with cognition, speech, and swallowing; physical therapists, to work on gait and balance concerns and aid in the use of assistive devices; and occupational therapists, to help David perform activities of daily living, thus maintaining his independence.

Gerenciando sintomas no trabalho e em casa

Determinado a trabalhar o máximo possível, David voltou ao escritório após o diagnóstico e continuou seu trabalho normalmente. Enquanto isso, ele começou a fazer terapia por recomendação de seu neurologista. À medida que sua doença progredia, realizar tarefas que envolviam habilidades motoras finas tornou-se mais difícil, mas a terapia ocupacional forneceu maneiras criativas de completar suas tarefas diárias, apesar de suas deficiências crescentes. A fisioterapia o ajudou a relaxar os músculos, que haviam se contraído dolorosamente nos últimos meses, e permitiu um melhor movimento motor fino e grosso. A fonoaudiologia fortaleceu suas cordas vocais e até melhorou ligeiramente sua deglutição.

Mas com o passar dos meses, o desempenho profissional de David piorou. Os colegas questionavam cada vez mais seu trabalho, seja em orçamentos ou carteiras de investidores, e ele lutava para escrever relatórios financeiros e arquivar documentos. David ficou frustrado e na defensiva, recusando-se a admitir para si mesmo que esses erros eram resultado de seu diagnóstico.

David costumava usar o carro da empresa para ir a reuniões externas. Depois de várias vezes em que devolveu o carro com um novo conjunto de amassados e arranhões, David começou a ser questionado por seus supervisores. Um colega de trabalho que frequentemente o acompanhava em reuniões mencionou a seus chefes que David havia desenvolvido uma tendência de desviar para a faixa da esquerda enquanto dirigia e quase colidiu com o tráfego em várias ocasiões. Quando seus supervisores o confrontaram, um David enfurecido recusou-se a entregar as chaves e culpou outros motoristas pelos danos ao carro da empresa e sua incapacidade de navegar com segurança na estrada.

Em casa, David continuou tendo problemas com a mão esquerda, o que tornava a limpeza quase impossível, pois ele não tinha controle motor e força de preensão para usar uma vassoura ou guardar roupas ou pratos. Sua capacidade de subir escadas piorou. Ainda com medo de que a notícia de seu diagnóstico incomodasse a família, contratou faxineiras para ajudar na limpeza da casa e passou a dormir no sofá para evitar subir e descer escadas, que sabia por experiência própria que poderiam ocasionar quedas.

Em seu escritório, ele usava o elevador em vez das escadas. Um dia, porém, um colega que ele acompanhava para almoçar sugeriu que contornassem a fila do elevador e descessem os três andares até o térreo. David não queria levantar suspeitas, então ele concordou hesitantemente. Mas na metade do primeiro lance de escadas, a perna esquerda de David parou de cooperar, fazendo-o cair o restante da escada. Depois de determinar que David não conseguia se levantar, seu colega imediatamente chamou uma ambulância e o gerente de recursos humanos de sua empresa ligou para Jacob, o contato de emergência de David.

Depois do outono

Jacob conheceu seu irmão no hospital, onde David revelou seu diagnóstico da CBS. Jacob insistiu que David fosse morar com ele e sua família. Os irmãos também concordaram que era hora de David contar a seu chefe, que achou melhor que David se aposentasse mais cedo.

Jacob ficou feliz em apoiar seu irmão; observá-lo lutando por tanto tempo o fez se sentir impotente, então trazê-lo para sua casa deu a ele um senso de propósito. Mas, como Jacob admitiria mais tarde para sua esposa, ele não sabia no que estava se metendo. David tornou-se menos funcional ao longo dos anos restantes, perdendo a capacidade de andar sem apoio e de mover os lábios e o rosto sob comando, diminuindo drasticamente sua aptidão para a linguagem falada. Os dois irmãos, que antes conversavam com tanta facilidade sobre vários assuntos - esportes, política, cinema - agora lutavam para se comunicar. Jacob começou a se sentir menos conectado emocionalmente com seu irmão, o que colocou uma pressão tremenda em seu relacionamento. Participar de reuniões - primeiro pessoalmente, quando a pandemia do COVID-19 se instalou, virtualmente - de um grupo local de apoio a cuidadores que ele encontrou por meio do AFTD ajudou Jacob a processar sua dor, pois ele lentamente perdeu o irmão que conheceu.

