![Partnerzy w nagłówku FTD Care 2022 Partners in FTD Care Header 2022](/wp-content/uploads/2022/02/Partners-in-FTD-Care-Header-2022.png)
Wydanie 35: Jesień 2022
W tym przypadku
Dla pracowników służby zdrowia: Czego potrzebują rodziny po diagnozie FTD
FTD to „przerażająca, poważna diagnoza”, jak zauważa Reesa, partnerka terapeutyczna FTD w poniższym wywiadzie. Bez odpowiednich informacji i wsparcia sytuacja może być jeszcze bardziej przerażająca. Pracownicy służby zdrowia odgrywają znaczącą rolę w zapewnieniu, że nowo zdiagnozowani i ich partnerzy opiekujący się chorymi są wyposażeni we wszystko, czego potrzebują, aby jak najskuteczniej przejść przez proces FTD. Poznanie choroby oraz tego, czego się spodziewać i na co się przygotować, ma kluczowe znaczenie. Pracownicy służby zdrowia mogą również pomóc rodzinom poznać grupy wsparcia i wskazać im konkretne źródła planowania prawnego i finansowego. Wiele rodzin zyskuje poczucie nadziei i celu dzięki uczestnictwu w badaniach klinicznych. Pracownicy służby zdrowia mogą podkreślać potencjalne korzyści płynące z uczestnictwa.
Poniżej znajduje się wywiad z Jamesem, który cierpi na pierwotną postępującą afazję (PPA), oraz jego żoną i pełnoetatową partnerką do opieki, Reesą. Rozmawiają o tym, jak uzyskać diagnozę, jakie informacje i wsparcie otrzymali po postawieniu diagnozy oraz jakie zasoby chcieliby otrzymać na początku swojej przygody z FTD.
Historia Jamesa i Reesy
AFTD: Kiedy zdiagnozowano u Ciebie PPA i jak długo to trwało?
James: Pełna diagnoza zajęła dwa lata. Niestety, jest już trochę gorzej. Gubiłem tylko kilka słów na raz, a teraz tracę ich dużo. Ale na szczęście moja firma oferowała renty inwalidzkie, więc chociaż straciłem pracę, dzięki Bogu, otrzymaliśmy pomoc finansową.
Reesa: James około cztery lata temu miał problemy z pamięcią i snem i poszedł do lekarza. Skończyło się na tym, że zdiagnozowali u niego wysoki poziom stresu, dali mu na to leki i zaproponowali poradę. Jednak nadal miał problemy ze znajdowaniem słów i pamięcią.
Następnie udaliśmy się do neuropsychiatry, który podejrzewał PPA i zalecił UCSF [Uniwersytet Kalifornijski w San Francisco] w celu uzyskania formalnej diagnozy. W kwietniu 2020 spotkaliśmy się z UCSF, który zdiagnozował u niego semantyczny wariant PPA. W tym momencie praca Jamesa zaczęła ucierpieć. Jest byłym badaczem i dziennikarzem – czytanie, pisanie i wystąpienia publiczne były częścią jego pracy. PPA wpływa dokładnie na te rzeczy. Powiedziano nam, że James powinien przestać pracować. Powiedzieli nam również, że choroba postępuje – nie ma leczenia, nie ma lekarstwa. To z pewnością było dużo – to było działka. Oboje pracowaliśmy przez całe nasze kariery i nagle wszystko zostało wywrócone do góry nogami.
AFTD: Kiedy zdiagnozowano u Ciebie chorobę, czy otrzymałeś jakiekolwiek informacje na temat choroby?
Reesa: Nasza lekarka i jej zespół wyjaśnili PPA, ponieważ nigdy o nim nie słyszeliśmy. Odesłali nas do kilku miejsc – jednym z nich jest AFTD – aby dowiedzieć się więcej. Następnie zalecili terapię logopedyczną, a także niektóre badania kliniczne, w których obecnie bierzemy udział.
AFTD: James, czy po otrzymaniu diagnozy czułeś się odpowiednio przygotowany na podróż do PPA?
James: Zdecydowanie doceniam spostrzeżenia, które nam przekazali na temat tej choroby i rzeczy, które musiałem zrobić, aby zachować zdrowy mózg. Bardzo się ucieszyłam, że powiedzieli, że aby zachować zdrowy mózg, powinnam dużo chodzić i biegać, bo już to robię dość regularnie.
Reesa: Podczas kolejnych sesji uzyskaliśmy więcej zasobów. Spotykamy się z neurologiem co pół roku. Rozmawiali o ćwiczeniach i przejściu na dietę śródziemnomorską dla zdrowia mózgu. Powiedzieli nam, że preferencje żywieniowe Jamesa mogą się zmienić i że w miarę postępu choroby może u niego pojawiać się inny apetyt na jedzenie.
AFTD: Co zyskujesz dzięki grupom wsparcia, które okazały się pomocne? Czy jest to przede wszystkim wsparcie emocjonalne; czy to informacje praktyczne?
