Un artículo publicado en Nature Medicine Demuestra la eficacia de una base de datos a gran escala de proteínas de demencia, compuesta por datos con el mismo formato y fácilmente combinables. La base de datos del Consorcio Global de Proteómica de Neurodegeneración (GNPC) es un recurso para que los científicos que investigan la DFT y otras enfermedades neurodegenerativas comprendan mejor las firmas proteicas asociadas a estas enfermedades. Este recurso compartido puede impulsar el progreso en el descubrimiento escalable de biomarcadores al eliminar las diferencias en los formatos de datos, los puntos de datos recopilados y las restricciones de acceso.

AFTD Beca de formación en investigación clínica el beneficiario Rowan Saloner, PhD, y Acelerar el descubrimiento de fármacos para la FTD El Dr. Jeffery Rothstein, beneficiario del estudio, es uno de los coautores del estudio. La Beca de Formación en Investigación Clínica es posible gracias al apoyo del Fondo Familiar Holloway, con apoyo adicional de la Fundación Americana del Cerebro en colaboración con la Academia Americana de Neurología. El programa "Acelerar el Descubrimiento de Fármacos para la DFT" cuenta con el apoyo de la Fundación para el Descubrimiento de Fármacos contra el Alzheimer y la AFTD.

Un análisis revela diferentes niveles de proteína en las demencias

Este primer estudio del GNPC destacó cómo su base de datos de proteínas a gran escala podría abordar cuestiones clave de investigación mediante la realización de diferentes análisis, cada uno de los cuales proporciona información sobre un aspecto específico de la DFT y otras demencias. Este análisis reveló cómo los niveles de miles de proteínas distintas variaban según las demencias y reflejaban una amplia gama de cambios patológicos y características de la demencia. Por ejemplo, se ha descubierto que las firmas de proteínas sanguíneas reflejan el estado de portador de un gen de riesgo comúnmente asociado con la enfermedad de Alzheimer.

Cabe destacar que se encontró que un grupo de proteínas se correspondía con la gravedad del deterioro clínico causado por la DFT, el Alzheimer y el Parkinson. Los niveles altos del grupo de 256 proteínas se asociaron con puntuaciones más bajas en las pruebas cognitivas y una puntuación más alta en la Escala Clínica de Demencia (Clinical Dementia Rating), una escala ampliamente utilizada para evaluar la gravedad de la demencia. La fuerza de la correlación entre los niveles del grupo de proteínas y la gravedad clínica varió entre las demencias, siendo la correlación más fuerte en la DFT.

Además de proporcionar nuevos conocimientos sobre la DFT y otras demencias, el estudio demuestra la utilidad de una base de datos de proteínas a gran escala. Analizar un gran número de proteínas simultáneamente no solo puede esclarecer los mecanismos subyacentes de la demencia, sino que también facilita la búsqueda de dianas para posibles fármacos. Las bases de datos a gran escala también pueden ayudar a los científicos a perfeccionar los métodos de detección de biomarcadores proteicos, allanando el camino hacia herramientas de diagnóstico más accesibles, como los análisis de sangre.

La cooperación internacional pública y privada ayudó a construir el banco de datos de proteínas

Como enfatizan los autores, los científicos se enfrentan a diversos desafíos al intentar el análisis de datos a gran escala. Algunos obstáculos incluyen las diversas normas de intercambio de datos de los distintos países y las distintas prioridades de las organizaciones de investigación e industria. El GNPC busca abordar estos desafíos para impulsar el desarrollo de biomarcadores y fármacos, y profundizar en la comprensión de los mecanismos subyacentes de las demencias, como la DFT.

Para ello, 23 organizaciones colaboradoras del GNPC, que incluyen estudios como ALLFTD e instituciones como la Clínica Mayo, aportaron datos de 18 645 personas con DFT, ELA, Alzheimer o Parkinson que acudieron a las clínicas del GNPC. Los datos sobre proteínas se combinaron con datos demográficos y clínicos recopilados en cada visita.

Sin embargo, los puntos de datos que miden lo mismo no siempre son iguales, ya que los médicos e investigadores suelen registrar sus hallazgos de forma diferente. GNPC, sin embargo, trabajó para armonizar las mediciones recibidas, garantizando que los puntos de datos relacionados (como las mediciones de una proteína específica en el líquido cefalorraquídeo en diferentes personas) tengan un formato similar y se complementen entre sí. Los conjuntos de datos armonizados son importantes para estudios a gran escala, ya que los investigadores pueden encontrar fácilmente grandes cantidades de datos que satisfagan sus necesidades.

El Registro de Trastornos de DFT: Una herramienta poderosa para la investigación de la DFT

Las bases de datos a gran escala y los registros de trastornos son herramientas poderosas para que los investigadores comprendan mejor las demencias como la DFT. Regístrese en Registro de trastornos FTD Para conocer los estudios de reclutamiento que se ajustan a sus intereses. También podría ser elegible para el Estudio de Investigación del Registro en línea para compartir información sobre diagnóstico, antecedentes familiares, experiencia vivida, pruebas genéticas, historiales médicos y más. La cantidad es clave. Cuantos más participantes, más cerca estaremos de un futuro sin DFT.