Socios en el cuidado de FTD, Invierno 2021
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La degeneración corticobasal (CBD) es una enfermedad neurodegenerativa rara que provoca la pérdida de células nerviosas, la cicatrización y el encogimiento de las capas más profundas de los lóbulos frontal y parietal del cerebro. (Mientras tanto, el síndrome corticobasal es su presentación más común según los síntomas patológicos). Debido a sus presentaciones similares, el CBD a menudo se diagnostica inicialmente como enfermedad de Parkinson. Los primeros síntomas del CBD incluyen rigidez, lentitud de movimiento (bradicinesia) y contracciones musculares involuntarias (distonía de las extremidades) y espasmos (mioclono de las extremidades), que a menudo ocurren en un solo lado del cuerpo. Comprender la prevalencia y la progresión de la enfermedad puede ayudar a los trabajadores de la salud a derivar a las personas a los servicios apropiados, al mismo tiempo que ayuda en la investigación. El caso de David M. ilustra la dificultad de obtener un diagnóstico preciso y la importancia de formar un equipo para asistir en el diagnóstico, tratamiento y apoyo emocional.

El caso de david m.

David M. es un administrador de cartera sénior de 52 años de una empresa bancaria internacional. Elogiado constantemente por su inteligencia empresarial y su inteligencia financiera, David tiene un doctorado y múltiples maestrías, y se ha abierto camino en la escala corporativa. Hace dos años, mientras asistía a una conferencia de trabajo, experimentó por primera vez problemas de movimiento. Un ávido corredor que generalmente era rápido con sus pies, David se encontró tropezando al subir escaleras e incluso simplemente moviéndose de una habitación a otra. En ese momento, culpó de su tropiezo a la falta de sueño, pero unos meses más tarde, notó anomalías adicionales: su mano izquierda comenzó a temblar y ponerse rígida cuando se abotonaba la camisa y se ataba los zapatos, y tenía problemas para aceptar el cambio del cajero al ordenar su café de la mañana.

Unos meses más tarde, mientras acampaba con su hermano Jacob, David no pudo salir de su saco de dormir por la mañana. Se sentía como si estuviera atrapado en el suelo, incapaz de mover la pierna o el brazo izquierdo. Después de varios intentos de ponerse de pie, llamó a Jacob (quien había notado previamente que David se movía torpemente mientras caminaba). Cada vez más preocupado y sin un compañero en casa en quien confiar, David le contó a su hermano los desafíos que había enfrentado recientemente. Sin estar seguro de cómo proceder, Jacob sugirió que David viera a su médico de cabecera, quien podría brindarle información.

Debido a los problemas en las extremidades de David, su médico sospechó la enfermedad de Parkinson y lo derivó a un neurólogo, quien le hizo una prueba de equilibrio y una prueba de agarre, entre otras evaluaciones físicas. Si bien el neurólogo no emitió un diagnóstico formal, le dijo a David que sus síntomas caían bajo el paraguas del parkinsonismo atípico. Recomendó el medicamento carbidopa-levodopa para ayudar a controlar los síntomas de su Parkinson.

Camino al diagnóstico

David no estaba satisfecho con el diagnóstico del médico y el medicamento no ayudaba con la rigidez o los temblores en su brazo y pierna izquierdos. Sus problemas para realizar tareas que alguna vez fueron rutinarias con su brazo, que primero se manifestaron como dificultades para cobrar el cambio de los cajeros, ahora aparecieron con más frecuencia: comenzó a tener dificultades para agarrar y usar el control remoto de la televisión, los utensilios de cocina y las perillas de las puertas. Su pierna izquierda, mientras tanto, se sacudió incontrolablemente, aparentemente moviéndose por sí sola; no podía enderezarlo completamente mientras estaba de pie. (Más tarde se enteraría de que el término para este fenómeno es "extremidad alienígena".) También comenzó a tener más problemas para recordar ecuaciones matemáticas simples en el trabajo y dependía cada vez más de una calculadora para sumas y restas simples.

Decidido a obtener un diagnóstico que explicara con precisión estos cambios progresivos, David decidió probar con otro médico: un neurólogo que se especializa en trastornos del movimiento. Además de las pruebas de rutina, este neurólogo escuchó atentamente mientras David explicaba sus síntomas y su impacto en su funcionamiento diario. Basado predominantemente en su sintomatología, el neurólogo diagnosticó a David con síndrome corticobasal (CBS), una condición neurológica que afecta principalmente el movimiento y está asociada con la degeneración de los lóbulos frontal y parietal del cerebro. Específicamente, el neurólogo basó su diagnóstico en los problemas de movimiento encontrados en el lado izquierdo de David (que es exclusivo de CBS); sus problemas con la marcha, la coordinación y el caminar; y su incapacidad para realizar cálculos matemáticos simples.