Reesa: Najbardziej niesamowitą rzeczą było uczenie się od innych osób, które wyruszają w podróż FTD, niezależnie od tego, czy są dalej, czy w tym samym miejscu. Oboje jesteśmy w grupach wsparcia; Tak naprawdę James jest w czymś więcej niż ja. Dwie z grup tak naprawdę dzielą się tym, czego się nauczyliśmy i rozmawiają o tym, jak sobie radzimy. W innej grupie lekarze będą rozmawiać o badaniach lub nowych odkryciach, mogą też skorzystać z pomocy logopedy.
Spotykaliśmy się także towarzysko z ludźmi z naszej grupy wsparcia, robiliśmy potluki i tym podobne rzeczy. W pewnym sensie potrzebujesz ludzi, którzy rozumieją, przez co przechodzisz. Choć Twoja rodzina i przyjaciele są blisko, trudno to zrozumieć, chyba że sam przez to przechodzisz.
AFTD: A co z zarządzaniem finansami i sprawami prawnymi po diagnozie? Czy otrzymałeś jakieś informacje na temat tego, co musisz zrobić, z kim się skontaktować?
Reesa: Dostaliśmy pewne zasoby, które wykorzystaliśmy jako ogólną listę rzeczy do zrobienia. Ale część „jak” – nie, to trudniejsze. Staliśmy się ekspertami w radzeniu sobie z niepełnosprawnością, zarówno stanową, jak i federalną.
Mieliśmy szczęście, że mieliśmy już doradcę finansowego, który skierował nas do prawnika specjalizującego się w sprawach spadkowych, który miał doświadczenie w pracy z osobami chorymi na demencję. Jeśli chodzi o poruszanie się po aspekcie zatrudnienia, słyszeliśmy historie o osobach, które musiały skontaktować się z prawnikami ds. zatrudnienia, jeśli pracodawca sprzeciwiał się oferowaniu niepełnosprawności. Pracodawca Jamesa był w tym wspaniały, ale słyszeliśmy, że nie zawsze tak jest.
AFTD: W jakiego rodzaju badania kliniczne lub badania jesteś zaangażowany?
Reesa: Braliśmy udział w wielu badaniach. Jednym z nich była próba logopedyczna, w której James nadal bierze udział. Jesteśmy częścią corocznego badania ALLFTD. Prowadzimy także badania nad urządzeniami do noszenia, podczas których James nosi smartwatch monitorujący jego sen i inne dane biometryczne. Właśnie rozpoczął badania nad lekiem.
James i ja jesteśmy w tej samej sprawie – naszą filozofią jest po prostu powiedzieć „tak” wszystkiemu, ponieważ chcemy, aby badacze w tej dziedzinie znali nas. Wiem, że trzeba pozostać widocznym i ciągle grzechotać klatkami. Entuzjazm i troska osób zaangażowanych w badania były niesamowite. Są młodzi, podekscytowani i chcą pomóc. Są wdzięczni, że mają temat; jesteśmy wdzięczni za tę interakcję. To było bardzo satysfakcjonujące.
AFTD: Jakie zasoby, których nie dostałeś na początku, a które, patrząc wstecz, naprawdę pomogłyby na początku?
Reesa: Gdybym miał jedno życzenie, byłoby to spotkanie po diagnozie z całym zespołem opiekuńczym, godzina, podczas której moglibyśmy poświęcić czas, zadać pytania i uzyskać skierowania. Podaj nam listę: „Oto kilka osób, które znają PPA; tutaj są logopedzi, którzy znają PPA.” Byłoby również wspaniale poznać inną parę lub rodzinę, która również cierpi na FTD. Rozmowa z inną rodziną, która również otrzymała tę wiadomość, byłaby niesamowita: „U ciebie też zdiagnozowano – co teraz?”
Pracownicy służby zdrowia, którzy rozumieją pytania i zmiany związane z diagnozą FTD, mogą w znaczący sposób ukształtować drogę rodziny do FTD.
Wartość wsparcia podczas podróży FTD
Zwyrodnienie czołowo-skroniowe (FTD) może być chorobą izolującą i stygmatyzującą osoby z diagnozą i ich rodziny. Młody wiek, w którym pojawia się choroba, rozhamowane zachowanie i utrata autonomii to tylko kilka czynników, które mogą powodować izolację. Partnerzy opiekujący się osobami z FTD doświadczają większego ogólnego obciążenia, stresu i depresji niż partnerzy opiekujący się osobami z bardziej typowymi, późno ujawniającymi się postaciami demencji, takimi jak choroba Alzheimera (Tookey i in., 2022), ponieważ FTD często pojawia się w pewnym momencie kiedy w domu mogą jeszcze być dzieci, partnerzy opiekuńczy godzący pracę na pełen etat i ograniczone zasoby finansowe.
