El panorama de la investigación de FTD está a punto de experimentar importantes avances. Por primera vez, Se ha completado un ensayo de fase 3 para un tratamiento potencialmente modificador de la enfermedad para un tipo de DFT genética., con resultados esperados en 2025.

Mientras esperamos los resultados de estos ensayos de Fase 3, nos estamos tomando un tiempo para resumir las actualizaciones actuales de los ensayos para un tipo de DFT genética, ya que su progreso puede tener impactos para todas las personas afectadas por la DFT, así como para todos los investigadores, proveedores de atención médica e inversores de la DFT.

Actualmente, se cree que aproximadamente el 40% de los casos de DFT son familiares o tienen bases genéticas. Todos estos ensayos abordan la hipótesis de la progranulina: la idea de que en las personas con DFT causada por verde variantes, la restauración de los niveles de progranulina reducirá la patofisiología y los síntomas de la DFT.

Hay otros genes importantes que contribuyen a la DFT, como C9orf72 y MAPA. Si bien hay ensayos en curso o emergentes que pueden incluir a personas con DFT con C9orf72 variantes, nos centraremos aquí en verde como la diana genética con los ensayos más avanzados. También se están realizando ensayos con otros genes y proteínas aberrantes en personas con enfermedades relacionadas, como la ELA y el Alzheimer, que podrían ser prometedoras para las formas genéticas y esporádicas de DFT. Si bien se están logrando avances significativos en el desarrollo de fármacos para tipos específicos de DFT, se obtendrán aprendizajes y avances que beneficiarán a todos.

A continuación se presentan resúmenes del estado de seis ensayos de FTD activos al momento de la publicación, en orden alfabético por patrocinador.   

Nota importante: AFTD es un recurso informativo y no fomenta ni desalienta específicamente la participación de los pacientes en ningún ensayo clínico específico. 

Patrocinador: Alector (con GSK) 

Estudio: INFRONT-3 (Fase 3) 

Fármaco: AL001 (Latozinemab): anticuerpo monoclonal antisortilina; diseñado para bloquear la degradación de progranulina mediada por sortilina.  

Vía de administración: intravenosa  

Actualizar: La inscripción para la fase 3 está completa y se esperan resultados para finales del año calendario 2025. Las actualizaciones de la Fase 2 fueron proporcionado previamente.  

Clinicaltrials.gov: NCT04374136 

Patrocinador: AviadoBio 

Estudio: ASPIRE-FTD (Fase 1/2) 

Fármaco: AVB-101 – verde Terapia génica AAV9; destinada a aumentar los niveles de progranulina mediante la administración de un gen funcional verde gen en el cerebro  

Vía de administración: infusión intratalámica  

Actualizar: Se completa la dosificación de una segunda cohorte  en la Fase 1/2 y la dosificación de una tercera cohorte está prevista para el tercer trimestre de 2025, con la expectativa de que los primeros datos de biomarcadores se compartan en 2026.  

Clinicaltrials.gov: NCT06064890  

Patrocinador: Denali Therapeutics y Takeda Pharmaceuticals 

Estudio: Fase 1/2 

Fármaco: TAK-594/DNL593 – progranulina recombinante combinada con tecnología de vehículo de transporte de proteínas; destinado a aumentar los niveles de progranulina mediante la administración de la proteína progranulina a través de la barrera hematoencefálica.  

Vía de administración: intravenosa 

Actualización: Se realizó la dosificación de datos de la Fase 1 parte A de los voluntarios de salud informado previamente y Parte B dosificación de personas con verdeLa FTD relacionada con la enfermedad continúa.  

Clinicaltrials.gov: NCT05262023   

Patrocinador: Passage Bio 

Estudio: upliFT-D (Fase 1/2) 

Fármaco: PBFT02 – verde Terapia génica AAV1; destinada a aumentar los niveles de progranulina mediante la administración de un gen funcional verde gen en el cerebro  

Vía de administración: Inyección en la cisterna magna  

Actualizar: Datos provisionales Se ha anunciado la dosis 1 en personas con verde Se esperan variantes y más datos provisionales de la Dosis 2 en 2026. Se planea que las cohortes futuras también incluyan a participantes con FTD-C9orf72.

Clinicaltrials.gov: NCT04747431 

 Patrocinador: Prevail Therapeutics, una subsidiaria de propiedad absoluta de Eli Lilly  

Estudio: PROCLAIM (Fase 1/2)  

Medicamento: PR006 – verde Terapia génica AAV9; destinada a aumentar los niveles de progranulina mediante la administración de un verde gen en el cerebro 

Vía de administración: Inyección en la cisterna magna 

Actualizar:  Resultados provisionales de la Fase 1/2 se publicaron en 2024 y el reclutamiento está en curso. 

Clinicaltrials.gov: NCT04408625 

  Patrocinador: Vesper Biotechnology  

Estudio: SORT-IN-2 (fase 1/2) 

Fármaco: VES001 – molécula pequeña; diseñada para atravesar la barrera hematoencefálica e inhibir la degradación de progranulina mediada por sortilina
Vía de administración: Oral  

Actualización: Los datos de la fase 1 en voluntarios sanos fueron informado previamente y La fase 1b/2a ha alcanzado los hitos de inscripción en pacientes asintomáticos portadores de verde variantes, con resultados esperados para el segundo semestre de 2025. 

Clinicaltrials.gov: NCT06705192 

Para obtener la información más actualizada sobre estos ensayos, considere derivar a los pacientes y sus familias para que se inscriban en el Registro de trastornos FTD, que puede mantenerlos informados sobre oportunidades de investigación nuevas y emergentes; o remitirlos a la línea de ayuda de AFTD (info@theaftd.org, 866-507-7222); o refiriéndolos a clinicaltrials.gov. La participación en el Registro también puede fomentar el desarrollo de fármacos al documentar el número de personas afectadas. AFTD ha creado recursos sobre Genética FTD y terapia génicay se compromete a facilitar y fortalecer ensayos clínicos de FTD eficientes e informativos. Visita nuestra página Para Investigadores Para obtener más información sobre cómo trabajar con nosotros como investigador. 

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