CBS es una condición progresiva, y el neurólogo estimó que a David le quedaban de cuatro a seis años de vida. A pesar del sombrío pronóstico, David se sintió aliviado de que finalmente tuviera un nombre para su condición. Pero decidió guardarse su diagnóstico para no molestar a familiares, amigos o colegas. Estableció citas de seguimiento de rutina con el neurólogo que lo había diagnosticado; de todos los médicos que había visto, sintió que había estado más atento a sus síntomas.

David y su neurólogo comenzaron a armar un equipo de especialistas. El médico dijo que la terapia sería beneficiosa para él durante toda la enfermedad. Recomendó el uso de terapeutas del habla, para ayudar con la cognición, el habla y la deglución; fisioterapeutas, para trabajar en problemas de marcha y equilibrio y ayudar en el uso de dispositivos de asistencia; y terapeutas ocupacionales, para ayudar a David a realizar las actividades de la vida diaria, manteniendo así su independencia.

Manejo de los síntomas en el trabajo y en el hogar

Decidido a trabajar el mayor tiempo posible, David regresó a la oficina luego de su diagnóstico y continuó con su negocio como de costumbre. Mientras tanto, comenzó a ir a terapia por recomendación de su neurólogo. A medida que avanzaba su enfermedad, se hizo más difícil realizar tareas relacionadas con la motricidad fina, pero la terapia ocupacional le proporcionó formas creativas de completar sus tareas diarias a pesar de sus crecientes deficiencias. La fisioterapia lo ayudó a aflojar los músculos, que se habían tensado dolorosamente en los últimos meses, y permitió un mejor movimiento motor fino y grueso. La terapia del habla fortaleció sus cuerdas vocales e incluso mejoró ligeramente su deglución.

Pero a medida que pasaban los meses, el desempeño laboral de David empeoró. Sus colegas cuestionaban cada vez más su trabajo, ya sea en presupuestos o carteras de inversionistas, y le costaba escribir informes financieros y archivar documentos. David se frustró y se puso a la defensiva, y se negó a reconocer que estos errores eran el resultado de su diagnóstico.

David solía utilizar el coche de la empresa para viajar a reuniones fuera de las instalaciones. Después de varios casos en los que devolvió el automóvil con un nuevo conjunto de abolladuras y rasguños, David comenzó a ser interrogado por sus supervisores. Un compañero de trabajo que a menudo lo acompañaba en las reuniones mencionó a sus jefes que David había desarrollado una tendencia a desviarse hacia el carril izquierdo mientras conducía y casi choca con el tráfico que se aproxima en varias ocasiones. Cuando sus supervisores lo confrontaron, David, enfurecido, se negó a entregar las llaves y culpó del daño al automóvil de la empresa a otros conductores y a su incapacidad para circular con seguridad por la carretera.

En casa, David seguía teniendo problemas con la mano izquierda, lo que hacía que la limpieza fuera casi imposible, ya que carecía del control motor y la fuerza de agarre para usar una escoba o guardar la ropa o los platos. Su habilidad para subir escaleras empeoró. Todavía preocupado de que la noticia de su diagnóstico molestara a su familia, contrató a profesionales de la limpieza para que lo ayudaran en la casa y comenzó a dormir en el sofá para evitar subir y bajar las escaleras, que sabía por experiencia que podrían provocar caídas.

En su oficina usó el ascensor en lugar de las escaleras. Sin embargo, un día, un colega al que acompañaba a almorzar sugirió que se saltearan la fila del ascensor y bajaran los tres pisos hasta la planta baja. David no quería levantar sospechas, por lo que accedió vacilante. Pero aproximadamente a la mitad del primer tramo de escaleras, la pierna izquierda de David dejó de cooperar, lo que provocó que cayera por el resto de la escalera. Después de determinar que David no podía volver a ponerse de pie, su colega llamó inmediatamente a una ambulancia y el gerente de recursos humanos de su empresa llamó a Jacob, el contacto de emergencia de David.

Despues de la caída

Jacob conoció a su hermano en el hospital, donde David reveló su diagnóstico de CBS. Jacob insistió en que David se mudara con él y su familia. Los hermanos también acordaron que era hora de que David le dijera a su jefe, quien pensó que era mejor que David se jubilara temprano.

Jacob estaba feliz de poder apoyar a su hermano; verlo luchar durante tanto tiempo lo hizo sentir impotente, por lo que traerlo a su casa le dio un sentido de propósito. Pero, como Jacob le admitiría más tarde a su esposa, no sabía en lo que se estaba metiendo. David se volvió menos funcional durante los años que le quedaban, perdiendo la capacidad de caminar sin apoyo y de mover los labios y la cara cuando se le ordenaba, lo que disminuyó drásticamente su aptitud para el lenguaje hablado. Los dos hermanos, que alguna vez conversaron con tanta facilidad sobre una gran cantidad de temas (deportes, política, películas), ahora tenían dificultades para comunicarse. Jacob comenzó a sentirse menos conectado emocionalmente con su hermano, lo que puso una tensión tremenda en su relación. Asistir a las reuniones, primero en persona, luego, cuando la pandemia de COVID-19 se apoderó, virtualmente, de un grupo local de apoyo para cuidadores que encontró a través de AFTD ayudó a Jacob a procesar su dolor, mientras perdía lentamente al hermano que alguna vez conoció.