Znalezienie wzajemnego wsparcia specyficznego dla FTD może pomóc w łagodzeniu aspektów FTD, które są szczególnie izolujące i stanowią wyzwanie. Zarówno partnerzy opieki, jak i osoby cierpiące na FTD wyrażają wdzięczność za kontakt z innymi osobami, które rozumieją FTD. „Miło jest przebywać z innymi, którzy przechodzą przez podobne doświadczenia, i wiedzieć, że nie są sami” – powiedział Randy Ledbetter, członek grupy wsparcia prowadzonej przez wolontariusza AFTD. Gary Radin, wolontariusz AFTD, powiedział, że „grupy wsparcia dają możliwość wymiany praktycznych rad, oferują wsparcie emocjonalne i dzielą się kluczowymi zasobami”. Posiadanie społeczności, która rozumie, czego doświadczasz, jest kluczem do poradzenia sobie z diagnozą FTD i życia z chorobą.
Nikt nie powinien samotnie stawiać czoła diagnozie FTD. AFTD utrzymuje sieć prawie 75 stacjonarnych i wirtualnych grup wsparcia na terenie całego kraju, prowadzonych przez wolontariuszy przeszkolonych przez AFTD, które wspierają partnerów opiekuńczych. Ponadto AFTD ma dwie krajowe grupy wsparcia dla osób cierpiących na FTD oraz kilka grup stworzonych dla osób w szczególnych sytuacjach, takich jak posiadanie małych dzieci w domu. Sieć grup wsparcia AFTD można znaleźć pod adresem klikając tutaj lub kontaktując się z infolinią AFTD pod numerem 1-866-507-7222 lub info@theaftd.org.
Odniesienie:
Tookey, S., Greaves, CV, Rohrer, JD i in. Badanie doświadczeń i potrzeb współmałżonków opiekunów osób z wariantem behawioralnym otępienia czołowo-skroniowego (bvFTD), w tym osób z rodzinnym FTD (fFTD): badanie jakościowe. BMC Geriatr 22, 185 (2022). https://doi.org/10.1186/s12877-022-02867-1
Planowanie prawne i finansowe: czym się różni FTD?
Ze względu na zazwyczaj młodszy wiek wystąpienia FTD, zatrudnienie, ubezpieczenie zdrowotne, finanse i oszczędzanie na emeryturę mogą mieć wpływ w krytycznym okresie życia. Należy rozważyć i rozwiązać kwestie prawne i finansowe możliwie jak najszybciej po postawieniu diagnozy FTD.
FTD jest obecnie chorobą śmiertelną, na którą nie ma lekarstwa ani leczenia zmieniającego przebieg choroby. Świadczeniodawcy powinni zachęcać rodziny do jak najszybszego skorzystania z konsultacji prawnych i skompletowania dokumentów prawnych, aby zmaksymalizować zdolność diagnozowanej osoby do uczestniczenia w podejmowaniu decyzji zarówno krótko-, jak i długoterminowych. Zdecydowanie zbyt często rodzinom mówi się, aby „uporządkowały swoje sprawy prawne i finansowe”, jak gdyby śmierć była nieuchronna. Jednak w miarę ulepszania procesu diagnostycznego FTD i stawiania wcześniejszych diagnoz, osoby z FTD w coraz większym stopniu mogą uczestniczyć w planowaniu i czerpią z tego siłę. W miarę postępu choroby zdiagnozowana osoba będzie mniej zdolna do wyrażania swoich wyborów i preferencji, dlatego bardzo ważne jest, aby jak najwcześniej uzyskać od niej uwagi, aby mieć pewność, że jej życzenia zostaną uwzględnione.
Planowanie prawne i finansowe jest skomplikowane, a zasady i regulacje różnią się w zależności od stanu. Artykuł ten zawiera szeroki przegląd wyjątkowych wyzwań prawnych i finansowych, przed którymi mogą stanąć rodziny z FTD. Większość klinicystów i podmiotów świadczących opiekę zdrowotną zna już ważne dokumenty – trwałe pełnomocnictwa do spraw finansów i opieki zdrowotnej, testamenty i testamenty życia, trusty itp. – które zapewniają spełnienie życzeń medycznych i finansowych danej osoby, jeśli nie można mówić za siebie. Taka dokumentacja jest szczególnie ważna dla rodzin żyjących z FTD. Odwiedzić Planowanie prawne i finansowe na stronie internetowej AFTD, gdzie można znaleźć dodatkowe informacje.
Znalezienie prawnika ds. prawa osób starszych lub prawnika ds. osób niepełnosprawnych
W przypadku FTD połączenie zaburzonej oceny sytuacji, zwiększonej impulsywności i zmniejszonej samoświadomości może narazić zarówno osobę, u której zdiagnozowano chorobę, jak i jej głównych opiekunów, na ryzyko prawne i finansowe. Prawnik ds. osób starszych lub prawnik ds. niepełnosprawności to najlepsza osoba, która doradzi rodzinom w zakresie ochrony finansów i uwzględnienia wydatków na opiekę zdrowotną i długoterminową, a także testamentów, pełnomocnictw i/lub opieki. The Krajowa Fundacja Prawa Osób Starszych może pomóc rodzinom w znalezieniu prawnika zajmującego się kwestiami prawnymi dla osób starszych, natomiast prawników zajmujących się specjalnymi potrzebami lub prawników ds. niepełnosprawności można znaleźć za pośrednictwem witryny Sojusz na rzecz Specjalnych Potrzeb.