Eventualmente, os problemas de deglutição de David ficaram mais agudos e ele foi internado em um hospício. Jacob prometeu fornecer suporte e educação para pessoas que enfrentam CBS e FTD, inscrevendo-se para co-liderar seu grupo de apoio local. Ele espera que, ao se conectar com outras famílias e pessoas diagnosticadas, possa lançar luz sobre a CBS para melhorar o diagnóstico e promover um sentimento de esperança para aqueles que estão seguindo caminhos semelhantes. David providenciou a doação de seu cérebro após sua morte. Sua autópsia confirmou que ele tinha CBS e deu a David a oportunidade de contribuir para a pesquisa da CBS, para que outras pessoas que vivem com a doença possam um dia ter uma experiência diferente.

Questões para discussão:

1. David é persistente em sua busca por um diagnóstico clínico que se encaixe em seus sintomas. O que isso nos diz sobre Parkinsonismo atípico, especificamente CBS?
Como todos os distúrbios da FTD, a CBS está associada à degeneração dos lobos frontal e temporal do cérebro. Também são afetadas várias regiões mais profundas do cérebro que desempenham papéis importantes na iniciação, controle e coordenação do movimento. Um distúrbio parkinsoniano atípico, a CBS é uma doença progressiva que se apresenta com alguns dos sinais e sintomas da doença de Parkinson, mas que geralmente não responde bem à levodopa, o medicamento mais comumente prescrito para Parkinson. Como a doença de Parkinson clássica, os distúrbios parkinsonianos atípicos causam rigidez muscular, tremores e problemas de locomoção, equilíbrio e coordenação motora fina. As pessoas com parkinsonismo atípico geralmente apresentam algum grau de dificuldade para falar ou engolir; babar pode ser um problema. Alterações cognitivas e comportamentais podem ocorrer em qualquer momento da doença. O diagnóstico clínico específico pode ser um desafio para os médicos, principalmente porque os sintomas da CBS progridem e mudam com o tempo e, em seus estágios iniciais, podem se sobrepor a outros distúrbios do movimento.

2. Qual foi o papel da fisioterapia na jornada de David com a CBS?
A CBS apresenta vários problemas de marcha e função motora, como rigidez dos membros, bradicinesia, instabilidade postural e quedas. O objetivo da fisioterapia para pessoas com CBS não é restaurar a função, mas ajudá-los a funcionar dentro de suas novas limitações. Para David, a fisioterapia fortaleceu seus músculos, permitindo que ele mantivesse sua coordenação por um período de tempo. Embora a literatura sobre reabilitação para CBS seja limitada, ela sugere que a fisioterapia desempenha um papel no controle da apraxia, além de ajudar a manter o equilíbrio e a marcha.

3. Cite três formas de apraxia que David experimentou neste caso e dê um exemplo de cada.
Apraxia é a incapacidade de realizar movimentos que normalmente exigem alguma prática para aprender em primeiro lugar. Tarefas manuais ou gestos tornam-se desajeitados e a caminhada pode ficar “congelada” por vários segundos de cada vez. A seguir estão três formas de apraxia que David experimenta durante sua jornada na CBS.

1. Apraxia de membro—Incapacidade de obrigar uma mão, braço ou perna a realizar um movimento desejado, embora a força muscular necessária para completar a ação seja mantida. David frequentemente tropeçava enquanto caminhava e lutava para se vestir, para usar o controle remoto da televisão e para fechar os dedos em objetos que lhe eram entregues.
2. apraxia conceitual—Pessoas com esse sintoma são incapazes de realizar tarefas que envolvem várias subtarefas. À medida que os sintomas de David progrediam, ele começou a ter dificuldades com tarefas aritméticas e administrativas em seu local de trabalho.
3. Apraxia facial-oral—A incapacidade de mover o rosto e os lábios sob comando. Com o tempo, David perdeu a capacidade de engolir e a fala ficou prejudicada.