Con el tiempo, los problemas de deglución de David se agudizaron y entró en un hospicio. Jacob se comprometió a brindar apoyo y educación a las personas que enfrentan CBS y FTD, y se inscribió para codirigir su grupo de apoyo local. Él espera que, al conectarse con otras familias y personas diagnosticadas, pueda arrojar luz sobre CBS para mejorar el diagnóstico y fomentar un sentido de esperanza para aquellos que navegan por caminos similares. David hizo arreglos para que le donaran su cerebro después de su muerte. Su autopsia confirmó que tenía CBS y le dio a David la oportunidad de contribuir a la investigación de CBS, para que otras personas que viven con la enfermedad algún día puedan tener una experiencia diferente.

Preguntas para la discusión:

1. David es persistente en su búsqueda de un diagnóstico clínico que se ajuste a sus síntomas. ¿Qué nos dice esto sobre el parkinsonismo atípico, específicamente el CBS?
Como todos los trastornos de FTD, CBS está asociado con la degeneración de los lóbulos frontal y temporal del cerebro. También se ven afectadas varias regiones más profundas del cerebro que desempeñan un papel importante en la iniciación, el control y la coordinación del movimiento. Un trastorno parkinsoniano atípico, el CBS es una enfermedad progresiva que se presenta con algunos de los signos y síntomas de la enfermedad de Parkinson, pero que generalmente no responde bien a la levodopa, el medicamento para el Parkinson más recetado. Al igual que la enfermedad de Parkinson clásica, los trastornos parkinsonianos atípicos provocan rigidez muscular, temblores y problemas para caminar, el equilibrio y la coordinación motora fina. Las personas con parkinsonismo atípico suelen tener algún grado de dificultad para hablar o tragar; babear puede ser un problema. Los cambios cognitivos y conductuales pueden ocurrir en cualquier momento de la enfermedad. El diagnóstico clínico específico puede ser un desafío para los médicos, particularmente porque los síntomas del SCB progresan y cambian con el tiempo, y en sus primeras etapas pueden superponerse con otros trastornos del movimiento.

2. ¿Qué papel desempeñó la fisioterapia en el viaje de David con CBS?
CBS se presenta con múltiples problemas de marcha y función motora, como rigidez de las extremidades, bradicinesia, inestabilidad postural y caídas. El objetivo de la fisioterapia para las personas con CBS no es restaurar la función, sino ayudarlos a funcionar dentro de sus nuevas limitaciones. Para David, la fisioterapia fortaleció los músculos, lo que le permitió mantener la coordinación durante un período de tiempo. Si bien la literatura sobre rehabilitación para CBS es limitada, sugiere que la fisioterapia desempeña un papel en el manejo de la apraxia y ayuda a mantener el equilibrio y la marcha.

3. Nombre tres formas de apraxia que experimentó David en este caso y dé un ejemplo de cada una.
La apraxia es la incapacidad de realizar movimientos que normalmente requieren algo de práctica para aprender en primer lugar. Las tareas manuales o los gestos se vuelven torpes y el caminar puede “congelarse” durante varios segundos a la vez. Las siguientes son tres formas de apraxia que experimenta David durante su viaje a CBS.

1. apraxia de las extremidades— Incapacidad para obligar a una mano, brazo o pierna a realizar un movimiento deseado, aunque se mantiene la fuerza muscular necesaria para completar la acción. David tropezaba con frecuencia al caminar y luchaba por vestirse, usar el control remoto de la televisión y cerrar los dedos alrededor de los objetos que le pasaban.
2. apraxia conceptual—Las personas con este síntoma no pueden realizar tareas que involucran múltiples subtareas. A medida que progresaban los síntomas de David, comenzó a tener problemas con las tareas aritméticas y administrativas en su lugar de trabajo.
3. Apraxia facial-oral—La incapacidad de mover la cara y los labios cuando se le ordena. Con el tiempo, David perdió la capacidad de tragar y el habla se deterioró.

Ver también:

• Pregúntale a un experto: ¿“Degeneración corticobasal” o “Síndrome corticobasal”?
• Vivir solo con CBD: equilibrar la autonomía y el riesgo
• Desde la perspectiva de un cuidador: una guía para la apraxia en CBS
• Qué hacer con… Degeneración corticobasal
• Degeneración corticobasal: conozca los signos, conozca los síntomas (pdf)
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