Rodziny mogą również korzystać z zasobów AFTD, takich jak nasze „List dostawcy”, aby pomóc doradcy prawnemu lepiej zrozumieć wyzwania i potrzeby FTD oraz jego rodziny.
Zwolnienie lekarskie od zatrudnienia
Początkowe objawy FTD – wpływające na zachowanie, funkcje wykonawcze, język i/lub ruch – różnią się w zależności od osoby, ale FTD nieuchronnie powoduje zmiany i pogorszenie funkcjonowania poznawczego. W miarę postępu choroby osoba dotknięta chorobą może doświadczać coraz większych trudności w planowaniu i organizowaniu zajęć, zachowywać się niewłaściwie w środowisku towarzyskim lub zawodowym lub mieć problemy z komunikacją lub relacjami z innymi.
Zmiany w wydajności pracy lub problemy interpersonalne w pracy często pojawiają się przed postawieniem diagnozy. Objawy, które rodzina zauważa w domu, prawdopodobnie zaobserwują także współpracownicy lub klienci w pracy.
Jeśli osoba z objawami lub diagnozą FTD jest nadal zatrudniona, rodziny powinny rozważyć, czy złożenie wniosku o zwolnienie lekarskie z pracy leży w ich najlepszym interesie. Ustawa o urlopie rodzinnym i medycznym (FMLA) umożliwia skorzystanie z maksymalnie 12 tygodni bezpłatnego urlopu rocznie ze względów rodzinnych i zdrowotnych, przy kontynuacji grupowego ubezpieczenia zdrowotnego. Może to uniemożliwić pracodawcy rozwiązanie umowy o pracę z pracownikiem w trakcie ustalania diagnozy lub w czasie niezbędnym do wykonania dodatkowych badań lub działań niezbędnych z medycznego punktu widzenia po postawieniu diagnozy.
Niepełnosprawność i rozsądne przystosowanie się do pracy
Ze względu na większą ogólną świadomość dotyczącą FTD, wiele osób diagnozuje się na wcześniejszym etapie procesu chorobowego, kiedy może być więcej możliwości kontynuowania pracy. Decyzja danej osoby o pozostaniu w pracy lub opuszczeniu pracy powinna uwzględniać jej aktualne możliwości, zrozumienie choroby oraz poziom ryzyka nieodłącznie związany ze stanowiskiem lub obowiązkami danej osoby. Ujawnienie swojej diagnozy jest decyzją osobistą; może to jednak zmniejszyć ryzyko zwolnienia danej osoby. Ponadto możliwość kontynuowania pracy może pomóc w utrzymaniu rutyny, stymulacji psychicznej i dostępie do świadczeń, takich jak ubezpieczenie zdrowotne.
Jeśli rodzina zdecyduje się ujawnić diagnozę FTD pracodawcy osoby dotkniętej chorobą, może stwierdzić, że dana osoba cierpi na schorzenie neurologiczne i poprosić o rozsądne udogodnienia w drodze formalnego pisemnego wniosku z pomocą świadczeniodawcy. Strony internetowe firmy Ustawa o osobach niepełnosprawnych Amerykanów i Sieć zakwaterowania mieć próbki i wytyczne dotyczące tej prośby. Udogodnienia mogą obejmować zwiększony nadzór, częstsze przypomnienia lub dodatkowy czas wolny na spotkania.
Praca z opiekunami FTD: niejednoznaczna strata i FTD
przez Mary O'Hara, LCSW
Doktor Pauline Boss stworzyła koncepcję niejednoznacznej straty, aby wyjaśnić stratę, której brakuje zamknięcia, przejrzystości i przewidywalności. Niejednoznaczna strata w FTD odnosi się do skomplikowanego doświadczenia obserwowania, jak ktoś powoli traci swoje zdolności emocjonalne i poznawcze, pozostając jednocześnie fizycznie obecnym. To dezorientujące doświadczenie komplikuje żałobę i może skutkować poczuciem beznadziejności, niepokoju, poczucia winy, depresji i niepewności u opiekuna. Niejednoznaczna strata zamraża proces żałoby i może blokować zdolność opiekuna rodzinnego do radzenia sobie z nią. Jeśli niejednoznaczna strata nie zostanie przyznana lub nie zajmie się nią, zwiększa to stres opiekuna i może ostatecznie wpłynąć na jego zdolność do zapewnienia skutecznej opieki FTD.
Zarówno żałoba, jak i opieka wymagają ogromnej energii. Członek rodziny opiekujący się osobą z FTD musi spełnić jedno i drugie. Po śmierci łatwo rozpoznać stratę; dajemy ludziom czas i przestrzeń na żałobę i oferujemy nasze wsparcie, gdy próbują uzyskać poczucie zamknięcia. Jednak w FTD straty mogą rozpocząć się na długo przed śmiercią, dlatego zamknięcie jest nieuchwytne. Od opiekunów FTD oczekuje się, że będą opiekować się swoimi bliskimi w czasie ich żałoby; nie mają czasu, pozwolenia ani możliwości, aby otwarcie opłakiwać. Zrozumiałe jest, że opiekunowie FTD mogą nie zdawać sobie sprawy, że pogrążają się w żałobie, ponieważ zmuszeni są odłożyć te uczucia na bok, aby skutecznie wykonywać wymagające zadania codziennej opieki.
