En una entrevista reciente con La estación miembro de NPR, WUNC, por su podcast “Embodied”, Los hermanos Ansel Dow, de 31 años, y Cosmo Hinsman, de 26, hablaron sobre el impacto devastador de la DFT genética en su familia y cómo sus vidas cambiaron al saber que ellos también portan la mutación del gen MAPT, una de las tres variantes genéticas comunes asociadas con la DFT hereditaria.

Los hermanos presenciaron cómo cinco de sus tías maternas, y finalmente su madre, Peggy, sucumbieron a la DFT. Peggy, quien fuera profesora de química y física, perdió gradualmente su capacidad para trabajar, mantener la empatía y realizar las tareas cotidianas básicas.

En 2017, en la Clínica Mayo, los hermanos recibieron la confirmación de un asesor genético de que eran portadores de la mutación genética causante de la DFT. Ese momento dividió para siempre sus vidas en un "antes" y un "después".

La primera reacción de Ansel fue de incredulidad. Cosmo, al principio, reprimió sus emociones, pero recuerda haber tenido "unas ganas tremendas de jugar al póker", quizás como una forma de enfrentarse al azar y al riesgo cuando el resultado final parecía predeterminado. "Te vuelves muy paranoico", explica Cosmo sobre vivir con este conocimiento. "Cualquier tipo de pensamiento desordenado u olvido de cosas, te hace pensar: '¡Ay, esto es todo!'".

Este conocimiento ha influido profundamente en las decisiones de los hermanos. Ambos decidieron no tener hijos biológicos, pues no querían arriesgarse a transmitir la mutación a la siguiente generación. Ansel se sometió recientemente a una vasectomía para asegurar que esta decisión sea permanente.

El diagnóstico moldeó su enfoque hacia la educación y la carrera profesional. Cosmo, consciente de que la DFT afecta las habilidades lingüísticas, se dedicó por completo a la investigación académica y recientemente completó una maestría en escritura de ficción. Dijo que lo impulsaba «el deseo de ser una persona plena y real en el mundo antes de que me lo arrebataran».

Para Ansel, este conocimiento ha generado una urgencia diferente: experimentar la alegría y forjar relaciones significativas mientras aún pueda. "Hay cosas que puedo disfrutar de otra manera, sabiendo que no siempre podré disfrutarlas", explica.

Ambos hermanos enfrentan desafíos únicos en sus relaciones, pero han descubierto que el antiguo enfoque de su familia, que describieron como secretismo y vergüenza, no tiene por qué definir su experiencia. "Todos han recibido esta [noticia] con mucha gracia", señala Ansel.

Ansel ha encontrado un propósito en su trabajo de defensa a través de Cure MAPT FTD, un equipo global de familias que han sido afectadas por MAPT FTD; él está en el equipo ejecutivo de la organización.

“Ha sido una experiencia transformadora para mí”, explica. “Por primera vez, he conocido a personas fuera de mi familia que han pasado por lo mismo”.

Cosmo mantiene una actitud más reservada, se concentra en su trabajo artístico y descubre que ser “realmente bueno en las cosas” le proporciona alivio a la desesperación.

A pesar de su herencia genética, ambos hermanos mantienen la relación con su madre, encontrando nuevas maneras de conectar a través de actividades que ella aún disfruta. Están aprendiendo a vivir con lo que Ansel llama "un reloj conocido", sin permitir que ese conocimiento eclipse el presente.

Mientras transitan sus veintes y treintas, la historia de Ansel y Cosmo ilustra que incluso enfrentando una pérdida casi segura, hay lugar para la esperanza, el crecimiento y una contribución significativa a través de la defensa, el arte y la conexión.

¿Está evaluando su riesgo de FTD? La AFTD recomienda encarecidamente el asesoramiento genético antes de someterse a una prueba genética. Un asesor genético puede ayudarle a comprender mejor su riesgo genético potencial y educarlo sobre los beneficios y riesgos de las pruebas genéticas para la FTD: Puedes aprender más en nuestra página de genética..

Si tiene preguntas sobre la genética, las pruebas o el asesoramiento para la DFT, comuníquese con la línea de ayuda de la AFTD. Puede comunicarse con la línea de ayuda en1-866-507-7222oinfo@theaftd.org.