Zamieszanie emocjonalne spowodowane niejednoznaczną stratą może wpłynąć na poczucie pewności i kompetencji opiekuna, wpływając na jego zdolność do podejmowania decyzji, realizacji zadań i podejmowania kroków, które leżą w najlepszym interesie zdrowia bliskiej osoby – lub jego własnego. To wyjaśnia, dlaczego opiekunowie rodzinni czasami nie są w stanie zastosować się do zaleceń specjalistów. Wiedz, że opiekunowie celowo nie ignorują Twoich wskazówek; raczej samo przetrwanie dnia może być dla nich przytłaczające.
Choć sytuacja, w której opiekunowie wydają się niezdolni do podjęcia zalecanych działań, aby pomóc swoim bliskim i sobie, może być frustrująca, ważne jest, aby uznać to za normalną część żałoby i pomóc im nazwać swoje doświadczenia. Edukowanie rodzin na temat niejednoznacznej straty może pomóc im zrozumieć, co się dzieje i dlaczego odczuwają konflikt emocjonalny. Często rodziny odczuwają ulgę, wiedząc, że to, czego doświadczają, ma nazwę. Przekonanie ich, jak budować odporność, może pomóc im znaleźć sposoby na postęp i zwracanie uwagi na obecne potrzeby i chwile radości.
Ze względu na specyficzne objawy FTD i jej postępujący charakter, żałoba towarzyszy niejednoznacznej stracie i przyczynia się do znacznej części stresu u opiekuna. Opiekunowie, którzy otrzymają wsparcie w nazywaniu, rozumieniu i pielęgnowaniu tych uczuć, odniosą korzyści w dalszej podróży.
Zadania pomagające budować odporność
W budowaniu odporności w obliczu niejednoznacznej straty może pomóc sześć zadań:
- Dopasowywanie mistrzostwa: Rozpoznaj to, czego nie możemy kontrolować. Przydatne może być sporządzenie listy tego, co możesz, a czego nie możesz kontrolować.
- Pogodzenie tożsamości: „Kim jestem teraz, gdy to się wydarzyło? Co zostało utracone? Co pozostaje?" – zrób listę każdego z nich. Czy mogę przestać porównywać się do osoby, którą byłem kiedyś? Czy mogę przestać trzymać się tego, co powinno być? Jak mogę zacząć czuć się dobrze ze swoją osobą?”
- Rozpoznawanie i normalizowanie ambiwalencji: Mówienie o niejednoznacznej stracie pomaga nam ją legitymizować i pozwala innym rozpoznać nasz żal. To zadanie wymaga uznania, że pozornie przeciwstawne sposoby odczuwania mogą współistnieć: zawód miłosny i wdzięczność; brak zamknięcia (i towarzyszący mu niepokój) oraz oczekiwanie na dalszy rozwój w nowych związkach i zainteresowaniach; żal z powodu przyszłości, która nigdy nie nadejdzie i nadzieja na nowy początek.
- Przeglądanie załączników/relacji: Budowanie odporności wymaga budowania społeczności poprzez tworzenie nowych relacji z innymi, którzy rozumieją FTD. Wymaga to jednak także otwartego dotarcia do istniejącej społeczności, nie ukrywając ani nie bagatelizując faktu, że FTD stało się częścią Twojego życia. Nadmierne unikanie ogranicza naszą zdolność do znalezienia drogi do przodu w życiu zmienionym przez stratę. Będąc bardziej otwarci i bezpośredni, możemy zmienić naszą relację z FTD.
- Znalezienie sensu: Świętuj to, co pozostało. Kreatywność buduje odporność. Otwarcie się na nowe działania może zapobiec popadnięciu w stratę. Wykonanie ćwiczenia skupiającego się na wartościach może pomóc w rozpoczęciu poszukiwania znaczenia zakorzenionego w Twoich wartościach.
- Odkrywanie Nowej Nadziei: Spróbuj znaleźć nadzieję, aby móc żyć ze stratą i nadal mieć dobre życie. Czy z tego doświadczenia możesz wyciągnąć jakąś mądrość potraumatyczną?
Referencje i zalecana lektura:
Niejednoznaczna strata. www.ambiguousloss.com.
Szefie Paulina. Strata, trauma i odporność: praca terapeutyczna z niejednoznaczną stratą. 2006, Nowy Jork: WW Norton & Company.
Szefie Paulina. Kochać kogoś, kto cierpi na demencję: jak znaleźć nadzieję, radząc sobie ze stresem i smutkiem. 2011, San Francisco: Jossey-Bass.
Zarządzanie niejednoznaczną stratą i żałobą. www.alzheimer.ca/en/help-support/mam-przyjaciela-lub-członka-rodziny-który-lives-dementia/managing-ambiguous-loss-grief.
Kluczowy moment w badaniach FTD
Badania nad FTD nabrały tempa w ostatnich latach dzięki licznym aktywnym próbom klinicznym, badaniom obserwacyjnym i innym znaczącym postępom naukowym. Obecnie opracowywanych jest wiele obiecujących terapii, które mają na celu poprawę leczenia objawów lub spowolnienie lub zatrzymanie postępu choroby, podobnie jak pilnie potrzebne narzędzia diagnostyczne i biomarkery. Obietnica jest namacalna, szczególnie w przypadku śmiertelnej, postępującej choroby, na którą nie ma obecnie zatwierdzonych metod leczenia.
Pojawił się jednak nowy, palący problem. Czy będzie wystarczająca liczba uczestników, aby umożliwić kontynuację badań? W tym kluczowym momencie lekarze diagnozujący i pracownicy służby zdrowia mogą odegrać kluczową rolę w otwieraniu drzwi do możliwości badawczych osobom zdiagnozowanym i ich rodzinom.
Około 40% osób, u których zdiagnozowano FTD, zgłasza występowanie w rodzinie powiązanych zaburzeń, przy czym 10% reprezentuje genetyczną transmisję autosomalną dominującą (Sirkis i in., 2019; Ramos i in., 2020). Zapotrzebowanie na uczestników badań jest najbardziej krytyczne w przypadku osób z FTD wywołaną tymi wariantami genetycznymi, szczególnie w przypadku FTD spowodowanego wariantem genu GRN gen (FTD-GRN). Podstawowa patofizjologia w przypadkach genetycznych jest stosunkowo lepiej poznana niż w pozornie sporadycznych przypadkach, w których nie jest znany związek rodzinny. Do wielu badań klinicznych FTD, a także badań obserwacyjnych, rekrutuje się w szczególności osoby z FTD-GRN (patrz tabela poniżej).
Możliwości udziału w badaniach są dostępne dla osób, u których zdiagnozowano wszystkie podtypy kliniczne FTD (wariant behawioralny FTD, pierwotnie postępująca afazja, postępujące porażenie nadjądrowe, zespół korowo-podstawny i FTD-ALS), byłych i obecnych opiekunów, biologicznych krewnych osób z FTD oraz osób z sporadyczne FTD. Obecne możliwości badawcze różnią się znacznie pod względem kryteriów kwalifikowalności, czasu trwania, rodzajów interwencji i opcji uczestnictwa na odległość.
Wolontariat badawczy umożliwia uczestnikom dostęp do interwencji, specjalistów i ocen, które mogą nie być dostępne w ramach ich rutynowej opieki medycznej. Udział w badaniach może zapewnić wgląd w stan ich zdrowia lub stanu ich bliskich i pozwolić im odgrywać bardziej aktywną rolę w opiece zdrowotnej. Udział w badaniach to także okazja do nawiązania współpracy z badaczami, która przybliży nas do lepszej diagnostyki, leczenia, a nawet wyleczenia.
Świadczeniodawcy często pełnią rolę ważnych łączników w zakresie gromadzenia informacji dla osób cierpiących na FTD. Ci, którzy są świadomi możliwości badawczych i mogą je skierować, mogą pomóc w dalszych badaniach FTD. Osoby zdiagnozowane uważają opinię swoich lekarzy za jeden z najważniejszych czynników przy podejmowaniu decyzji o wypróbowaniu nowego leczenia (Association for Frontotemporal Degeneration, 2021). Zazwyczaj utrzymują też stałe relacje ze swoimi dostawcami, co zapewnia wysoki poziom zaufania – istotne elementy w procesie podejmowania decyzji dotyczących udziału w badaniach (Taft i in., 2019). Ważne jest również włączenie się do badań na wczesnym etapie postępu choroby, ponieważ badania często są skierowane do osób na najwcześniejszych etapach FTD. Kluczowe badania zakończą się niepowodzeniem, jeśli nie uda się pozyskać wystarczającej liczby uczestników.
Oprócz wczesnego omawiania tradycyjnych możliwości badawczych, rodziny powinny również mieć tego świadomość doradztwo genetyczne I możliwości dawstwa mózgu, tematy, które mogą być trudne do omówienia, ale są ważne dla rodzin, aby się o nich dowiedzieć.
Zarówno świadczeniodawcy, jak i rodziny mają dostęp do zasobów umożliwiających otrzymywanie informacji o aktualnych możliwościach badawczych. Osoby, u których zdiagnozowano FTD, partnerzy opiekuńczy, członkowie rodziny i przyjaciele mogą zapisać się do programu Rejestr Zaburzeń FTD.
Rejestr ma na celu informowanie tej społeczności o możliwościach badawczych i dopasowywanie osób do odpowiednich badań, w których aktywnie poszukuje się uczestników. Uczestnicy Rejestru zachowują pełną kontrolę nad swoimi danymi identyfikacyjnymi, które nigdy nie są udostępniane. Świadczeniodawcy również mogą zapisz się na biuletyny Rejestru Zaburzeń FTD, które dostarczają kluczowych aktualizacji w badaniach FTD.
Mogą to zrobić także rodziny i profesjonaliści zapisz się na biuletyny AFTD aby być na bieżąco z możliwościami badawczymi i postępami. Ponadto rodziny powinny rozważyć sprawdzenie, czy się do tego kwalifikują ALLFTD, wielooddziałowe badanie historii naturalnej, które ma fundamentalne znaczenie dla lepszego zrozumienia FTD.
Naukowcy są bliżej niż kiedykolwiek nowych terapii FTD i narzędzi diagnostycznych. Wszyscy mamy do odegrania rolę, aby pomóc w powodzeniu badań.
Lek | Firma | Wskazanie | Więcej informacji |
---|---|---|---|
Al001 | Alektor | FTD-GRN i bezobjawowy GRN przewoźnicy | Kliknij tutaj |
WVE-004 | Nauki o życiu falowym | FTD/ALS spowodowane przez C9orf72 wariant | Kliknij tutaj |
PR006 | Przeważają terapie | FTD-GRN | Kliknij tutaj |
PBFT02 | Biografia przejścia | FTD-GRN | Kliknij tutaj |
TPN-101 | Transpozon | FTD/ALS spowodowane przez C9orf72 wariant | Kliknij tutaj |
DNL593 | Denali | FTD-GRN | Kliknij tutaj |
Bibliografia:
Stowarzyszenie na rzecz Zwyrodnienia Czołowo-skroniowego (2021). Zwyrodnienie czołowo-skroniowe (FTD): głos pacjenta.
Ramos, EM, Dokuru, DR, Van Berlo, V., Wojta, K., Wang, Q., Huang, AY i in. (2020). Badania genetyczne dużej serii przypadków sporadycznego i rodzinnego otępienia czołowo-skroniowego w Ameryce Północnej. Choroba Alzheimera i demencja, 16(1), 118–130.
Sirkis, DW, Geier, EG, Bonham, LW, Karch, CM i Yokoyama, JS (2019). Najnowsze postępy w genetyce otępienia czołowo-skroniowego. Aktualne doniesienia medycyny genetycznej, 7(1), 41–52. https://doi. org/10.1007/s40142-019-0160-6
Taft, T., Weir, C., Kramer, H. i Facelli, JC (2019). Perspektywy opieki podstawowej w zakresie wdrażania rekrutacji do badań klinicznych. Journal of nauk klinicznych i translacyjnych, 4(1), 61–68. https://doi.org/10.1017/cts.2019.435
Przegląd FTD
Zwyrodnienie czołowo-skroniowe (FTD), które odnosi się do grupy postępujących chorób neurologicznych atakujących płaty czołowe i skroniowe mózgu, jest najczęstszą przyczyną otępienia u osób poniżej 60. roku życia. Zaburzenia FTD charakteryzują się stopniowym pogorszeniem zachowania, osobowości, języka i/lub ruchu, z pamięcią zwykle względnie zachowaną. FTD może być również określane jako otępienie czołowo-skroniowe, zwyrodnienie płata czołowo-skroniowego (FTLD) lub choroba Picka.
Kliniczne rozpoznanie FTD obejmuje wariant behawioralny FTD (lub bvFTD, na którym skupiają się artykuły Seana i June w tym numerze), pierwotnie postępującą afazję (PPA), zespół korowo-podstawny (CBS), postępujące porażenie nadjądrowe (PSP) i ALS z FTD. Specyficzne objawy i przebieg choroby mogą znacznie się różnić u poszczególnych osób, nawet w obrębie tego samego podtypu.
Chociaż wiek zachorowania może wahać się od 21 do 80 lat, większość przypadków FTD występuje między 45 a 64 rokiem życia. Młody wiek zachorowania znacznie zwiększa wpływ choroby na pracę, relacje oraz obciążenia ekonomiczne i społeczne, przed którymi stoją rodziny.
FTD jest często błędnie diagnozowana jako choroba Alzheimera, depresja, choroba Parkinsona lub stan psychiczny. Obecnie postawienie dokładnej diagnozy zajmuje średnio 3,6 roku. Na FTD nie ma lekarstwa ani terapii modyfikujących przebieg choroby, a średnia długość życia od wystąpienia objawów wynosi 7–13 lat.
Zasoby FTD
OGÓLNA EDUKACJA I INFORMACJE OD AFTD
Centra medyczne posiadające wiedzę specjalistyczną FTD
Wybierz swój stan na stronie internetowej AFTD, aby znaleźć regionalne centra medyczne zaznajomione z FTD.
Seminaria edukacyjne AFTD
Objawy choroby, zarządzanie opieką i badania FTD.
Infolinia AFTD: info@theaftd.org lub 866.507.7222
Dla rodzin i pracowników służby zdrowia. Personel AFTD może odpowiadać w ponad 200 językach. Zasoby drukowane dostępne w języku hiszpańskim.
WSPARCIE I WSKAZÓWKI DLA OSÓB Z FTD I ICH RODZIN
Wsparcie dla osób z FTD
Grupy wsparcia i inne zasoby AFTD.
Program dotacji AFTD Comstock
Dla osób z FTD, pełnoetatowych opiekunów rodzinnych i stypendiów podróżnych do udziału w dorocznej konferencji AFTD.
Zaburzenia czołowo-skroniowe: informacje dla pacjentów, rodzin i opiekunów
Zamów tę broszurę NIH, aby uzyskać informacje na temat zaburzeń FTD.
Nowo zdiagnozowana lista kontrolna AFTD
Praktyczna lista ważnych rzeczy do zrobienia po postawieniu diagnozy.
Grupy wsparcia dla opiekunów AFTD
Znajdź pomoc u innych, którzy rozumieją.
- Lekarz uważa, że to FTD. Co teraz? Poradnik postępowania w przypadku nowej diagnozy.
- Chodzenie ze smutkiem: strata i podróż FTD: Obszerny przewodnik, jak radzić sobie ze smutkiem, jaki narzuca FTD.
- A co z dziećmi? Oferuje wrażliwe, praktyczne porady dla rodziców, aby pomóc dzieciom zrozumieć FTD.
RZECZNICTWO
Sojusz na rzecz Walki z Demencją
Organizacja wspierająca, której celem jest zmiana piętna demencji.
Międzynarodowy Sojusz na rzecz Dementii
Wsparcie i rzecznictwo przez i na rzecz osób z demencją.
Forum wsparcia FTD
Oferuje wsparcie online dla opiekunów i osób z FTD.
Krajowa Rada Umysłów Demencji
Wspiera osoby cierpiące na demencję oraz zapewnia edukację w zakresie udzielania wsparcia.
BADANIA FTD
Studia poszukujące uczestników
Dowiedz się o sposobach zaangażowania się w badania FTD na stronie internetowej AFTD.
Programy finansowania badań i grantów AFTD
Granty i nagrody AFTD dla badaczy FTD.
Rejestr Zaburzeń FTD
Bezpieczny rejestr elektroniczny, który gromadzi informacje od osób cierpiących na FTD i powiadamia je o badaniach naukowych.
Informacje dla badaczy z Rejestru Zaburzeń FTD
Naukowcy, klinicyści i inni pokrewni specjaliści mogą zarejestrować się, aby otrzymywać aktualizacje na temat bieżących badań FTD.
FTD GENETYKA I DAWNICTWO MÓZGU
Opcje bezpłatnych badań genetycznych
Być może będziesz mieć możliwość bezpłatnego wykonania badań genetycznych; odwiedź witrynę AFTD, aby dowiedzieć się, jak to zrobić.
Narodowe Centrum Informacji Biotechnologicznej
Zaprojektowany, aby pomóc pracownikom służby zdrowia i badaczom w poruszaniu się po świecie testów genetycznych.
Krajowe Towarzystwo Doradców Genetycznych
Poszukaj poradnictwa genetycznego (stacjonarnie/telemedycyna), także dla osób ze specjalizacją neurogenetyczną.
Opcje dawstwa mózgu
Informacje na temat dawstwa mózgu i od czego zacząć.
NeuroBioBank
Dowiedz się o dawstwie mózgu.
ORGANIZACJE POWIĄZANE Z CHOROBAMI
Stowarzyszenie ALS
Wyszukaj „otępienie czołowo-skroniowe”, aby dowiedzieć się więcej o ALS z FTD.
Projekt Bluefield mający na celu wyleczenie FTD
Akademickie konsorcjum badawcze skupiające się na badaniach odkrywczych.
Sieć wsparcia mózgu
Informacje o dawstwie mózgu i inne wsparcie.
Wyleczyć PSP
Poświęcony świadomości, opiece i leczeniu postępującego porażenia nadjądrowego i zaburzeń pokrewnych.
Wyleczyć chorobę VCP
Podejmuje wysiłki mające na celu wyleczenie chorób związanych z mutacjami genu VCP, odpowiedzialnymi za niektóre przypadki FTD.
Krajowe Stowarzyszenie Afazji
Dostęp do usług badawczych, edukacyjnych, rehabilitacyjnych i doradczych.
Narodowy Instytut Zaburzeń Neurologicznych i Udaru mózgu (NINDS)
Informacje FTD z NINDS.
Narodowy Instytut Starzenia się
Informacje FTD z Narodowego Instytutu Zdrowia.
ZASOBY PRAWNE/FINANSOWE
Planowanie prawne i finansowe
Przegląd ważnych kroków, jakie należy podjąć po diagnozie FTD, sporządzony przez AFTD.
Krajowa Fundacja Prawa Osób Starszych
Jedyna organizacja akredytowana przez American Bar Association (ABA) certyfikująca praktyków w zakresie prawa osób starszych i osób o specjalnych potrzebach.
Sojusz na rzecz Specjalnych Potrzeb
Krajowe stowarzyszenie prawników specjalizujących się w specjalnych potrzebach.
Sieć zakwaterowania ofert pracy (JAN)
JAN, jednostka Departamentu Pracy Stanów Zjednoczonych, zapewnia bezpłatne, fachowe i poufne porady dotyczące zakwaterowania w miejscu pracy oraz kwestii związanych z zatrudnieniem osób niepełnosprawnych.